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Se ha establecido que el 60% de los bebés con síndrome de Down tienen hipoplasia de la falange media del quinto dedo. Para determinar si éste sería un signo ecográfico prenatal útil para el síndrome de Down, medimos la falange media del quinto y cuarto dígitos en 1.032 fetos de entre 15 y 20 semanas de edad gestacional en el momento de la amniocentesis, antes de conocer los cariotipos. Se calculó la relación entre la falange media del quinto dígito y la falange media del cuarto dígito, y la mediana de la relación para los 1.024 fetos normales fue de 0,85. Hubo ocho fetos con trisomía 21 según el cariotipo y su proporción media fue de 0,59 (P = 0,04). De los ocho fetos con síndrome de Down, siete tenían ratios inferiores a la mediana de la población normal. Si se utiliza un punto de corte arbitrario en una proporción de 0,70, se identificarían 6/8 (75%) de los que tienen síndrome de Down, así como el 18% de los fetos normales (valor predictivo positivo = 3,2% en este grupo). Aunque no sugerimos que esta proporción se utilice por sí sola como prueba de cribado del síndrome de Down, estos resultados confirman la presencia de una falange media pequeña en los fetos con trisomía 21 a partir de las 15 o 16 semanas y pueden ser un complemento útil de los diversos signos ecográficos ya comunicados en el feto con riesgo de síndrome de Down.