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El diprosopus es un defecto congénito también conocido como duplicación craneofacial. La descripción exacta de diprosopus se refiere a un feto con un solo tronco, extremidades normales y rasgos faciales duplicados en cierto grado. Un caso menos grave es cuando el feto tiene una nariz duplicada y los ojos están muy separados. En los casos más extremos, toda la cara está duplicada, de ahí el nombre de diprosopus, que en griego significa «dos caras». Los fetos con diprosopus suelen carecer también de cerebro (anencefalia), tienen defectos del tubo neural o malformaciones cardíacas. En algunos casos, si el cerebro está formado, puede tener estructuras duplicadas. La mayoría de los bebés con diprosopo nacen muertos y hay menos de cincuenta casos documentados desde 1864.

Los investigadores han propuesto varios mecanismos para explicar el fenómeno de la duplicación craneofacial. Cuando hay dos caras idénticas completas, los investigadores suelen clasificar el diprosopo como una variante rara de la gemelación. Consideran que las dos caras son el resultado de la bifurcación craneal de la notocorda durante la neurulación. La bifurcación hace que los dos ejes vertebrales y las placas neurales se desarrollen uno al lado del otro, con derivados de la cresta neural. Sólo el 0,4 por ciento de los gemelos unidos tienen diprosopo.

Otra posible causa de la anomalía es un aumento en la expresión de la proteína Sonic hedgehog (SHH), que es esencial para el patrón craneofacial durante el desarrollo. En experimentos con pollos, los investigadores reprodujeron muchos de los fenotipos asociados a la duplicación craneofacial exponiendo a los embriones a un exceso de SHH. En esos experimentos, los pollitos nacieron con dos picos y los ojos muy separados. Un exceso de SHH también puede afectar a la estructuración facial de la línea media y hacer que los ojos en desarrollo se fusionen (ciclopía).

El Diprosopus puede descubrirse en el útero utilizando tecnología como la ecografía, la tomografía computarizada (TC), la resonancia magnética (RM) y la angiografía por RM. Uno de los primeros indicios de la duplicación craneofacial es el polihidramnios, una condición en la que hay una cantidad anormalmente alta de líquido amniótico presente dentro del saco amniótico. No existe ningún tratamiento para curar el diprosopo, aunque el aborto terapéutico es a veces una opción si la condición se descubre lo suficientemente temprano en el embarazo. Debido a la rareza del diprosopus, hay pocas opciones de tratamiento o técnicas de cirugía correctiva documentadas.

La duplicación de la cara y sus estructuras permite a los embriólogos formular hipótesis sobre el mecanismo de la duplicación. La diversa gama de expresión que implica la duplicación craneofacial varía tanto que es posible que más de un mecanismo pueda explicar el fenómeno. Un examen más detallado de estos casos podría dilucidar los mecanismos responsables del diprosopo, así como los responsables del desarrollo normal.