La Federación Mundial de Hemofilia (FMH) ha encabezado un estudio científico que actualiza la prevalencia de la hemofilia a cifras más altas que las estimadas anteriormente y proporciona, por primera vez, estimaciones de la prevalencia de la hemofilia al nacer (Annals of Internal Medicine, 10 de septiembre de 2019).
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario causado por un defecto en el gen F8 o F9, que codifica las instrucciones para fabricar las proteínas del factor que ayuda a la coagulación de la sangre. La falta de tratamiento provoca una enfermedad articular crónica e incapacitante. Las hemorragias en los órganos y las hemorragias intracraneales pueden provocar discapacidad y muerte. El tratamiento pretende prevenir o detener las hemorragias debilitantes y potencialmente mortales; sin embargo, el tratamiento es caro y escaso en muchos países.
Investigadores de la Universidad McMaster, la Universidad Estatal de Carolina del Norte, la Universidad de Aix-Marsella y la Universidad de Sheffield unieron sus esfuerzos para responder a un llamamiento a la acción de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) con el fin de proporcionar estimaciones precisas de la prevalencia y la prevalencia al nacer de la hemofilia y la desventaja de la esperanza de vida asociada para los pacientes masculinos con hemofilia A o B, que es información crítica necesaria para planificar la mejora de la atención de la hemofilia en todo el mundo. Los autores llevaron a cabo un meta-análisis de los datos de los registros en los países con registros completos (Australia, Canadá, Francia, Italia, Nueva Zelanda y el Reino Unido) y encontraron que la prevalencia de la hemofilia es mayor de lo que se estimaba anteriormente. Los autores informan de una prevalencia, por cada 100.000 varones, de 17 para todas las severidades de la hemofilia A, 6 para la hemofilia A grave, 4 para todas las severidades de la hemofilia B y 1 para la hemofilia B grave. La prevalencia al nacer por cada 100.000 varones es de 25 para todas las severidades de hemofilia A, 10 para la hemofilia A severa, 5 para todas las severidades de hemofilia B y 2 para la hemofilia B severa. Esto se traduce en aproximadamente 1.125.000 varones con hemofilia en todo el mundo, de los cuales unos 418.000 tienen hemofilia severa, la mayoría de los cuales no están diagnosticados. La desventaja en la esperanza de vida de las personas con hemofilia que viven en países de altos ingresos es del 30% para la hemofilia A, del 37% para la hemofilia A grave, del 24% para la hemofilia B y del 27% para la hemofilia B grave. La brecha en la esperanza de vida de los pacientes con hemofilia es considerablemente peor en los países de ingresos bajos, donde la falta de tratamiento ha afectado a la población con hemofilia, y ha dado lugar a desventajas en la esperanza de vida de aproximadamente el 64%, el 77% y el 93% para los países con ingresos medios-altos, medios-bajos y bajos, respectivamente, según las definiciones del Banco Mundial.
Alfonso Iorio, MD, autor principal y ex presidente del comité de Datos y Demografía de la FMH afirma: «Este documento es un hito en nuestro camino para proporcionar atención a los pacientes con hemofilia en todo el mundo. Saber cuántos pacientes se esperan en cada país dada su población es una medida importante de la eficiencia del sistema de atención sanitaria. Saber cuántos pacientes deberían estar ahí, y cuántos menos se notifican a los registros nacionales e internacionales es una medida del trabajo que queda por hacer. Saber cuántos pacientes hay permitirá a los sistemas sanitarios estimar los recursos necesarios para tratar la enfermedad, y a los fabricantes de medicamentos aumentar la inversión en investigación para satisfacer la demanda de una población de pacientes tres veces mayor de lo que se pensaba. También servirá para subrayar la importancia de las campañas de divulgación e identificación»
Glenn Pierce, MD, PhD, Vicepresidente Médico de la FMH, destaca la importancia de este trabajo para la FMH: «Muestra el poder de los registros de alta calidad producidos por la comunidad de hemofilia. El hecho de que este trabajo se publique en una revista de medicina interna general de alto impacto en los Estados Unidos es un testimonio de la credibilidad que nuestra comunidad ha construido año tras año, y es el mejor auspicio de éxito para el Registro Mundial de Trastornos Hemorrágicos de la FMH.»
Para leer el comunicado de prensa en el sitio web de Annals of Internal Medicine, haga clic aquí.
Citación de esta publicación científica
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establecer la prevalencia masculina y al nacimiento de la hemofilia. Un enfoque meta-analítico utilizando registros nacionales. Ann Intern Med. 10 de septiembre de 2019 . doi:10.7326/M19-1208.