¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica?
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad hereditaria que afecta a ciertas proteínas de las células del músculo cardíaco. Pasa de padres a hijos a través de los cromosomas. Hasta ahora se han encontrado unos 100 errores diferentes (mutaciones) en 10 genes que causan la MCH. Es bastante común para una enfermedad genética, y afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas. Otros términos utilizados para describir el problema son miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHO) y estenosis subaórtica hipertrófica idiopática (ESI).
El corazón normal es una bomba de cuatro cámaras. Las paredes del corazón están formadas por capas de células musculares. El ritmo cardíaco está bajo el control del sistema eléctrico del corazón.. Las células del músculo cardíaco responden a un impulso eléctrico contrayéndose enérgicamente (acortándose). Cuando las células se contraen juntas, se «aprieta» la cámara y la sangre se bombea hacia delante. Entre las contracciones, las células se relajan (se alargan) permitiendo que la sangre llene las cámaras del corazón para el siguiente latido. En la MCH, las proteínas del interior de las células musculares que permiten que la célula se contraiga y se relaje son anormales. Esto da lugar a paredes cardíacas rígidas que no se relajan de forma normal entre los latidos del corazón. El término médico para esto es disfunción diastólica.
En la MCH, las células musculares también son gruesas (el término médico para esto es hipertrofia), lo que hace que las paredes del corazón también sean gruesas. Este efecto se observa sobre todo en el tabique ventricular, la pared entre las dos cámaras inferiores del corazón, los ventrículos. En algunos casos, la pared se vuelve tan gruesa que obstruye el flujo de sangre hacia el cuerpo. Esto puede causar síntomas de dolor en el pecho durante el ejercicio y hace que la persona sea más propensa a ritmos cardíacos anormales que ponen en peligro su vida, como la taquicardia ventricular o la fibrilación ventricular. Incluso cuando no hay bloqueo del flujo sanguíneo, las gruesas paredes del corazón pueden hacer que la persona se canse con facilidad.
¿Cómo afecta este problema a la salud de mi hijo?
Aunque la MCH es un problema grave, los efectos sobre la salud varían mucho tanto en la edad de aparición como en la gravedad. A menudo, los síntomas son leves o no aparecen hasta el final de la infancia o la adolescencia. El síntoma más común es la falta de resistencia con dificultad para respirar y dolor en el pecho durante el ejercicio. En algunos casos, durante la edad adulta, el exceso de trabajo crónico del corazón provoca un agrandamiento del mismo y síntomas de insuficiencia cardíaca congestiva.
En las personas con MCH, existe un mayor riesgo de ritmos cardíacos anormales, como el síndrome de Wolff-Parkinson-White, la taquicardia supraventricular, el aleteo auricular y la fibrilación auricular. También existe un mayor riesgo de muerte súbita cardíaca (causada por taquicardia ventricular o fibrilación ventricular), que puede ser mayor en pacientes con paredes cardíacas muy gruesas o con una grave obstrucción del flujo sanguíneo desde el lado izquierdo del corazón. Una muerte súbita cardíaca «casi» (un ritmo anormal que pone en peligro la vida del paciente y que se autoconvierte) puede parecer un «desmayo». En el futuro, los avances en las pruebas genéticas podrían permitir a los médicos predecir quiénes tienen mayor riesgo de sufrir una muerte súbita y tomar medidas preventivas (por ejemplo, implantar un desfibrilador cardioversor o DCI).
¿Cómo se diagnostica este problema?
Síntomas: Los posibles síntomas incluyen palpitaciones («latidos del corazón» o «saltos del corazón»), dolor en el pecho y falta de aliento con el esfuerzo, y desmayos.
Hallazgos físicos: El examen suele ser normal, salvo un soplo cardíaco.
Pruebas médicas: Un ecocardiograma es la principal prueba utilizada para hacer el diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica. También se realiza un electrocardiograma (ECG) que casi siempre es anormal. Otras pruebas cardíacas son un monitor Holter y una radiografía de tórax. A veces, se realiza un cateterismo cardíaco. Si hay problemas de ritmo cardíaco, puede ser necesario un estudio electrofisiológico.
¿Cómo se trata el problema?
Los medicamentos para el corazón, como los bloqueadores de los canales de calcio (verapamilo) y los betabloqueantes (propanolol, atenolol), se utilizan para favorecer la relajación del músculo cardíaco. Los betabloqueantes también ayudan a prevenir los ritmos cardíacos anormales que ponen en peligro la vida (taquicardia ventricular). Si se producen arritmias potencialmente mortales o se cree que la persona tiene un alto riesgo de sufrirlas, puede ser necesario un DCI. A veces se realiza una operación de corazón, llamada miomectomía, si hay una obstrucción importante del flujo sanguíneo. En esta operación se extirpa parte del exceso de músculo cardíaco. Puede ser necesario un trasplante de corazón si hay síntomas graves a pesar del tratamiento con medicamentos para el corazón/miomectomía. También puede ser necesario un trasplante de corazón si hay ritmos cardíacos anormales que no pueden tratarse de forma segura con un desfibrilador cardioversor.
¿Cuáles son los problemas de salud a largo plazo para estos niños?
Aunque la MCH puede ser un problema grave, muchas personas sólo tienen una enfermedad leve que provoca síntomas leves o ninguno. El curso de la enfermedad, la gravedad y los efectos sobre la salud varían mucho, incluso entre los miembros de una misma familia. En general, el riesgo de problemas graves es bastante bajo siempre que la hipertrofia (engrosamiento de la pared del músculo cardíaco) sea leve. En los casos más graves, el tratamiento con dosis elevadas de betabloqueantes y la implantación de un DCI (en caso de arritmias que pongan en peligro la vida) ha mejorado mucho los resultados del tratamiento.
Profilaxis de la EBD: Los niños con MCH presentan un mayor riesgo de endocarditis bacteriana subaguda (EBS). Se trata de una infección del corazón causada por bacterias en el torrente sanguíneo. Los niños con defectos cardíacos son más propensos a este problema debido a la alteración del flujo sanguíneo a través del corazón y/o las válvulas cardíacas anormales. La SBE puede producirse después de un trabajo dental o de procedimientos médicos en el tracto gastrointestinal o respiratorio, ya que estos procedimientos casi siempre provocan la entrada de algunas bacterias en la sangre. La SBE puede prevenirse normalmente tomando un antibiótico antes de estos procedimientos.
Directrices para el ejercicio: Es mejor planificar un programa de ejercicio individual con el médico para poder incluir todos los factores. A la mayoría de los niños con MCH no se les permite practicar deportes de competición, pero sí deportes recreativos de bajo impacto. Es importante que los niños puedan siempre autolimitar su actividad, es decir, descansar cuando sientan la necesidad de hacerlo. Los niños con MCH no suelen participar en rutinas vigorosas de clases de gimnasia, pero si el médico les permite realizar ejercicios ligeros, se les debe permitir autolimitar su nivel de esfuerzo y no se les debe calificar (lo que podría presionarles a superar sus límites naturales).
Gajarski RJ &Towbin J. Recent advances in the etiology, diagnosis, and treatment of myocarditis and cardiomyopathies in children. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
Spirito et al. Magnitud de la hipertrofia ventricular izquierda y riesgo de muerte súbita en la cadiomiopatía hipertrófica. New England J Med 2000;342:1778-1785.
Escrito por: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Revisado en septiembre de 2012