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¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una condición genética en la que todas, o la mayoría, de las células contienen una copia extra del cromosoma 21. Lo más importante que hay que saber sobre las personas con síndrome de Down es que son más parecidas a otras personas que diferentes.
¿Hay más de un tipo de síndrome de Down?
Hay tres tipos de síndrome de Down. El tipo más común de síndrome de Down, a menudo denominado Trisomía 21, se da en aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. En él, todas las células del cuerpo tienen una tercera copia del cromosoma 21, lo que da a la persona 47 cromosomas en lugar de 46.
El síndrome de Down por translocación se da en el 3-4% de los casos de síndrome de Down. En el síndrome de Down por translocación, una parte del cromosoma 21 se rompe y se une a otro cromosoma. A menudo se trata del cromosoma 14. Aunque las células tendrán 46 cromosomas, cada una tendrá un trozo extra del cromosoma 21.
El síndrome de Down en mosaico es la forma más rara de síndrome de Down y se da en aproximadamente el 1-2% de todas las personas con síndrome de Down. En este tipo de síndrome de Down el error en la separación del cromosoma 21 se produce en una de las primeras divisiones celulares tras la fecundación. Esto hace que algunas células tengan 46 cromosomas y otras 47. Debido al hecho de que no todas las células contienen el cromosoma 21 extra, la gama de características del síndrome de Down varía.
Independientemente del tipo de síndrome de Down que pueda tener una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra y crítica del cromosoma 21 presente en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional afecta al desarrollo y provoca las características asociadas al síndrome de Down.
¿Qué frecuencia tiene el síndrome de Down?
El síndrome de Down es la afección cromosómica más frecuente y mejor conocida. Aproximadamente uno de cada 700 nacimientos vivos en los Estados Unidos corresponde a un bebé con síndrome de Down. En Estados Unidos viven más de 400.000 personas con síndrome de Down.
El síndrome de Down se da en todos los grupos étnicos, raciales y religiosos, en ambos sexos y en todos los niveles socioeconómicos.
Cuando una mujer tiene un hijo con síndrome de Down, sus probabilidades de tener otro hijo con síndrome de Down aumentan hasta el 1%.
¿Nacen más niños con síndrome de Down en mujeres mayores?
Las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down aumentan con la edad materna. Sin embargo, debido a las mayores tasas de fertilidad de las mujeres más jóvenes, aproximadamente el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
¿Hizo algo malo uno de los padres para tener un hijo con síndrome de Down?
No, el síndrome de Down es una condición cromosómica. No hay absolutamente nada que ninguno de los padres haya hecho o dejado de hacer, ni antes de la concepción ni durante el embarazo, para que su hijo tenga síndrome de Down.
¿Qué causa el síndrome de Down?
El cuerpo humano está formado por células y cada célula contiene toda la información genética (ADN) del cuerpo. El ADN forma nuestros cromosomas y contiene el código de cada gen que se transmite de padres a hijos. Nuestras células leen el ADN y fabrican proteínas a partir de los códigos y estas proteínas son las responsables de todo, desde el crecimiento hasta la reparación, desde la digestión hasta el sistema inmunitario.
Hay 23 pares de cromosomas para un total de 46 en cada célula. En cada persona, la mitad de los cromosomas proceden de su padre y la otra mitad de su madre. Cuando se producen los espermatozoides y los óvulos, los cromosomas de las células se separan para que haya un conjunto completo de 23, pero están completamente mezclados en cuanto a los cromosomas del padre y de la madre. Es decir, cada óvulo y esperma que usted o yo producimos tiene una mezcla aleatoria de los cromosomas de nuestro padre y de nuestra madre.
Ocasionalmente, cuando los cromosomas se separan durante la división celular, un cromosoma adicional o parte de un cromosoma puede acabar en un espermatozoide o en un óvulo. El síndrome de Down se produce cuando el cromosoma 21 no se separa de manera uniforme durante la división celular y el niño tiene la totalidad o parte de tres cromosomas 21.
Hay tres formas de síndrome de Down. La más común es la Trisomía 21, que significa que una persona tiene tres copias completas del cromosoma 21 para un total de 47 cromosomas en cada célula.
En el síndrome de Down por translocación, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se une a otro cromosoma, normalmente el cromosoma 14. El número total de cromosomas sigue siendo 46, pero la porción adicional del cromosoma 21 da lugar a las características asociadas al síndrome de Down.
El síndrome de Down en mosaico se produce cuando se producen óvulos y espermatozoides típicos, pero la separación incompleta del cromosoma 21 se produce en una división celular posterior después de que el óvulo haya sido fecundado. Cuando esto ocurre, una parte de las células del cuerpo tendrá el 46 mientras que otras tendrán el 47. Una persona con esta forma de síndrome de Down puede presentar sólo algunas de las características que se observan en las otras formas.
¿Qué es la no disyunción?
La no disyunción es el término científico que designa a los cromosomas que no se separan correctamente durante la división celular. Si desea una explicación un poco más científica sobre la no disyunción y el síndrome de Down, siga leyendo esta respuesta.
El cuerpo humano está formado por células. Todas las células contienen un centro, llamado núcleo, en el que se almacenan los genes. Los genes, que llevan los códigos responsables de todas nuestras características heredadas, se agrupan a lo largo de unas estructuras en forma de varilla llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor.
Durante la división celular (mitosis y meiosis) los cromosomas se separan y se desplazan hacia polos opuestos. Esto se denomina disyunción y da lugar a células hermanas que contienen cada una 23 pares de cromosomas. En ocasiones, se produce una no disyunción, en la que los cromosomas no se separan completamente, dejando a las células hermanas con un cromosoma de más y otro de menos. El síndrome de Down se produce cuando la no disyunción se produce con el cromosoma 21.
La meiosis es un tipo especial de división celular que se utiliza para producir nuestros espermatozoides y óvulos. La meiosis produce células haploides genéticamente únicas, que contienen una copia de cada uno de los 23 cromosomas con una mezcla única de ADN materno y paterno. Cuando se produce la no disyunción en la meiosis se tiene una célula con 24 cromosomas y otra con 22.
La forma más común de síndrome de Down (trisomía 21) se produce cuando un espermatozoide u óvulo con un cromosoma 21 extra se une a un espermatozoide u óvulo con 23 cromosomas. El resultado es un óvulo fecundado con 47 (en lugar de 46) cromosomas. Con cada división celular, el cromosoma 21 extra se replica en cada célula del cuerpo.
La translocación robertsoniana se produce cuando el brazo largo del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, a menudo el cromosoma 14. El síndrome de Down por translocación puede producirse en el momento de la concepción de un individuo, o puede heredarse de un progenitor con una translocación equilibrada. En la translocación equilibrada, un individuo tiene dos copias de todo lo que hay en el cromosoma 14, y dos copias de todo el material del brazo largo del cromosoma 21, pero sólo una copia del material del brazo corto del cromosoma 21 )pero esto parece no tener ningún efecto discernible). Los individuos con esta disposición cromosómica son fenotípicamente normales. Durante la meiosis, la disposición cromosómica de la translocación equilibrada interfiere con la disyunción normal de los cromosomas. Cuando un espermatozoide u óvulo con el cromosoma 21 translocado se combina con un espermatozoide u óvulo que contiene 23 cromosomas, da lugar a un niño con síndrome de Down por translocación.
El síndrome de Down en mosaico se produce cuando la no disyunción del cromosoma 21 se produce después de la fecundación. Durante el desarrollo del feto, y a lo largo de nuestra vida, se produce la división celular en un proceso llamado mitosis. Durante una de estas divisiones celulares, poco después de la fecundación, se produce la no disyunción del cromosoma 21, dando lugar a una célula con 47 cromosomas. Tanto las células con 46 como con 47 cromosomas continuarán dividiéndose; lo que dará lugar a que una parte de las células del cuerpo tenga 46 cromosomas mientras que el resto tendrá 47.
¿El síndrome de Down es contagioso?
No, el síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición cromosómica. Las personas nacen con el síndrome de Down, nadie puede «contagiarse» más adelante.
¿Hay alguna vacuna que se pueda tomar para curar o prevenir el síndrome de Down?
No, no existe una vacuna para prevenir o curar el síndrome de Down. Sin embargo, los avances médicos han disminuido el impacto de las condiciones médicas, mientras que la intervención temprana, la terapia, la educación y el apoyo de la familia y los amigos, ayudan a la persona a llevar una vida productiva.
¿Se hereda el síndrome de Down?
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no se hereda. Se produce cuando el cromosoma 21 no se separa normalmente en la división celular durante el desarrollo del óvulo, el esperma o el embrión.
El síndrome de Down por translocación es la única forma del trastorno que puede transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, sólo un 4 por ciento de los niños con síndrome de Down presentan una translocación. Y sólo la mitad de estos niños lo han heredado de uno de sus padres.
Cuando se heredan las translocaciones, la madre o el padre es un portador equilibrado de la translocación, lo que significa que tiene algo de material genético reordenado, pero no material genético extra. Un portador equilibrado no presenta signos ni síntomas del síndrome de Down, pero puede transmitir la translocación a sus hijos.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down?
Antes, la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down era inferior a 25 años. Debido a un mayor conocimiento del síndrome de Down y a los avances en la atención médica, la esperanza de vida actual de un niño nacido con síndrome de Down es de 60 años.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
El diagnóstico del síndrome de Down se basa en la presencia de un cromosoma 21 adicional en un cariotipo.
¿Qué pruebas se realizan para comprobar la existencia del síndrome de Down?
Durante el embarazo se pueden realizar dos tipos, pruebas de cribado y pruebas de diagnóstico.
Las pruebas de cribado no pueden proporcionar un diagnóstico del síndrome de Down, pero indican el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down en comparación con otras mujeres de la misma edad. Hay dos tipos de pruebas de cribado que se utilizan para predecir el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, las pruebas de ultrasonido (ecografía) y las pruebas de sangre (cribado de suero).
Algunos marcadores (características que algunos investigadores consideran que pueden tener una asociación significativa con el síndrome de Down) que se muestran en la ecografía y que pueden indicar un mayor riesgo de que un bebé tenga síndrome de Down son una disminución de la longitud del fémur (un hueso de la pierna), un aumento de la piel detrás del cuello (llamado translucencia nucal), quistes del plexo coroideo (quistes en una sección del cerebro que produce líquido cefalorraquídeo, defectos cardíacos y defectos gastrointestinales.
Debido a que la madre y el feto comparten un sistema circulatorio, es posible buscar ciertas sustancias producidas por el feto en el torrente sanguíneo de la madre. Al medir la cantidad de estas sustancias en un momento específico del embarazo, es posible estimar el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down. En la actualidad existen numerosas pruebas de cribado del suero materno, algunas de las cuales se realizan en el primer trimestre y otras en el segundo.
Un cribado integrado utiliza una combinación de los resultados de la ecografía y el cribado de sangre para generar una estimación de la posibilidad de que el bebé tenga síndrome de Down.
Hay tres pruebas diagnósticas que pueden realizarse prenatalmente para determinar de forma concluyente si un feto tiene síndrome de Down. Cada una de estas pruebas conlleva un riesgo de aborto. Si le preocupa la posibilidad de que se produzca un aborto espontáneo, debe hablar de estos riesgos con su ginecólogo/obstetra o genetista.
La amniocentesis es una prueba en la que se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto a través de una aguja insertada en el útero de la madre. Esta muestra se utiliza para realizar un cariotipo. Esta prueba suele realizarse después de la primera semana de gestación.
La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es una prueba en la que se pueden utilizar células extraídas de la placenta de la madre para realizar un cariotipo. Esta prueba suele realizarse entre la novena y la decimocuarta semana de embarazo.
La muestra de sangre umbilical percutánea (PUBS) es una prueba en la que se utiliza la sangre extraída de una vena del cordón umbilical para realizar un cariotipo. Los médicos suelen realizar esta prueba después de las 18 semanas de gestación. Esta prueba conlleva un mayor riesgo de aborto que la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. Por lo general, esta prueba sólo se realiza cuando los resultados de otras pruebas no son claros.
Tras el nacimiento de un niño, si existen características físicas que indican que el bebé puede tener síndrome de Down, se extrae una muestra de sangre del bebé y se utiliza para realizar un cariotipo.
¿Qué es un cariotipo?
Un cariotipo es simplemente una imagen de los cromosomas de una persona. Para obtener esta imagen de los cromosomas, se toma una muestra, se aíslan los cromosomas, se tiñen y se fotografían, normalmente durante la división celular, cuando los cromosomas son muy visibles. Un genetista recorta y ordena los cromosomas a partir de la fotografía, emparejando los pares y organizándolos en filas para que puedan visualizarse claramente. Dependiendo del tipo de tinción y de la imagen utilizada, son visibles distintos niveles de detalle. Un cariotipo puede realizarse a partir de la célula de un adulto, de un niño o de células tomadas de un feto con el fin de realizar pruebas de diagnóstico.
A continuación se muestra una imagen de un cariotipo de un varón con síndrome de Down. Se puede observar la presencia de un cromosoma 21 adicional.
¿Cuáles son algunos de los rasgos físicos comunes de las personas con síndrome de Down?
Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son un tono muscular bajo, una estatura pequeña, una inclinación de los ojos hacia arriba, unas orejas más pequeñas y de implantación más baja, una nariz y una boca más pequeñas, una lengua ligeramente protuberante, una mayor flexibilidad, un espacio ligeramente mayor entre el dedo gordo y el segundo, y un único pliegue profundo en el centro de la palma de la mano.
Cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o no poseerlas en absoluto.
¿Cuáles son algunos de los problemas médicos más comunes de las personas con síndrome de Down?
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertas afecciones médicas como defectos cardíacos congénitos, problemas respiratorios, problemas auditivos, problemas de visión, problemas gastrointestinales y digestivos, apnea del sueño, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y afecciones tiroideas. Muchas de estas afecciones son ahora tratables, por lo que la mayoría de las personas con síndrome de Down llevan una vida sana.
Cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas afecciones en diferentes grados o no poseerlas
¿Qué son los retrasos en el desarrollo?
Cada persona es única y se desarrolla a su propio ritmo. A medida que los niños se desarrollan (a diferencia del crecimiento físico) serán capaces de realizar tareas más complejas. Las áreas de desarrollo son
Motricidad gruesa: utilizar grandes grupos de músculos para sentarse, ponerse de pie, caminar, correr, etc.
Motricidad fina: utilizar las manos para poder comer, dibujar, vestirse, jugar, escribir y muchas otras cosas.
Motricidad fina: utilizar las manos para poder comer, dibujar, vestirse, jugar, escribir y hacer muchas otras cosas.
Lenguaje: hablar, utilizar el lenguaje corporal y los gestos, comunicarse y comprender lo que dicen los demás.
Cognitivas: Habilidades de pensamiento: incluyendo el aprendizaje, la comprensión, la resolución de problemas, el razonamiento y la memoria.
Sociales: interactuar con los demás, relacionarse con la familia, los amigos y los profesores, cooperar y responder a los sentimientos de los demás.
Los hitos del desarrollo son un conjunto de habilidades o tareas que normalmente se pueden realizar a una determinada edad. Su pediatra puede utilizar los hitos para determinar cómo se está desarrollando su hijo.
Los niños con síndrome de Down suelen tener un retraso en el desarrollo, lo que significa que no alcanzarán los hitos del desarrollo con la misma rapidez que sus compañeros de «desarrollo típico». Sin embargo, cada niño es único y se desarrolla a su propio ritmo.
El desarrollo puede mejorarse con la intervención temprana, la terapia y, lo que es más importante, con el apoyo de la familia y los amigos.
¿Qué es una discapacidad intelectual?
Como todas las personas, las personas con síndrome de Down aprenden a su propio ritmo y a su propia manera.
El impacto de tener una discapacidad intelectual varía considerablemente, al igual que el rango de habilidades varía considerablemente entre todas las personas. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una discapacidad intelectual de leve a moderada.
¿Pueden las personas con síndrome de Down entablar relaciones personales estrechas?
Al igual que todas las personas, las personas con síndrome de Down pueden socializar, tener amistades estrechas y significativas, salir con alguien y casarse.
¿Pueden las personas con síndrome de Down tener hijos?
La infertilidad y los abortos espontáneos están muy aumentados en las mujeres con síndrome de Down, pero aún es posible que tengan hijos. La probabilidad de que tengan un hijo con síndrome de Down es de aproximadamente el 50%.
Sólo hay un puñado de casos documentados de un varón con síndrome de Down que haya engendrado un hijo.
¿Pueden las personas con síndrome de Down ser un miembro productivo de la sociedad?
Las personas con síndrome de Down van a la escuela, viven de forma independiente, toman decisiones que les afectan, trabajan, son voluntarios y contribuyen a la sociedad de muchas maneras.
¿Son siempre felices las personas con síndrome de Down?
No. Las personas con síndrome de Down tienen la misma gama de sentimientos, emociones y estados de ánimo que los demás.
¿Cuál es la historia del síndrome de Down?
Los Niños Jaguar (Were-Jaguar), representados en las tallas y obras de arte de la civilización olmeca (1500 a.C. – 400 a.C.), tienen muchas características físicas asociadas al síndrome de Down. Se dice que los Niños Jaguar son el resultado del nacimiento de un niño con una madre olmeca y un padre jaguar (considerado una deidad). Estos Niños Jaguar, casi deidades, ocupaban un lugar especial en la cultura olmeca.
Además, el cuadro La Adoración del Niño Jesús, de alrededor de 1515, de un artista flamenco desconocido, muestra a una de las figuras angélicas junto a María, y a un pastor situado una fila más atrás, con muchas de las características físicas asociadas al síndrome de Down.
Las primeras descripciones clínicas de la afección aparecen en la década de 1830 a cargo de Jean Etienne Dominique Esquirol (Francia) y Edouard Seguin (Francia).
El Dr. John Langdon Down (Reino Unido), que da nombre al síndrome de Down, publicó un informe en 1866 en el que relacionaba un conjunto de características físicas con la disminución de la capacidad intelectual y lo agrupaba como un síndrome.
En la década de 1930, un oftalmólogo holandés llamado Dr. Waardenburg promovió la idea de que la genética podría contribuir al síndrome de Down, y Adrian Bleyer (Estados Unidos), sugirió la posibilidad de que el síndrome de Down se debiera a la triplicación, llamada trisomía, de un cromosoma.
Trabajando de forma independiente, Patricia Jacobs (Reino Unido) y Jerome Lejeune (Francia) informaron de la presencia de un cromosoma 21 adicional en el ADN de personas con síndrome de Down casi simultáneamente en 1959.
En 1960, el Dr. Paul Polani descubrió que algunos casos de síndrome de Down estaban asociados a la translocación del cromosoma 21.
En 1961 el Dr. Clarke comunicó el primer caso de síndrome de Down mosaico.
¿Es síndrome de Down o síndrome de Down?
Muchas afecciones y enfermedades médicas han recibido el nombre de una persona; este tipo de nombre se denomina epónimo. En la comunidad científica se ha debatido durante mucho tiempo si se debe añadir o no la forma posesiva a los nombres de los epónimos.
Es posible que vea ambas grafías: síndrome de Down o síndrome de Down. En Estados Unidos se prefiere la grafía síndrome de Down, ya que el Dr. Down ni tenía ni era dueño del síndrome.
La «s» de síndrome no se escribe con mayúsculas.
¿Cuál es el lenguaje que se debe utilizar y evitar al hablar del síndrome de Down?
Se prefiere utilizar la lengua materna de las personas. Por ejemplo, no se debe utilizar «un niño con síndrome de Down» o «un niño de Down», sino «un niño con síndrome de Down».
Una persona no padece, ni es víctima, ni está enferma de síndrome de Down. Simplemente tiene el síndrome de Down.
Aunque el «retraso mental» puede ser aceptado clínicamente, no es socialmente aceptable utilizar la palabra «retrasado» en cualquier contexto que pueda ser despectivo. Se prefiere utilizar el término «discapacidad intelectual». «Eres un retrasado» o «Eso es un retraso» es insensible y sugiere que una persona con discapacidad intelectual no es capaz.