La osteogénesis imperfecta -también conocida como OI o «enfermedad de los huesos frágiles»- es una rara enfermedad genética de los huesos y el tejido conectivo. El diagnóstico se conoce en todo el mundo y se produce independientemente del sexo o del origen étnico.
Características
Las principales características de la OI son:
- Fragilidad ósea
- Corta estatura (pero las personas también pueden tener una estatura normal)
- Escoliosis y otras deformidades del esqueleto
- Articulaciones flojas
- Escleróticas azules
- Audición deficiencia
- dentinogénesis imperfecta
- dientes frágiles
Causas de la OI
La OI está causada por un defecto genético que da lugar a una producción insuficiente o a una formación imperfecta de colágeno, que es el principal componente del tejido conectivo, como el hueso. La osteogénesis imperfecta puede afectar a todas las partes del cuerpo en las que interviene el colágeno, incluidos los ojos y los órganos internos. En aproximadamente el 90% de los casos, la OI se debe a mutaciones en el colágeno de tipo I. Pero en los últimos años se han descubierto muchas formas raras de OI causadas por otros genes distintos del colágeno tipo I (véase la tabla). Sin embargo, todos los genes que codifican la OI están relacionados con la formación y la reabsorción del hueso.
Herencia
La herencia de la OI suele ser dominante (aproximadamente el 90 por ciento de los casos), lo que significa que un gen de la OI de uno de los padres puede causar la enfermedad, aunque el gen correspondiente del otro padre sea normal. También se producen nuevas mutaciones que pueden transmitirse a las generaciones futuras de forma dominante (50% de posibilidades de tener un hijo con OI). También existen formas recesivas raras de OI (aproximadamente el 10 por ciento), en las que la OI se hereda de dos padres sanos que son portadores del gen de la OI.
Clasificación
La OI se ha clasificado en varios tipos clínicos en función de la gravedad. Sin embargo, dentro de un mismo tipo clínico (y gravedad), la OI puede estar causada por diferentes mutaciones genéticas. Hasta hace poco, cada gen recién descubierto recibía un nuevo número en el sistema de clasificación (OI tipo VI – …), pero desde 2015/2016 es más común dividir la OI en cinco tipos basados en el tipo clínico/gravedad y además incluir las mutaciones específicas + el modo de herencia.
Incluso si no se encuentra una causa genética – la OI puede ser diagnosticada clínicamente. Todavía hay mutaciones que causan OI esperando ser encontradas y/o descritas. Hay una gran variación en la gravedad de la afectación de una persona.