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Los proteoglicanos de sulfato de heparán (HSPGs) son proteínas complejas modificadas con carbohidratos que se expresan de forma ubicua en las superficies celulares, la matriz extracelular y la membrana basal de los tejidos de los mamíferos. Además de servir como componentes estructurales, regulan múltiples actividades celulares. Se ha establecido una implicación crítica de las HSPG en el desarrollo, y las perturbaciones de las vías dependientes de las HSPG están asociadas a muchas enfermedades humanas. Las pruebas más recientes sugieren un papel de los HSPG en la patogénesis de las mucopolisacaridosis (MPS), en las que la acumulación de HS no digeridos provoca la pérdida de funciones celulares, daños en los tejidos y disfunciones en los órganos, lo que da lugar a manifestaciones clínicas que incluyen la afectación del sistema nervioso central (SNC), la enfermedad articular degenerativa y la reducción del crecimiento óseo. Las terapias actuales no son curativas, sino que sólo mejoran los síntomas de la enfermedad. Aquí destacamos el vínculo entre las funciones de las HSPG en el desarrollo del SNC y las estructuras musculoesqueléticas y la etiología de algunos fenotipos de MPS, lo que sugiere que las HSPG pueden representar objetivos potenciales para la terapia de estas enfermedades incurables.