Alai

Idioma: Español
Referencias: 14
Página: 315-318
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ABSTRACT

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular hereditaria más frecuente en la infancia. Afecta a 1 de cada 3500 varones nacidos vivos; tiene un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, pérdida de la capacidad de caminar, y conduce a la muerte entre la segunda y la tercera década de vida. La DMD está causada por una variedad de mutaciones, como deleciones, duplicaciones y mutaciones puntuales del gen que codifica para la distrofina, que es una proteína estructural del músculo. Debido a que la DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, la mayoría de los miembros de la familia afectados tienen un 50% de posibilidades de tener hijos afectados, y un 50% de posibilidades de tener hijas portadoras. Dado que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, si una de las copias tiene el gen normal, éste produciría suficiente proteína para evitar los síntomas, pero los hombres sólo tienen un cromosoma X de su madre, y un cromosoma Y de su padre, por lo que si el cromosoma X es defectuoso, desarrollará la enfermedad. Una característica distintiva, aunque no invariable, de esta enfermedad es el ensanchamiento de los músculos de la pantorrilla (pseudohipertrofia), causado por la deposición de tejido fibrograso en lugar de tejido muscular. La progresión es rápida e irreversible, y está marcada por el desgaste de los músculos proximales, especialmente de la pelvis. En este momento no se conoce un tratamiento para detener o prevenir el proceso distrófico, pero el tratamiento médico puede aumentar la movilidad, maximizar la independencia en las actividades diarias y reconfortar al paciente. El uso de dispositivos ortopédicos y la fisioterapia, pueden mantener durante mucho tiempo el tratamiento de los pacientes de forma ambulatoria, minimizar las contracturas y retrasar la escoliosis. Esta revisión pretende actualizar los conocimientos médicos, para que estos pacientes tengan una atención adecuada.

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