El síndrome de QT largo (SQTL) es un trastorno hereditario del ritmo cardíaco que afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 personas. El SQTL está causado por mutaciones en los genes que regulan la actividad eléctrica del corazón. Las personas con SQTL pueden experimentar palpitaciones, síncopes (desmayos) o incluso la muerte súbita.
El nombre de la enfermedad se basa en el patrón del electrocardiograma presente en la mayoría de los individuos con la enfermedad. El intervalo QT en un electrocardiograma representa el tiempo en que el corazón se relaja después de cada latido. En las personas con SQTL, este intervalo suele ser más largo de lo normal. Cuando el intervalo QT se prolonga, aumenta el riesgo de que se produzca un ritmo cardíaco peligroso.
Diagnosticar el SQTL puede ser difícil porque las personas que lo padecen no siempre presentan electrocardiogramas anormales y la prolongación del QT puede ser intermitente. De hecho, aproximadamente una cuarta parte de las personas con SQTL tienen electrocardiogramas normales y las que tienen un intervalo QT largo en un electrocardiograma pueden tener electrocardiogramas normales en otros momentos.
Se recomienda el tratamiento del SQTL para las personas con síntomas previos, así como para los jóvenes sin síntomas previos. Los medicamentos (betabloqueantes) reducen el riesgo de síncope y muerte súbita en personas con SQTL. La mayoría de las veces, el SQTL puede tratarse eficazmente con medicación, pero si una persona sigue teniendo síntomas mientras toma la medicación, puede recomendarse un desfibrilador cardioversor interno (DCI). Con el tratamiento adecuado, las personas con SQTL pueden llevar una vida larga y saludable.
Genética
Los ritmos cardíacos anormales del SQTL se deben a diferencias genéticas en el sistema eléctrico que controla el ritmo cardíaco. Se han descubierto muchos genes del SQTL y las mutaciones en estos genes son responsables de unas tres cuartas partes de las familias con esta enfermedad. Esperamos identificar más genes responsables del SQTL a medida que nuestros conocimientos en genética cardíaca mejoren con el tiempo.
La mayoría de las veces, el SQTL se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que cada hijo de un progenitor con SQTL tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación genética asociada a la enfermedad. La mutación genética no se salta generaciones. Sin embargo, puede parecer que la enfermedad se salta generaciones porque algunas personas son portadoras de la mutación genética del SQTL pero tienen un electrocardiograma normal y no presentan síntomas. Incluso si una persona con la mutación genética no tiene síntomas o un electrocardiograma anormal, puede transmitir la mutación genética a sus hijos y éstos podrían desarrollar síntomas. La probabilidad de heredar la mutación genética es la misma para hombres y mujeres. Muchas personas que heredan la mutación genética nunca tendrán ningún problema de salud relacionado con el síndrome de QT largo.
Hay una forma mucho menos común de SQTL que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y se asocia a otros problemas físicos y médicos. En este patrón, la afección se debe a dos mutaciones genéticas, una heredada de cada progenitor. Los hermanos de un individuo con TVPC autosómica recesiva tienen cada uno un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a establecer un diagnóstico de SQTL, ser útiles en el tratamiento médico y ayudar a los miembros de la familia a determinar su riesgo de padecer la enfermedad.
Miembros de la familia
Dado que el síndrome de SQTL es una afección genética, los miembros de la familia de alguien que padece la afección pueden correr el riesgo de desarrollar los ritmos cardíacos anormales. Los familiares cercanos (padres, hermanos e hijos) de una persona con SQTL deben ser evaluados por un cardiólogo familiarizado con el SQTL.
Los electrofisiólogos son cardiólogos expertos en ritmos cardíacos anormales. Se puede concertar una cita con los electrofisiólogos de la UCSF llamando al (415) 353-2554.
Precauciones
Las recomendaciones individuales deben hacerse con la ayuda de un cardiólogo. A las personas con SQTL se les suele aconsejar que eviten los medicamentos que prolongan el intervalo QT. Dichos medicamentos pueden provocar arritmias e incluso causar un paro cardíaco. En https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/ se mantiene una lista de medicamentos que deben evitarse. Además, las personas con SQTL deben mantenerse hidratadas, ya que la deshidratación también puede provocar ritmos cardíacos anormales. Es una buena idea que las personas con SQTL lleven un collar o una pulsera de alerta médica.
Los ritmos cardíacos peligrosos se asocian a veces con desencadenantes específicos en el SQTL. Existen diferentes tipos de SQTL y se han asociado ciertos eventos desencadenantes con los diferentes tipos. A veces se aconseja a las personas con SQTL que eviten ciertos desencadenantes, como el ejercicio, especialmente la natación, los ruidos fuertes y repentinos y las emociones extremas, dependiendo de sus síntomas anteriores y del tipo de SQTL que tengan.
Para obtener más información sobre el síndrome de QT largo:
- Fundación SQTL