Q1. Jaká je nejpravděpodobnější diagnóza a diferenciální diagnóza? 1, 2, 3, 4
Bylo provedeno vyšetření polykacího systému a jícnové motility.
Byla stanovena předběžná diagnóza achalázie.
Primární diferenciální diagnóza u osoby s obtížemi při polykání tekutin i pevných látek zahrnuje poruchy jícnové motility a orofaryngeální dysfagii. Vzácně se mohou objevit případy s velmi těsnými strikturami jícnu s dysfagií při polykání tekutin i pevných látek, zejména pokud bolus pevné stravy způsobí přechodnou impakci potravy. Lokalizace příznaků tohoto pacienta do horní části hrudní kosti ukazuje spíše na poruchu motility jícnu než na problém hltanu, jako je Zenkerův divertikl, který se obvykle lokalizuje na krku.
Q2. Je výběr těchto vyšetření vhodný?
Polknutí baryem je znázorněno na obrázku 1.
Lékaři primární péče běžně hodnotí stížnost na dysfagii pomocí baryového ezofagogramu, zatímco gastroenterologové obvykle začínají endoskopií. U pacientů s achalázií však bariové studie poskytují větší citlivost pro diagnózu achalázie než endoskopie. Až 40 % horních endoskopií může být normálních, zejména v časném průběhu onemocnění. Vzhledem k pravděpodobnosti poruchy motility bylo naplánováno také vyšetření motility.
Q3. Jaká je vaše interpretace baryového polykacího vyšetření?
Studie motility jícnu je zobrazena na obrázku 2.
Baryový ezofagram zobrazuje mírně rozšířený, tortuózní jícen se symetrickým zužujícím se zúžením na úrovni gastroezofageální junkce. Tento vzhled velmi svědčí pro achalázii.
Q4. Jak interpretujete vyšetření motility jícnu?
To prokazuje kontrakce hltanu při mokrém nebo suchém polykání. Distálních 15 cm těla jícnu nevykazuje žádnou kontrakční aktivitu při polykání. Dále chybí deglutitivní relaxace dolního jícnového svěrače (LES). Při započtení žaludeční základní linie existuje také jícnový a žaludeční tlakový gradient. Tento gradient je opačný než tlakový rozdíl přítomný u normálních osob a podporuje nález funkční obstrukce na úrovni LES. Tyto manometrické nálezy jsou charakteristické pro achalázii
Q5. Jaká je vaše diferenciální diagnóza po těchto vyšetřeních?
Diagnostikována je achalázie. Etiologie achalázie však není na základě těchto vyšetření definována. Tabulka 1 shrnuje různé etiologie achalázie. Naprostá většina případů ve Spojených státech má neznámou příčinu a označuje se jako primární achalázie. Existuje dlouhý seznam sekundárních příčin achalázie. V Jižní Americe je častou příčinou achalázie infekce Trypanosoma cruzi (Chagasova choroba). Někteří lékaři mohou uvažovat o diagnóze Chagasovy choroby vzhledem k tomu, že pacient předtím, než se u něj objevily příznaky, cestoval do Mexika. Ačkoli je T. cruzi v některých částech Mexika jistě endemická, Chagastova achalázie vzniká v důsledku chronické, pravděpodobně autoimunitně zprostředkované destrukce střevních neuronů, která se projeví až po několika letech a v některých případech až po desetiletích. Časový rámec 1 měsíce proto činí Chagasovu nemoc vysoce nepravděpodobnou.
Další významnou příčinou sekundární achalázie je karcinom. Karcinomy gastroezofageálního spojení mohou způsobit achalázii lokální invazí do myenterického plexu. Některé vzdálené karcinomy, zejména malobuněčný karcinom plic, však mohou rovněž způsobit achalázii v důsledku dysfunkce myenterického neuronu jako součást paraneoplastického syndromu. K vyloučení nádoru gastroezofageální junkce je třeba provést ezofagogastroduodenoskopii (EGD). Pokud je klinické podezření na achalázii spojenou s rakovinou vysoké, může být indikováno diagnostické vyšetření nad rámec endoskopie pomocí počítačové tomografie (CT) a endoskopické ultrasonografie. V diskutovaném případě však pětiletá anamnéza dysfagie činí nádorové onemocnění nepravděpodobným.
Q6. Vysvětlete patofyziologii tohoto stavu.
Podívejte se na článek Patofyziologie achalázie a difuzního spasmu jícnu, kde je popsána patofyziologie.
Q7. Jaká jsou možná vysvětlení epizod bolesti na hrudi?
Paroxyzmy bolesti na hrudi se vyskytují až u 60 % pacientů s achalázií a ne vždy časově souvisejí s dilatací jícnu ze zadržené potravy po jídle. Mechanismy vzniku bolestivých epizod nejsou zcela objasněny. V některých případech může být bolest spojena s terciálními kontrakcemi jícnového tělesa. V jiných případech se spekuluje, že bolest může být neurogenního původu. U těchto pacientů se někdy paradoxně může objevit reflux kyseliny. Pokud k refluxu dojde, nemůže být účinně odstraněn v důsledku nedostatečné peristaltiky a funkční obstrukce na LES. Špatné vyprazdňování jícnu také podporuje přemnožení bakterií s tvorbou kyseliny mléčné, která může okyselit lumen jícnu a může vyvolat bolest na hrudi.
Q8. Pojednejte o dostupných možnostech léčby.4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13
Po podrobné diskusi o různých možnostech léčby podstoupí pacientka nekomplikovanou laparoskopickou Hellerovu myotomii s dorzální fundoplastikou. Je propuštěn 1. pooperační den. Při kontrole o 4 týdny později pacient uvádí podstatné zlepšení dysfagie, ale zaznamenává určité zpoždění tranzitu tuhé stravy v oblasti dolní části hrudníku. Jídlo obvykle projde po několika sekundách a pomáhá mu pití tekutiny. Pálení žáhy popírá, ačkoli od operace užívá inhibitor protonové pumpy. Příhody bolesti na hrudi zůstávají beze změny, pokud jde o četnost nebo závažnost. Noční kašel a postprandiální regurgitace u něj zcela ustoupily a postupně přibývá na váze.
Krátce, při čekání na definitivnější léčbu lze předepsat farmakologické přípravky, které uvolňují LES. Mezi takové prostředky patří nitráty a blokátory kalciových kanálů. Tyto látky by měly být podávány sublingvální cestou. Celkově omezená účinnost, nepohodlnost dávkování a vedlejší účinky v podobě bolestí hlavy a hypotenze omezují užitečnost tohoto přístupu.
Endoskopická injekce botulotoxinu poskytuje symptomatickou úlevu od dysfagie přibližně u 60 % pacientů po 6 měsících. Mezi prediktory odpovědi patří věk >50 let a přítomnost vigilní achalázie. Objektivní měření funkce jícnu se nezlepší ve stejné míře, jaká je pozorována při pneumatické dilataci. Kromě toho odpověď na botulotoxin s časem slábne a opakované injekce byly spojeny s poklesem počtu pacientů, kteří reagují. Proto se botulotoxin doporučuje pacientům, kteří jsou kvůli zdravotním komorbiditám špatnými kandidáty na invazivnější léčbu.
Mnoho center provádí pneumatickou dilataci jako léčbu první volby achalázie. Pneumatická dilatace pomocí balónku Rigiflex je uznávanou léčbou první volby achalázie s uváděnou mírou odpovědi 85 % po 1 až 2 letech a mírou perforace v průměru 2,6 %. Mezi prediktory odpovědi patří větší průměr balonku, nižší tlak LES po dilataci a věk >40 let. Doporučuje se odstupňovaný přístup, který začíná balónkem o průměru 3 cm a postupné zvyšování průměru balónku je vyhrazeno pro pacienty bez odpovědi. Dlouhodobé sledovací studie naznačují, že účinnost pneumatické dilatace se v průběhu času snižuje, přičemž po 5 letech dochází k přibližně 40% remisi i při opakovaných dilatacích.
Laparoskopická Hellerova myotomie představuje významný pokrok v léčbě achalázie. Pooperační rekonvalescence je krátká a ve většině sérií trvá v průměru méně než 1 den. Nekontrolované observační studie naznačují, že účinnost je vyšší než u pneumatické dilatace. Mezi potenciální komplikace patří gastroezofageální refluxní choroba, která může vést ke vzniku symptomatických peptických striktur. Běžně se provádí kombinace myotomie s fundoplikací, ale o optimálním typu fundoplikace se vedou diskuse.
Úplnější diskusi o možnostech léčby naleznete v článku Patofyziologie achalázie a difuzního spasmu jícnu.
Q9. Proč je empirická léčba inhibitorem protonové pumpy pro pacienta rozumným doporučením?
Provádí se kontrolní polykaní barya, které prokazuje volný průchod barya patentní gastroezofageální junkcí s neporušenou fundoplastikou. Pacient je uklidněn a naplánován na kontrolu za 1 rok.
O deset let později je pacient znovu odeslán lékařem primární péče se stížnostmi na narůstající dysfagii, převážně při příjmu tuhé stravy. Jeho příznaky se v posledních několika měsících zhoršují. Jeho předchozí bolesti na hrudi jsou nyní velmi vzácné a méně závažné. Popírá úbytek hmotnosti.
Reflux je častou komplikací endoskopické i chirurgické léčby, jejímž cílem je obliterovat tlak LES v prostředí aperistaltického jícnu. V jedné z větších chirurgických sérií byl reflux dokumentován vyšetřením pH u 17 % pacientů po laparoskopické myotomii, přičemž většina z těchto subjektů pálení žáhy neuváděla. Úspěšná léčba achalázie účinně mění manometrický obraz achalázie na obraz „sklerodermického“ jícnu se současnými riziky regurgitace a refluxní choroby. V několika popsaných sériích po Hellerově myotomii byly dokumentovány komplikace Barrettova jícnu a peptické striktury. Reflux a jeho komplikace vzbuzují zvláštní obavy u pacientů s achalázií, kteří mají zřejmě snížený viscerální cit a nemusí si stěžovat na typické příznaky pálení žáhy.3
Q10. Jaké jsou příčiny pooperační dysfagie?
Příčinou časné pooperační dysfagie může být neúplná myotomie, periesofageální jizvení, základní dysmotilita jícnu, masivní distenze jícnu s deformitou sigmatu nebo mechanická obstrukce fundoplikací, paraezofageální hernie nebo korekce krurálního diafragmatického hiátu. Je důležité, aby si pacienti uvědomili, že určitý stupeň dysfagie lze očekávat i po úspěšné myotomii vzhledem k jícnové aperistaltice, která je pro toto onemocnění charakteristická, neboť je neobvyklé, aby se jícnová peristaltika po terapii zaměřené na LES obnovila.
Pozdější pooperační dysfagie je nejčastěji způsobena buď vznikem recidivující vysokotlaké zóny na LES, nebo peptické striktury komplikující kyselý reflux. Může dojít k progresivní dilataci jícnu a deformaci sigmatu. Méně často se může projevit obstrukce fundoplikace nebo rozvoj rakoviny jícnu. Opakující se vysokotlaká zóna může být způsobena rozvojem jizvení místa myotomie, které vede ke spojení řezných okrajů muscularis propria, a tím k obnovení cirkulární integrity LES. V případech pooperační dysfagie způsobené buď neúplnou myotomií, nebo recidivující vysokotlakou zónou lze jako alternativu k opakovanému chirurgickému zákroku použít pneumatickou dilataci
.