Q1. Care este diagnosticul cel mai probabil și diagnosticul diferențial?1, 2, 3, 4
S-au obținut studii de deglutiție cu bariu și de motilitate esofagiană.
S-a pus un diagnostic provizoriu de achalazie.
Diagnosticul diferențial primar pentru o persoană cu dificultăți la înghițirea atât a lichidelor cât și a solidelor include tulburări de motilitate esofagiană și disfagie orofaringiană. Rareori, cazurile cu stricturi esofagiene foarte strânse pot prezenta disfagie pentru lichide și solide, în special dacă un bolus alimentar solid provoacă o impactare tranzitorie a alimentelor. Localizarea simptomelor acestui pacient în partea superioară a sternului indică o tulburare de motilitate esofagiană mai degrabă decât o problemă faringiană, cum ar fi un diverticul Zenker, care în general se localizează la nivelul gâtului.
Q2. Este adecvată selectarea acestor teste?
Deglutiția cu bariu este prezentată în figura 1.
Medicii de îngrijire primară vor evalua în mod obișnuit o plângere de disfagie cu o esofagogramă cu bariu, în timp ce gastroenterologii încep de obicei cu o endoscopie. Cu toate acestea, la pacienții cu acalazie, studiile cu bariu oferă o sensibilitate mai mare pentru diagnosticul de acalazie decât endoscopia. Până la 40% din endoscopiile superioare pot fi normale, în special în timpul evoluției timpurii a bolii. Având în vedere probabilitatea unei tulburări de motilitate, a fost programat și un studiu de motilitate.
Q3. Care este interpretarea dumneavoastră a înghițiturii cu bariu?
Studiul de motilitate esofagiană este prezentat în figura 2.
Esofograma cu bariu descrie un esofag ușor dilatat, tortuos, cu o constricție conică simetrică la nivelul joncțiunii gastroesofagiene. Acest aspect este foarte sugestiv pentru achalazie.
Q4. Care este interpretarea dumneavoastră a studiului de motilitate esofagiană?
Acesta demonstrează contracții faringiene cu înghițituri umede sau uscate. Cei 15 cm distali ai corpului esofagian nu prezintă activitate contractilă la înghițituri. Mai mult, relaxarea deglutitoare a sfincterului esofagian inferior (LES) este absentă. Atunci când se ia în considerare linia de bază gastrică, există, de asemenea, un gradient de presiune esofagiană față de cea gastrică. Acest gradient este invers față de diferența de presiune prezentă la subiecții normali și susține constatarea obstrucției funcționale la nivelul LES. Aceste constatări manometrice sunt caracteristice acalaziei
Q5. Care este diagnosticul dvs. diferențial după aceste studii?
Se pune diagnosticul de achalazie. Cu toate acestea, etiologia achalaziei nu este definită de aceste studii. Tabelul 1 rezumă diferitele etiologii ale achalaziei. Marea majoritate a cazurilor din Statele Unite au o cauză necunoscută și sunt denumite acalazie primară. Există o listă lungă de cauze secundare ale achalaziei. În America de Sud, infecția cu Trypanosoma cruzi (boala Chagas) este o cauză frecventă de achalazie. Unii medici ar putea lua în considerare un diagnostic de boală Chagas din cauza istoricului pacientului care a călătorit în Mexic înainte de a prezenta simptomele. Deși T. cruzi este cu siguranță endemică în anumite părți ale Mexicului, acalazia Chagastică se dezvoltă ca urmare a unei distrugeri cronice, probabil mediate de autoimunitate, a neuronilor enterici, care are nevoie de mai mulți ani, iar în unele cazuri de zeci de ani, pentru a se manifesta. Prin urmare, intervalul de timp de o lună face ca boala Chagas să fie extrem de improbabilă.
O altă cauză importantă de acalazie secundară este carcinomul. Carcinoamele de joncțiune gastroesofagiană pot cauza acalazie prin invazia locală a plexului mienteric. Cu toate acestea, unele cancere la distanță, în special carcinomul pulmonar cu celule mici, pot provoca, de asemenea, achalazie din cauza disfuncției neuronale mientericale ca parte a sindromului paraneoplazic. Trebuie efectuată o esofagogastroduodenoscopie (EGD) pentru a exclude o tumoră a joncțiunii gastroesofagiene. Dacă suspiciunea clinică pentru achalazie asociată cancerului este ridicată, pot fi indicate teste de diagnostic dincolo de endoscopie cu tomografie computerizată (CT) și ultrasonografie endoscopică. Cu toate acestea, în cazul în discuție, antecedentele de 5 ani de disfagie fac improbabil un cancer.
Q6. Explicați fiziopatologia acestei afecțiuni.
Vezi articolul Fiziopatologia achalaziei și a spasmului esofagian difuz pentru o discuție a fiziopatologiei.
Q7. Care sunt posibilele explicații pentru episoadele de durere toracică?
Paroxismele de durere toracică apar la până la 60% dintre pacienții cu acalazie și nu sunt întotdeauna legate temporal de dilatarea esofagiană din cauza alimentelor reținute în urma meselor. Mecanismele episoadelor dureroase nu sunt pe deplin înțelese. În unele cazuri, durerea poate fi asociată cu contracții terțiare ale corpului esofagian. În alte cazuri, s-a speculat că durerea poate fi de origine neurogenă. Refluxul acid poate apărea uneori, în mod paradoxal, la acești pacienți. Dacă apare refluxul, acesta nu poate fi eliminat eficient din cauza lipsei de peristaltism și a obstrucției funcționale la nivelul LES. Golirea esofagiană deficitară favorizează, de asemenea, o creștere bacteriană excesivă cu formare de acid lactic care poate acidifica lumenul esofagian și poate produce durere toracică.
Q8. Discutați opțiunile de tratament disponibile. 4, 5, 6, 7, 8, 8, 9, 10, 11, 12, 13
După discuții detaliate privind diferitele opțiuni de tratament, pacientul este supus unei miotomii Heller laparoscopice fără evenimente cu fundoplastie Dor. El este externat în ziua postoperatorie 1. La controlul efectuat 4 săptămâni mai târziu, pacientul raportează îmbunătățiri substanțiale ale disfagiei sale, dar observă o oarecare întârziere în tranzitul alimentelor solide în regiunea toracică inferioară. De obicei, alimentele trec după câteva secunde și este ajutat de consumul de lichide. El neagă arsurile la stomac, deși ia un inhibitor al pompei de protoni de la operație. Episoadele de durere toracică rămân neschimbate în ceea ce privește frecvența sau severitatea. Tusea nocturnă și regurgitarea postprandială s-au rezolvat complet și a luat treptat în greutate.
Scurt, agenții farmacologici care relaxează LES pot fi prescriși în așteptarea unui tratament mai definitiv. Astfel de agenți includ nitrații și blocantele canalelor de calciu. Acești agenți trebuie administrați pe cale sublinguală. Eficacitatea globală limitată, inconveniența dozării și efectele secundare de cefalee și hipotensiune limitează utilitatea acestei abordări.
Injectarea endoscopică de toxină botulinică asigură ameliorarea simptomatică a disfagiei la aproximativ 60% dintre pacienți la 6 luni. Factorii predictivi ai răspunsului includ vârsta >50 de ani și prezența unei acalazii viguroase. Măsurile obiective ale funcției esofagiene nu se ameliorează în aceeași măsură ca în cazul dilatării pneumatice. Mai mult, răspunsul la toxina botulinică se diminuează cu timpul, iar injecțiile repetate au fost asociate cu o scădere a numărului de pacienți care răspund. Prin urmare, toxina botulinică este recomandată pentru pacienții care sunt candidați slabi pentru terapii mai invazive din cauza comorbidităților medicale.
Multe centre efectuează dilatarea pneumatică ca terapie de primă linie pentru achalazie. Dilatarea pneumatică cu ajutorul balonului Rigiflex este o terapie de primă linie acceptată pentru achalazie, cu rate de răspuns raportate de 85% la 1 până la 2 ani și rate de perforație în medie de 2,6%. Factorii predictivi ai răspunsului includ un diametru mai mare al balonului, o presiune mai mică a LES postdilatație și vârsta >40 de ani. Se recomandă o abordare graduală care începe cu un balon de 3 cm, cu diametre crescânde ale balonului rezervate pentru cei care nu răspund. Studiile de urmărire pe termen lung sugerează că eficacitatea dilatării pneumatice se diminuează în timp, cu rate de remisiune de aproximativ 40% la 5 ani, chiar și cu dilatări repetate.
Miotomia Heller laparoscopică a reprezentat un progres semnificativ în managementul achalaziei. Recuperarea postoperatorie este scurtă și durează în medie mai puțin de 1 zi în majoritatea seriilor. Studiile observaționale necontrolate sugerează că eficacitatea este superioară dilatării pneumatice. Complicațiile potențiale includ boala de reflux gastroesofagian care poate duce la dezvoltarea de stricturi peptice simptomatice. Combinarea miotomiei cu o fundoplicatură se face în mod obișnuit, dar tipul optim de fundoplicatură este dezbătut.
Pentru o discuție mai completă a opțiunilor de tratament, vezi articolul Fiziopatologia achalaziei și a spasmului esofagian difuz.
Q9. De ce este terapia empirică cu un inhibitor al pompei de protoni o recomandare rezonabilă pentru pacient?
Se efectuează o deglutiție cu bariu de urmărire și demonstrează trecerea liberă a bariului printr-o joncțiune gastroesofagiană permeabilă cu fundoplastie intactă. Pacientul este liniștit și este programat pentru urmărire peste 1 an.
Dece ani mai târziu, pacientul este trimis din nou de către medicul său de familie cu plângeri de disfagie în creștere, predominant pentru alimente solide. Simptomele sale s-au înrăutățit în ultimele câteva luni. Durerea sa toracică anterioară este acum foarte puțin frecventă și de o severitate mai mică. El neagă pierderea în greutate.
Refluxul este o complicație frecventă atât a terapiilor endoscopice, cât și a celor chirurgicale care încearcă să oblojească presiunea LES în contextul unui esofag aperistaltic. Într-una dintre cele mai mari serii chirurgicale, refluxul a fost documentat prin testarea pH-ului la 17% dintre pacienți în urma miotomiei laparoscopice, majoritatea acestor subiecți nu au raportat arsuri la stomac. Tratamentul cu succes al achalaziei transformă efectiv imaginea manometrică de la achalazie la una de esofag „sclerodermic”, cu riscurile concomitente de regurgitare și reflux acid. Complicațiile esofagului Barrett și ale stenozei peptice au fost documentate în mai multe serii raportate în urma miotomiei Heller. Refluxul și complicațiile sale sunt deosebit de îngrijorătoare la pacienții cu achalazie, care par să aibă senzația viscerală diminuată și pot să nu se plângă de simptome tipice de arsuri la stomac.3
Q10. Care sunt cauzele disfagiei postoperatorii?
Disfagia postoperatorie precoce poate fi cauzată de miotomie incompletă, cicatrice periesofagiană, dismotilitate esofagiană subiacentă, distensie esofagiană masivă cu deformare sigmoidiană sau obstrucție mecanică prin fundoplicatură, hernie paraesofagiană sau repararea hiatusului diafragmatic crural. Este important ca pacienții să recunoască faptul că se anticipează un anumit grad de disfagie chiar și după o miotomie reușită, având în vedere aperistaltismul esofagian care caracterizează boala, deoarece este neobișnuit ca peristaltismul esofagian să se recupereze în urma unei terapii îndreptate spre LES.
Disfagia postoperatorie târzie este cel mai frecvent cauzată fie de dezvoltarea unei zone de înaltă presiune recurentă la nivelul LES, fie de o stenoză peptică ce complică refluxul acid. Pot apărea dilatarea progresivă a esofagului și deformarea sigmoidală. Mai rar, se poate manifesta o fundoplicatură obstrucționată sau dezvoltarea unui cancer esofagian. Zona de înaltă presiune recurentă poate fi atribuită dezvoltării cicatrizării locului miotomiei care duce la conectarea marginilor tăiate ale musculaturii proprii, restabilind astfel integritatea circulară a LES. În cazurile de disfagie postoperatorie datorate fie unei miotomii incomplete, fie unei zone de înaltă presiune recurentă, dilatarea pneumatică poate fi utilizată ca o alternativă la refacerea intervenției chirurgicale.
.