Alai

Bylo zjištěno, že 60 % dětí s Downovým syndromem má hypoplazii střední falangy páté číslice. Abychom zjistili, zda to bude užitečný prenatální sonografický znak pro Downův syndrom, změřili jsme střední falangu pátého a čtvrtého prstu u 1032 plodů mezi 15. a 20. gestačním týdnem v době amniocentézy, před jakoukoli znalostí karyotypů. Byl vypočítán poměr střední falangy páté číslice k střední falangě čtvrté číslice a medián tohoto poměru pro 1 024 normálních plodů byl 0,85. Bylo osm plodů, které měly podle karyotypu trizomii 21, a jejich medián poměru byl 0,59 (P = .04). Z osmi plodů s Downovým syndromem mělo sedm poměr pod mediánem normální populace. Pokud bychom použili arbitrární hraniční hodnotu poměru 0,70, bylo by identifikováno 6/8 (75 %) plodů s Downovým syndromem, stejně jako 18 % normálních plodů (pozitivní prediktivní hodnota = 3,2 % v této skupině). Ačkoli nenavrhujeme, aby se tento poměr používal samostatně jako screeningový test pro Downův syndrom, tyto nálezy potvrzují přítomnost malé střední falangy u plodů s trizomií 21 již v 15.-16. týdnu a mohou být užitečným doplňkem k několika již popsaným sonografickým znakům u plodu s rizikem Downova syndromu.