Klasifikace AML a CML
Francouzsko-americko-britská (FAB) klasifikace AML byla založena na cytomorfologických znacích a byla nahrazena klasifikací WHO 2001/2008 a 2016.
European LeukemiaNet (ELN) definuje 3 rizikové skupiny podle genetických abnormalit (Döhner et al. 2017).
Některé podskupiny AML, jako je akutní promyelocytární leukemie (APL) (PML-RARA, t), profitují z cílené léčby a mají vynikající prognózu.
Bylo navrženo nové klasifikační schéma, které zahrnuje karyotyp a somatické mutace a definuje 13 podskupin AML (Papaemmanuil et al. 2016).
Specifické chromozomální aberace, jako jsou t(8;21), inv(16), t(15;17), definují onemocnění bez ohledu na kvantifikovaný počet blastů.
Diagnostika AML by se v budoucnu mohla opírat pouze o genetické nálezy.
CML je charakterizována leukocytózou s myeloidními progenitory v periferní krvi označovanou jako „left shift“. Onemocnění je způsobeno filadelfským chromozomem t(9;22), který produkuje konstitutivní aktivní fúzní protein BCR-ABL1.
CML se podle počtu blastických buněk dělí na chronickou fázi, akcelerovanou fázi a blastickou fázi.
Monitorování léčby se provádí pomocí vysoce citlivé PCR v reálném čase k detekci BCR-ABL1.
Revizní otázky
- Na jakém základě je založena klasifikace AML WHO 2016?
- Které aberace a mutace jsou diagnostické pro AML bez nutnosti ≥ 20 % blastů?
- Jaký je genetický základ CML?