Klasyfikacja AML i CML

Klasyfikacja francusko-amerykańsko-brytyjska (FAB) dla AML była oparta na cechach cytomorfologicznych i została zastąpiona przez klasyfikacje WHO 2001/2008 i 2016.

European LeukemiaNet (ELN) definiuje 3 grupy ryzyka w zależności od nieprawidłowości genetycznych (Döhner i wsp. 2017).

Niektóre podgrupy AML, takie jak ostra białaczka promielocytowa (APL) (PML-RARA, t) odnoszą korzyści z leczenia celowanego i mają doskonałe rokowanie.

Courtesy of MLL - Munich Leukemia Laboratory

Zaproponowano nowy schemat klasyfikacji, uwzględniający kariotyp i mutacje somatyczne, i zdefiniowano 13 podgrup AML (Papaemmanuil i wsp. 2016).

Szczególne aberracje chromosomalne, takie jak t(8;21), inv(16), t(15;17) są chorobowo definiujące, niezależnie od ilościowej liczby blastów.

W przyszłości rozpoznanie AML może opierać się wyłącznie na wynikach badań genetycznych.

Courtesy of MLL - Munich Leukemia Laboratory

CML charakteryzuje się leukocytozą z obecnością progenitorów mieloidalnych we krwi obwodowej, określaną jako „przesunięcie w lewo”. Choroba jest napędzana przez chromosom Philadelphia t(9;22), który wytwarza konstytutywnie aktywne białko fuzyjne BCR-ABL1.

CML jest klasyfikowana do fazy przewlekłej, fazy przyspieszonej i fazy blastycznej, zgodnie z liczbą komórek blastycznych.

Monitorowanie terapii jest prowadzone przy użyciu wysoce czułej metody PCR w czasie rzeczywistym w celu wykrycia BCR-ABL1.

Pytania rewizyjne

  1. Jakie są podstawy klasyfikacji WHO 2016 AML?
  2. Które aberracje i mutacje są diagnostyczne dla AML bez konieczności stwierdzenia ≥20% blastów?
  3. Jakie są podstawy genetyczne CML?

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.