Som Jolie gennemgik Justine Avery Sands en forebyggende dobbelt mastektomi, efter at hun havde fået at vide, at hun havde BRCA1-genmutationen. Sands mistede sin mor til brystkræft i en alder af 43 år, og kort efter fulgte hendes mors søster, som var blevet behandlet for brystkræft, men døde af kræft i æggestokkene. Derefter blev en kusine i første række diagnosticeret med sygdommen.
“Min familie var sådan: ‘Hvad sker der her?'”, sagde den 33-årige kvinde fra Seattle. “Min kusines læge anbefalede genetisk testning, og så blev hele min familie testet, og derefter gennemgik vi genetisk rådgivning.”
Sands’ beslutning om at få en profylaktisk mastektomi i marts 2012 var ikke let, sagde hun, men Jolies afsløring et år senere hjalp flere mennesker til at forstå hendes grunde til at gøre det.
“Nogle mennesker troede, at det, jeg gjorde, var en smule radikalt, og mange mennesker vidste ikke, hvad det handlede om,” sagde hun. “De havde aldrig hørt om BRCA-generne. at komme ud har gjort store ting for bevidstheden og for folk, der vil blive stillet over for denne beslutning om mange år fra nu. Nu har de noget at henvise til. De har set hende gå igennem det og komme ud smuk og stærk og sund.”
Skabt opmærksomhed
De fleste brystkræftformer er ikke arvelige. Det nationale kræftinstitut anslår, at ikke mere end 10 procent af alle brystkræftformer skyldes arvelige genmutationer som BRCA1 eller 2 (der er andre) Ifølge NCI vil omkring 12 procent af alle amerikanske kvinder udvikle brystkræft og omkring 1,4 procent vil udvikle æggestokkræft på et tidspunkt i løbet af deres liv.
For kvinder (og mænd) med en BRCA-genmutation er risikoen imidlertid meget højere. Disse risici varierer afhængigt af familiehistorie og andre faktorer, men omkring 55-65 procent af BRCA1-kvinderne og omkring 45 procent af BRCA2-kvinderne vil blive diagnosticeret med brystkræft inden 70-årsalderen. Og næsten 40 procent af BRCA1-kvinderne og 11-17 procent af BRCA2-kvinderne vil udvikle æggestokkræft.
Profylaktisk kirurgi er en måde at reducere disse risici på.
Ifølge Dr. Anne McTiernan, direktør for Prevention Center at Fred Hutch, reducerer kvinder, der har fået fjernet begge bryster kirurgisk, deres risiko for brystkræft med over 90 procent, og kvinder, der har fået fjernet begge æggestokke, har ca. halvt så stor risiko for at udvikle brystkræft som kvinder med intakte æggestokke. McTiernan understregede dog, at disse muligheder er mest hensigtsmæssige for kvinder med meget høj risiko.
Jolie havde en meget høj risiko, og hendes beslutning om at gå ud i offentligheden var med til at normalisere både profylaktisk kirurgi og begrebet genetisk testning og rådgivning, sagde Mercy Laurino, en genetisk rådgiver i Cancer Prevention Clinic ved Seattle Cancer Care Alliance.
“Det var meget stærkt i folkesundhedssammenhæng,” sagde hun. “Det gjorde det muligt for genetisk testning at være en OK samtale. Patienterne kom til os og sagde, at min mor døde af bryst- eller æggestokkræft. Og så sagde de: ‘Du ved, ligesom Angelina Jolie’. Det skabte et udgangspunkt for at diskutere genetisk testning og diskutere andre kræftgener også. De nævner måske BRCA1 og 2, men de kender måske ikke alle de andre kræftgener, der findes. Men da de har forstået konceptet, har det gjort det lettere at forklare dem genetikundervisning og begrebet arv.”
Laurino sagde, at denne øgede bevidsthed heller ikke kun har været i USA.
“Der har været en bølgeeffekt globalt,” sagde hun. “Jeg har rejst til Filippinerne og Kina og Vietnam, og det er over det hele. Jeg så sælgere, der reklamerede for kræftgenetisk testning på et onkologimøde i Kina, og de havde store billeder af Angelina Jolie i deres stande. Førhen introducerede jeg konceptet med genetisk testning og rådgivning og betydningen af familiehistorie, men nu genererer de det. Folk forstår det.”
Misforståelser om genetisk testning
Laurino sagde, at henvisningerne til SCCA’s Genetic Counseling Service fordobledes i ugerne efter nyheden, men er siden vendt tilbage til det normale. Hun erkendte også, at nogle af de kvinder, der pressede på for at få foretaget genetiske test, som forudset ikke nødvendigvis havde brug for det.
“Patienterne ønskede nogle gange testen, selv om der ikke var nogen medicinsk indikation for, at de skulle have den,” sagde hun. “Der var ingen familiehistorie med kræft. De ønskede bare at vide det. Det er nogle af de negative konsekvenser af Jolies budskab.”
Joy Larsen Haidle, formand for National Society of Genetic Counselors, sagde, at dette mønster også gjorde sig gældende på nationalt plan.
“De fleste genetiske rådgivere rapporterede en markant stigning i antallet af telefonopkald og forespørgsler om gentest efter artiklen,” sagde hun og tilføjede, at rådgiverne modtog opkald fra både højrisikokvinder og raske kvinder uden familiehistorie, der var bekymrede over risikoen for brystkræft.
Larsen Haidle erkendte også, at der sammen med den øgede offentlige opmærksomhed kom øgede misforståelser. Nogle mennesker gik f.eks. ud fra, at en test for en BRCA-genmutation gav dem en præcis angivelse af deres præcise risiko for at udvikle brystkræft i løbet af deres liv.
I henhold til NCI indikerer et positivt testresultat, at en person har arvet BRCA1 eller 2 og dermed har en øget risiko for at udvikle visse kræftformer, men det kan ikke fortælle, om den pågældende person vil udvikle den pågældende kræftform eller hvornår (ikke alle BRCA1- og 2-kvinder udvikler bryst- eller æggestokkræft).
“Med 4.000 dollars pr. test er dette ikke en omkostningseffektiv mulighed for den brede offentlighed, da resultatet giver ret begrænset information,” sagde Larsen Haidle.
Vigtigheden af genetisk rådgivning
Meget mere værdifuldt, sagde hun, er en samtale med en genetisk rådgiver, som kan hjælpe med at forklare en persons chancer for at udvikle brystkræft baseret på deres personlige og familiemæssige karakteristika og derefter rådgive dem om nytten af genetisk testning.
Genetiske rådgivere, der er uddannet i både videnskab og psykosociale spørgsmål, oplyser patienterne om deres genetiske risici og nødvendigheden af at blive testet. Hvis patienterne går videre til testning og vurderes at være positive for BRCA1 eller 2 eller en anden genmutation, der øger deres risiko for brystkræft, tilbyder rådgiverne derefter rådgivning om forskellige måder at reducere denne arvelige risiko på. Nogle af disse muligheder omfatter ekstra screeninger, østrogenblokerende medicin (for kvinder over 60 år) og forebyggende operationer.
“Hvis nogen ved, at de har en øget risiko for at udvikle kræft, er det her, vi kommer ind i billedet,” siger Laurino. “Og ikke alle er som Angelina Jolie. Nogle ønsker at foretage vagtsom ventetid og screening. Vi har disse diskussioner med patienterne.”
For Gralow er det vigtigste, at disse diskussioner faktisk finder sted.
“Nogle mennesker overvurderer utvivlsomt deres risiko, men dialogen fortsætter, og jeg ved, at kvinderne stiller flere spørgsmål til deres sundhedsplejersker,” sagde hun. “Angelia startede dialogen ved at tale om sin familiehistorie, genetisk testning og ved at vise, at det at fjerne sine bryster ikke nødvendigvis mindskede hendes kvindelighed eller hendes seksualitet. Det er op til sundhedsvæsenet at fortsætte denne dialog og oplyse vores patienter og samfundet om, hvordan dette gælder for dem.”
Sands var enig.
“Angelina Jolie er en berømthed, og folk kan godt lide at skælde berømtheder ud, men jeg tror, at den opmærksomhed, hun skabte, var virkelig positiv for kvinder generelt,” sagde hun. “Min mor havde genet, før nogen vidste, hvad BRCA var. Jeg føler mig bare heldig, at jeg var i stand til virkelig at træffe de beslutninger, jeg tog, og vælge at leve.”
Relaterede historier:
- Ovariefjernelse ved 35 års alderen for at reducere kræftrisikoen?
- Skønhed efter operation: Nogle kvinder vælger tatoveringer efter mastektomi
- 8 ting du bør – eller ikke bør – sige til en person med kræft
- Som FDA stopper 23andMe salg, advarer forskere om, at personlige genetiske screeninger er ‘underholdningsgenetik’
Solide tumorer, såsom dem i brystet og æggestokkene, er i fokus for Solid Tumor Translational Research, et netværk bestående af Fred Hutchinson Cancer Research Center, UW Medicine og Seattle Cancer Care Alliance. STTR bygger bro mellem laboratorievidenskab og patientbehandling for at give de mest præcise behandlingsmuligheder for patienter med solide tumorkræftformer.
Diane Mapes er medarbejder ved Fred Hutchinson Cancer Research Center. Hun har også skrevet meget om sundhedsspørgsmål for nbcnews.com, TODAY.com, CNN.com, MSN.com, Columns og flere andre publikationer. Hun er også forfatter til brystkræftbloggen doublewhammied.com. Du kan kontakte hende på [email protected].