Dyserythropoetisk anæmi og trombocytopeni er en tilstand, der påvirker blodceller og primært forekommer hos mænd. Et hovedtræk ved denne tilstand er en type anæmi
kaldet dyserythropoetisk anæmi, som er karakteriseret ved mangel på røde blodlegemer. Udtrykket “dyserythropoetisk” henviser til den unormale dannelse af røde blodlegemer, der forekommer ved denne tilstand. Hos de berørte personer er umodne røde blodlegemer usædvanligt formet og kan ikke udvikle sig til funktionelle modne celler, hvilket fører til en mangel på sunde røde blodlegemer. Personer med dyserytropoetisk anæmi og trombocytopeni kan have en anden blodsygdom, der er karakteriseret ved et reduceret niveau af cirkulerende blodplader (trombocytopeni). Trombocytter er celler, der normalt hjælper med blodets størkning. Trombocytopeni kan forårsage let blå mærker og unormal blødning. Mens personer med dyserythropoetisk anæmi og trombocytopeni kan have tegn og symptomer på begge blodsygdomme, er nogle primært påvirket af anæmi, mens andre er mere påvirket af trombocytopeni.
De mest alvorlige tilfælde af dyserythropoetisk anæmi og trombocytopeni er karakteriseret ved hydrops fetalis, en tilstand, hvor overskydende væske ophobes i kroppen før fødslen. For mange andre begynder tegnene og symptomerne på dyserytropoetisk anæmi og trombocytopeni allerede i spædbarnsalderen. Personer med denne tilstand oplever langvarig blødning eller blå mærker efter mindre traumer eller endog i fravær af skade (spontan blødning). Anæmi kan forårsage bleg hud, svaghed og træthed. Alvorlig anæmi kan skabe et behov for hyppige blodtransfusioner for at genopbygge forsyningen af røde blodlegemer; gentagne blodtransfusioner over mange år kan imidlertid forårsage sundhedsproblemer som f.eks. overskud af jern i blodet. Personer med dyserytropoetisk anæmi og trombocytopeni kan også have mangel på hvide blodlegemer (neutropeni), hvilket kan gøre dem tilbøjelige til at få tilbagevendende infektioner. Derudover kan de have en forstørret milt (splenomegali). Sværhedsgraden af disse abnormiteter varierer blandt de berørte personer.
En del personer med dyserytropoetisk anæmi og trombocytopeni har yderligere blodsygdomme som f.eks. betathalassæmi eller medfødt erytropoetisk porfyri. Betathalassæmi er en tilstand, der reducerer produktionen af hæmoglobin, som er det jernholdige protein i de røde blodlegemer, der transporterer ilt. Et fald i hæmoglobin kan føre til mangel på ilt i celler og væv i hele kroppen. Medfødt erythropoetisk porfyri er en anden lidelse, der nedsætter produktionen af hæmoglobin. Personer med medfødt erytropoetisk porfyri er også meget følsomme over for sollys, og områder af huden, der udsættes for solen, kan blive skrøbelige og blæreramte.