Genetik for KOL
Kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) er den tredje hyppigste dødsårsag i USA. De fleste mennesker udvikler KOL som følge af livslang rygning af cigaretter, men det er ikke tilfældet for alle, der lider af KOL. Nogle udvikler KOL på grund af indånding af skadelig luft på arbejdspladsen. Folk, der arbejder i kulminer, med sandblæsningsudstyr og inden for metalbearbejdning, får det, der kaldes erhvervsmæssig KOL ved at indånde de små partikler, der svæver i luften. Disse faktorer tegner sig dog ikke for 100 procent af alle KOL-tilfælde. En lille procentdel af de mennesker med KOL får det uden at ryge en eneste cigaret eller arbejde i et skadeligt miljø. Dette fænomen får folk til at stille spørgsmålet: “Er KOL arveligt?”
Alpha-1-antitrypsinmangel
KOL er uundgåelig for dem, der er født med alfa-1-antitrypsinmanglen. Når der opstår en mutation med SERPINA1-genet, er resultatet alfa-1 antitrypsinmangel. Dette medfører, at alfa-1 antitrypsinproteinet ikke bekæmper enzymet kaldet neutrofilt elastase, som det gør i kroppen hos en person uden den genetiske lidelse. Resultatet er, at de hvide blodlegemer, der normalt inddrages til at bekæmpe infektioner, forbliver uregulerede og angriber alveolerne, hvilket får de syge til at miste lungekapacitet og blive mere og mere forpustede.
Manglen er typisk arvelig. Da det er vanskeligt at opdage sygdommen, er de fleste mennesker, der har manglen, ikke klar over, at de har udviklet KOL på grund af en genetisk lidelse. Personer med alfa-1-antitrypsin viser typisk symptomer på KOL allerede i 20-årsalderen. Nogle viser dog ingen symptomer før sidst i fyrrerne eller først i halvtredserne.
Rygere og andre, der regelmæssigt indånder forurenet luft, har større risiko for at udvikle KOL, hvis de har en alfa-1 antitrypsinmangel. Kombinationen af luftbårne giftstoffer og svækkede alveoler forårsaget af alfa-1 antitrypsinmangel fremskynder nedbrydningen af lungerne og fremskynder den lungemæssige forringelse som følge af sygdommen.
Da alfa-1 antitrypsinmangel er en genetisk sygdom, er der meget få behandlingsmuligheder og ingen kendt kur. Den tilsvarende lungesygdom kan dog behandles.
Hvis du eller en af dine kære oplever de beskrevne symptomer, skal du kontakte din læge med det samme. Der findes forskellige behandlingsmuligheder efter en diagnose af KOL. Cellulær terapi kan bremse udviklingen af lungesygdommen. Hvis du vil vide mere om behandlingsmuligheder, kan du kontakte os eller ringe på 888-745-6697.