Alai

Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom er en genetisk tilstand, hvor alle eller de fleste af cellerne indeholder en ekstra kopi af kromosom 21. Det vigtigste at vide om mennesker med Downs syndrom er, at de minder mere om andre mennesker, end de er anderledes.
Er der mere end én type Downs syndrom?
Der findes tre typer Downs syndrom. Den mest almindelige type Downs syndrom, ofte omtalt som trisomi 21, forekommer i ca. 95 % af tilfældene af Downs syndrom. Her har alle kroppens celler en tredje kopi af kromosom 21, hvilket giver personen 47 kromosomer i stedet for 46.
Translokation af Downs syndrom forekommer i 3-4 % af tilfældene af Downs syndrom. Ved translokation Downs syndrom knækker en del af kromosom 21 af og sætter sig fast på et andet kromosom. Ofte er dette kromosom 14. Mens cellerne vil have 46 kromosomer, vil de hver især have et ekstra stykke af kromosom 21.
Mosaisk Downs syndrom er den sjældneste form for Downs syndrom og forekommer hos ca. 1-2 % af alle personer med Downs syndrom. Ved denne form for Downs syndrom sker fejlen i adskillelsen af det 21. kromosom i en af de første par celledelinger efter befrugtningen. Dette resulterer i, at nogle celler har 46 kromosomer og andre med 47 kromosomer. Da det ikke er alle celler, der indeholder det ekstra kromosom 21, varierer omfanget af Downs syndrom-karakteristika.
Uanset hvilken type Downs syndrom en person måtte have, har alle personer med Downs syndrom en ekstra, kritisk del af kromosom 21 i alle eller nogle af deres celler. Dette ekstra genetiske materiale påvirker udviklingen og forårsager de karakteristika, der er forbundet med Downs syndrom.
Hvor almindeligt er Downs syndrom?
Downs syndrom er den mest almindeligt forekommende og bedst kendte kromosomale tilstand. Ca. en ud af hver 700 levende fødsler i USA er til et barn med Downs syndrom. Der bor over 400.000 mennesker i USA med Downs syndrom.
Downs syndrom forekommer i alle etniske, racemæssige og religiøse grupper, hos begge køn og på tværs af alle socioøkonomiske niveauer.
Når en kvinde får et barn med Downs syndrom, stiger hendes chance for at få endnu et barn med Downs syndrom til 1 %.
Fødes flere børn med Downs syndrom af ældre kvinder?
Sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom stiger med moderens alder. Men på grund af højere fertilitetsrater hos yngre kvinder fødes ca. 80 % af børn med Downs syndrom af kvinder under 35 år.
Har den ene af forældrene gjort noget forkert for at få et barn med Downs syndrom?
Nej, Downs syndrom er en kromosomal tilstand. Der er absolut intet, som en af forældrene har gjort eller ikke har gjort, hverken før undfangelsen eller under graviditeten, for at forårsage, at deres barn har Downs syndrom.
Hvad er årsagen til Downs syndrom?
Det menneskelige legeme er lavet af celler, og hver celle indeholder al den genetiske information (DNA) til kroppen. DNA’et udgør vores kromosomer og indeholder koden for hvert enkelt gen, som videregives fra forældre til børn. Vores celler læser DNA’et og laver proteiner ud fra koderne, og disse proteiner er ansvarlige for alt fra vækst til reparation, fra fordøjelse til immunsystemet.
Der er 23 par kromosomer, så der er i alt 46 i hver celle. Hos alle mennesker kommer halvdelen af kromosomerne fra deres far og halvdelen fra deres mor. Når sædceller og ægceller produceres, adskilles kromosomerne i cellerne, så der er ét komplet sæt på 23, men de er fuldstændig blandet med hensyn til faderens og moderens kromosomer. Det vil sige, at hvert æg og hver sædcelle, som du eller jeg producerer, har en tilfældig sammensætning af vores fars og mors kromosomer.
Fragtvis, når kromosomer adskilles under celledelingen, kan et ekstra kromosom eller en del af et kromosom ende i en sædcelle eller ægcelle. Downs syndrom opstår, når kromosom 21 ikke skilles jævnt under celledelingen, og barnet har hele eller en del af tre 21. kromosomer eller en del af tre 21. kromosomer.
Der findes tre former for Downs syndrom. Den mest almindelige er trisomi 21, hvilket betyder, at en person har tre fulde kopier af kromosom 21, så der i alt er 47 kromosomer i hver celle.
I Translokation Downs syndrom knækker en del af kromosom 21 af under celledelingen og sætter sig fast på et andet kromosom, som regel kromosom 14. Det samlede antal kromosomer er stadig 46, men den ekstra del af kromosom 21 resulterer i de karakteristika, der er forbundet med Downs syndrom.
Mosaisk Downs syndrom opstår, når der produceres typiske æg og sædceller, men der sker en ufuldstændig adskillelse af kromosom 21 ved en senere celledeling, efter at ægget er blevet befrugtet. Når dette sker, vil en del af cellerne i kroppen have 46, mens andre har 47. En person med denne form for Downs syndrom kan kun udvise nogle få af de karakteristika, der ses i de andre former.
Hvad er nondisjunktion?
Nondisjunktion er en videnskabelig betegnelse for kromosomer, der ikke adskilles korrekt under celledelingen. Hvis du ønsker en lidt mere videnskabelig forklaring på nondisjunktion og Downs syndrom, skal du fortsætte med at læse dette svar.
Det menneskelige legeme er lavet af celler. Alle celler indeholder et center, kaldet en kerne, hvori generne er lagret. Generne, som bærer de koder, der er ansvarlige for alle vores arvelige egenskaber, er grupperet langs stavlignende strukturer kaldet kromosomer. Normalt indeholder kernen i hver celle 23 par kromosomer, hvoraf halvdelen går i arv fra hver forælder.
Under celledeling (mitose og meiose) adskilles kromosomerne og bevæger sig mod modsatte poler. Dette kaldes disjunktion og resulterer i søsterceller, der hver indeholder 23 par kromosomer. Lejlighedsvis forekommer nondisjunktion, hvor kromosomerne ikke adskilles fuldstændigt, hvorved søstercellerne har et ekstra og et kromosom færre. Downs syndrom opstår, når nondisjunction sker med kromosom 21.
Meiose er en særlig form for celledeling, der bruges til at producere vores sæd- og ægceller. Meiose producerer genetisk unikke haploide celler, som indeholder en kopi af hvert af de 23 kromosomer, der indeholder en unik blanding af moderens og faderens DNA. Når der sker en ikke-deltning i meiose, har man en celle med 24 kromosomer og en med 22 kromosomer.
Den mest almindelige form for Downs syndrom (Trisomi 21) opstår, når en sædcelle eller et æg med et ekstra kromosom 21 slutter sig sammen med en sædcelle eller et æg med 23 kromosomer. Dette resulterer i et befrugtet æg med 47 (i stedet for 46) kromosomer. Ved hver celledeling replikeres det ekstra kromosom 21 i hver eneste celle i kroppen.
Robertsonsk translokation opstår, når den lange arm af kromosom 21 er knyttet til et andet kromosom, ofte kromosom 14. Translokation Downs syndrom kan opstå på tidspunktet for et individs undfangelse eller kan arves fra en forælder med en balanceret translokation. Ved balanceret translokation har et individ to kopier af alt materiale på kromosom 14 og to kopier af alt materiale på den lange arm af kromosom 21, men kun én kopi af materialet på den korte arm af kromosom 21, men dette ser ikke ud til at have nogen mærkbar effekt). Personer med dette kromosomale arrangement er fænotypisk normale. Under meiosen forstyrrer det kromosomale arrangement med balanceret translokation den normale spaltning af kromosomerne. Når en sædcelle eller et æg med et transloceret kromosom 21 kombineres med en sædcelle eller et æg, der indeholder 23 kromosomer, resulterer det i et barn med translokation Downs syndrom.
Mosaisk Downs syndrom opstår, når der ikke sker en afbrydning af kromosom 21 efter befrugtning. I løbet af fosterets udvikling og gennem hele vores liv sker celledeling i en proces, der kaldes mitose. Under en af disse celledelinger kort efter befrugtningen sker der en ikke-desjonktion af kromosom 21, hvilket resulterer i en celle med 47 kromosomer. Både cellerne med 46 og 47 kromosomer vil fortsætte med at dele sig, hvilket resulterer i, at en del af kroppens celler vil have 46 kromosomer, mens resten vil have 47 kromosomer.
Er Downs syndrom smitsomt?
Nej, Downs syndrom er ikke en sygdom, det er en kromosomal tilstand. Folk bliver født med Downs syndrom, ingen kan “smitte” senere i livet.
Er der en vaccine, man kan tage for at helbrede eller forebygge Downs syndrom?
Nej, der findes ikke en vaccine til at forebygge eller helbrede Downs syndrom. Men medicinske fremskridt har mindsket virkningen af medicinske tilstande, mens tidlig indgriben, terapi, uddannelse og støtte fra familie og venner hjælper personen med at føre et produktivt liv.
Er Downs syndrom arveligt?
De fleste gange er Downs syndrom ikke arveligt. Det skyldes, at kromosom 21 ikke deler sig normalt i celledelingen under udviklingen af ægget, sædcellen eller embryoet.
Translokation Downs syndrom er den eneste form for sygdommen, der kan overføres fra forældre til barn. Det er dog kun omkring 4 procent af børn med Downs syndrom, der har translokation. Og kun omkring halvdelen af disse børn har arvet det fra en af deres forældre.
Når translokationer nedarves, er moderen eller faderen en balanceret bærer af translokationen, hvilket betyder, at han eller hun har noget omarrangeret genetisk materiale, men ikke ekstra genetisk materiale. En balanceret bærer har ingen tegn eller symptomer på Downs syndrom, men han eller hun kan give translokationen videre til børn.
Hvad er den forventede levetid for en person med Downs syndrom?
Dengang var den forventede levetid for en person med Downs syndrom under 25 år. På grund af en øget forståelse af Downs syndrom og fremskridt i den medicinske behandling er den nuværende forventede levetid for et barn født med Downs syndrom 60 år.
Hvordan diagnosticeres Downs syndrom?
Diagnosen Downs syndrom er baseret på tilstedeværelsen af et ekstra 21. kromosom på en karyotype.
Hvilke tests udføres for at kontrollere for Downs syndrom?
Under graviditeten er der to typer, der kan udføres, screeningstests og diagnostiske tests.
Screeningstest kan ikke give en diagnose af Downs syndrom, men angiver risikoen for at få et barn med Downs syndrom sammenlignet med andre kvinder på samme alder. Der findes to typer screeningstest, der anvendes til at forudsige risikoen for at få et barn med Downs syndrom, nemlig ultralydsundersøgelser (sonogram) og blodundersøgelser (serumscreening).
Nogle markører (karakteristika, som nogle forskere mener kan have en betydelig sammenhæng med Downs syndrom), der vises på ultralyd, og som kan indikere en øget risiko for, at et barn har Downs syndrom, er et fald i lårbenets længde (en knogle i benet), en stigning i huden bag nakken (kaldet nakkentransparens), cyster i plexus choroidus (cyster i en del af hjernen, der producerer spinalvæske, hjertefejl og gastrointestinale defekter.
Da en mor og hendes foster deler et kredsløbssystem, er det muligt at kigge efter visse stoffer, som fosteret har lavet, i moderens blodstrøm. Ved at måle mængden af disse stoffer på et bestemt tidspunkt i graviditeten er det muligt at vurdere risikoen for, at barnet har Downs syndrom. Der findes nu en lang række forskellige serumscreeningstests for moderen, hvoraf nogle foretages i første trimester, og nogle foretages i andet trimester.
En integreret screening anvender en kombination af ultralydsresultater og blodscreening til at generere et skøn over risikoen for, at barnet har Downs syndrom.
Der er tre diagnostiske test, der kan udføres prænatalt for at afgøre endeligt, om et foster har Downs syndrom. Hver af disse test indebærer en risiko for abort. Hvis du er bekymret for muligheden for en abort, bør du drøfte disse risici med din gynækolog eller genetiker.
Amniocentese er en test, hvor en prøve af fostervandet, der omgiver fosteret, udtages gennem en nål, der indføres i moderens livmoder. Denne prøve bruges derefter til at udføre en karyotype. Denne test udføres normalt efter 1 uges graviditet.
Chorionic villus sampling (CVS) er en test, hvor celler taget fra moderens placenta kan bruges til at udføre en karyotype. Denne test udføres typisk mellem den 9. og 14. graviditetsuge.
Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) er en test, hvor blod taget fra en blodåre i navlestrengen bruges til at udføre en karyotype. Læger udfører normalt denne test efter 18 svangerskabsuge. Denne test indebærer en større risiko for abort end fostervandsprøver eller chorionic villus sampling. Generelt udføres denne test kun, når resultaterne af andre tests er uklare.
Når et barn er født, og hvis der er fysiske karakteristika, der tyder på, at barnet kan have Downs syndrom, tages en prøve af barnets blod, som bruges til at udføre en karyotype.
Hvad er en karyotype?
En karyotype er simpelthen et billede af en persons kromosomer. For at få dette billede af kromosomerne tages en prøve, kromosomerne isoleres, farves og fotograferes, typisk under celledelingen, hvor kromosomerne er meget synlige. En genetiker klipper kromosomerne op og ordner dem ud fra billedet, idet han matcher parrene og organiserer dem i rækker, så de tydeligt kan visualiseres. Afhængigt af den anvendte type farvning og billeddannelse er der forskellige detaljeringsniveauer synlige. En karyotype kan laves fra en celle fra en voksen, et barn eller fra celler taget fra et foster med henblik på diagnostisk testning.
Nedenfor ses et billede af en karyotype af en mand med Downs syndrom. Man kan bemærke tilstedeværelsen af et ekstra kromosom 21.
Hvad er nogle almindelige fysiske træk hos personer med Downs syndrom?
Et par af de almindelige fysiske træk ved Downs syndrom er lav muskeltonus, lille statur, en opadgående hældning af øjnene, mindre og lavere placerede ører, en mindre næse og mund, en let fremspringende tunge, øget fleksibilitet, en lidt større afstand mellem storetå og anden tå og en enkelt dyb fold på midten af håndfladen.
Hver person med Downs syndrom er et unikt individ og kan besidde disse karakteristika i forskellig grad eller slet ikke.
Hvad er nogle almindelige medicinske problemer for personer med Downs syndrom?
Personer med Downs syndrom har en øget risiko for visse medicinske tilstande såsom medfødte hjertefejl, respiratoriske problemer, høreproblemer, synsproblemer, gastrointestinale og fordøjelsesproblemer, søvnapnø, Alzheimers sygdom, leukæmi i barndommen og sygdomme i skjoldbruskkirtlen. Mange af disse tilstande kan nu behandles, så de fleste mennesker med Downs syndrom lever et sundt liv.
Hver person med Downs syndrom er et unikt individ og kan besidde disse tilstande i forskellig grad eller slet ikke
Hvad er udviklingsforsinkelser?
Hver person er unik og udvikler sig i sit eget tempo. Efterhånden som børn udvikler sig (i modsætning til fysisk vækst), vil de være i stand til at udføre mere komplekse opgaver. Udviklingsområderne er
Grovmotorik: brug af store muskelgrupper til at sidde, stå, gå, løbe osv., holde balancen og skifte position.
Finmotorik: at bruge hænderne til at kunne spise, tegne, klæde sig på, lege, skrive og gøre mange andre ting.
Sprog: tale, bruge kropssprog og gestik, kommunikere og forstå, hvad andre siger.
Kognitiv: Tænkefærdigheder: herunder indlæring, forståelse, problemløsning, ræsonnement og hukommelse.
Sociale: Interaktion med andre, have relationer til familie, venner og lærere, samarbejde og reagere på andres følelser.
Udviklingsmæssige milepæle er et sæt færdigheder eller opgaver, som normalt kan udføres i en bestemt alder. Din børnelæge kan bruge milepæle til at bestemme, hvordan dit barn udvikler sig.
Børn med Downs syndrom vil typisk have en udviklingsforsinkelse, hvilket betyder, at de ikke når udviklingsmilepæle lige så hurtigt som deres “typisk udviklende” pærer. Hvert barn er dog unikt og udvikler sig i sit eget tempo.
Udviklingen kan forbedres ved tidlig indgriben, terapi og vigtigst af alt af støttende familie og venner.
Hvad er et intellektuelt handicap?
Som alle andre mennesker lærer personer med Downs syndrom i deres eget tempo og på deres egen måde.
Indvirkningen af at have en intellektuel funktionsnedsættelse varierer betydeligt, ligesom rækken af evner varierer betydeligt blandt alle mennesker. De fleste mennesker med Downs syndrom med har et intellektuelt handicap i det milde til moderate område.
Kan mennesker med Downs syndrom danne nære personlige relationer?
Som alle andre mennesker kan mennesker med Downs syndrom socialisere, have nære meningsfulde venskaber, date og gifte sig.
Kan mennesker med Downs syndrom få børn?
Infertilitet og aborter er stærkt forøget hos kvinder med Downs syndrom, men det er stadig muligt for dem at få børn. Sandsynligheden for, at de får et barn med Downs syndrom, er ca. 50 %.
Der er kun en håndfuld dokumenterede tilfælde af, at en mand med Downs syndrom er far til et barn.
Kan personer med Downs syndrom være et produktivt medlem af samfundet?
Personer med Downs syndrom går i skole, lever selvstændigt, træffer beslutninger, der vedrører dem selv, arbejder, arbejder frivilligt og bidrager til samfundet på mange måder.
Er personer med Downs syndrom altid lykkelige?
Nej. Mennesker med Downs syndrom har den samme række af følelser, følelser og stemninger som alle andre.
Hvad er historien om Downs syndrom?
Jaguarbørnene (Were-Jaguar), der er afbildet i udskæringer og kunstværker fra Olmec-civilisationen (1500 f.Kr. – 400 f.Kr.), har mange fysiske karakteristika, der forbindes med Downs syndrom. Jaguar-børnene skulle efter sigende være resultatet af fødslen af et barn med en olmek-mor og en jaguar (der blev betragtet som en guddom) som far. Disse jaguar-børn, der var tæt på en guddom, havde en særlig plads i olmek-kulturen.
Også maleriet The Adoration of the Christ Child, ca. 1515, af en ukendt flamsk kunstner, viser en af englefigurerne ved siden af Maria og en hyrde, der står en række tilbage, som har mange af de fysiske kendetegn, der er forbundet med Downs syndrom.
De første kliniske beskrivelser af tilstanden findes i 1830’erne af Jean Etienne Dominique Esquirol (Frankrig) og Edouard Seguin (Frankrig).
Dr. John Langdon Down (Det Forenede Kongerige), efter hvem Downs syndrom er opkaldt, offentliggjorde i 1866 en rapport, der forbandt en række fysiske karakteristika med nedsat intellektuel formåen og slog det sammen som et syndrom.
I 1930’erne fremførte en hollandsk øjenlæge ved navn Dr. Waardenburg ideen om, at genetik kunne bidrage til Downs syndrom, og Adrian Bleyer (USA) foreslog muligheden for, at Downs syndrom skyldtes en tredobling, kaldet trisomi, af et kromosom.
I 1959 rapporterede Patricia Jacobs (Storbritannien) og Jerome Lejeune (Frankrig), der arbejdede uafhængigt af hinanden, næsten samtidig om et ekstra 21. kromosom i DNA’et hos personer med Downs syndrom.
I 1960 opdagede Dr. Paul Polani, at nogle tilfælde af Downs syndrom var forbundet med translokation af det 21. kromosom.
I 1961 rapporterede Dr. Clarke det første tilfælde af mosaisk Downs syndrom.
Er det Downs syndrom eller Downs syndrom?
Mange medicinske tilstande og sygdomme er blevet opkaldt efter en person; denne type navn kaldes et eponym. Der har længe været en debat i det videnskabelige samfund om, hvorvidt man skal tilføje den possessive form til navne på eponymer.
Du kan se begge stavemåder for Downs syndrom eller Downs syndrom. I USA foretrækkes stavemåden Downs syndrom, da Dr. Down hverken havde eller ejede syndromet.
Det “s” i syndrom skrives ikke med stort.
Hvad er noget sprog, man skal bruge og undgå, når man taler om Downs syndrom?
Det er at foretrække at bruge folks første sprog. Man bør f.eks. ikke bruge “et barn med Downs syndrom” eller et “Downs barn”, men i stedet bruge “Et barn med Downs syndrom.”
En person lider ikke af, er heller ikke ramt af, offer for eller syg af Downs syndrom. De har simpelthen Downs syndrom.
Mens “mental retardering” kan være klinisk accepteret, er det ikke socialt acceptabelt at bruge ordet “retarderet” i en sammenhæng, der kan være nedsættende. Det er at foretrække at bruge udtrykket “intellektuel funktionsnedsættelse”. “Du er retarderet” eller “Det er retarderet” er ufølsomt og antyder, at en person med en intellektuel funktionsnedsættelse ikke er kapabel.