Vi forbinder mange billeder med Irland: bølgende grønne bakker, flydende pints Guinness og livlige traditioner, der er gået i arv i generationer. Mange mennesker af irsk afstamning har imidlertid også arvet et mere alvorligt træk: den såkaldte “keltiske forbandelse” af hæmokromatose.
Hæmokromatose er en stofskiftesygdom, der rammer mere end 1 million amerikanere, og som forårsager et overskud af jern i blodet. Hvis tilstanden ikke behandles, bliver dette ekstra jern deponeret i organer rundt omkring i kroppen, hvilket fører til komplikationer, herunder skrumpelever, diabetes, infertilitet, gigt, arytmi eller endog dødelig organsvigt.
Forskere har fundet beviser for hæmokromatose på den smaragdgrønne ø, der går tilbage til bronzealderen, og i dag har 1 ud af 83 irere lidelsen.
Orsager til hæmokromatose
De fleste tilfælde af hæmokromatose er arvelige, men personer uden risikofaktorer kan også udvikle tilstanden.
-
Primær hæmokromatose udvikles på grund af en arvelig genetisk defekt. Dette kan forekomme i flere gener, men ca. 90 % af de primære hæmokromatosetilfælde udvikles på grund af en mutation i HFE-genet, som er med til at regulere niveauet af jern, der optages fra maden.
- Sekundær hæmokromatose er ikke forbundet med en genetisk defekt, men kan i stedet udvikles hos personer, der får hyppige blodtransfusioner for alvorlig anæmi.
- Neonatal hæmokromatose er en sjælden tilstand, hvor et barn eller et foster udvikler (potentielt dødelig) leverskade og -svigt. Forskere er stadig ved at lære mere om, hvad der forårsager neonatal hæmokromatose, men udvekslingstransfusioner og intravenøst immunoglobin har vist sig at være effektive behandlinger for de berørte babyer.
Hæmokromatose symptomer og risikofaktorer
Amerikanske patienter af irsk afstamning er måske ikke så bekendt med tilstanden, så læger bør tage hensyn til familiehistorie og afstamning, når de vurderer symptomer forbundet med hæmokromatose, som ofte fejlagtigt kan tilskrives andre tilstande.
Patienter med hæmokromatose kan præsentere sig med vage symptomer, herunder:
-
Fatgue
-
Abdominal smerte
-
Memory fog
-
Tab af sexlyst
-
Rytmeforstyrrelser eller hjertebanken
-
Ledsmerter
Den eneste fortælle-fortællende symptom på hæmokromatose er “jernnæven”,”, som er en fællesbetegnelse for smerter i knoerne på pegefinger og langfinger. Det er dog ikke alle patienter med hæmokromatose, der oplever dette symptom.
Der går ofte år, før symptomerne bliver mærkbare, så patienter med højere risiko bør tilbydes screening gennem blodprøver. Hvis en patient har en familiehistorie med gigt eller uforklarlig leversygdom, kan han eller hun have en forhøjet risiko for hæmokromatose.
Hos mænd udvikler hæmokromatose-symptomer sig typisk fra sidst i 20’erne til først i 30’erne. Hos kvinder viser symptomerne sig ofte senere, ca. 10 til 15 år efter overgangsalderen (naturlig eller fremkaldt).
Behandling af hæmokromatose
En tidlig diagnose kan forhindre komplikationer forårsaget af ubehandlede overskydende jernniveauer. Ekstra jern ophobes i organerne, hvilket fører til skader, nedsat funktion og potentielt dødelig organsvigt.
For at bringe jernniveauet tilbage til det normale, gennemgår patienterne oftest terapeutisk flebotomi. I de fleste tilfælde er det tilstrækkeligt med bloddonation hver 8. uge; patienter med svær hæmokromatose kan have behov for at donere op til to gange om ugen.
Når jernniveauet er i orden, kan patienterne overgå til vedligeholdelsesbehandling, typisk en bloddonation hver 2. til 4. måned hele livet igennem. Lægerne overvåger også jernniveauerne ved hjælp af jernpanelundersøgelser af serumjern, serumferritin og den samlede jernbindingskapacitet.
Personer med hæmokromatose skal også foretage livsstilsændringer, især i deres kost. Det er afgørende at undgå fødevarer med et højt indhold af hæmjern, som hurtigt optages af kroppen. Dette omfatter rødt kød, herunder oksekød, vildt, lammekød og bøffel. Det betyder, at corned beef ikke er på menuen til St. Patrick’s Day, men patienterne kan godt tage sig af kålen. Grøntsager, frugt, nødder, korn og proteiner som kylling og fisk indeholder ikke-hemejern, som er sikkert for personer med hæmokromatose.
Hæmokromatose kaldes måske for “den irske forbandelse”, men med en tidlig diagnose kan patienterne få en effektiv behandling. Ved at spørge ind til familiens historie, observere relevante symptomer og screene patienter med risikofaktorer kan læger forebygge alvorlige komplikationer og hjælpe mennesker med hæmokromatose med at leve et fuldt og sundt liv.