Hvad er hypertrofisk kardiomyopati?
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en arvelig sygdom, der påvirker visse proteiner i hjertemuskelcellerne. Den går fra forældre til barn gennem kromosomerne. Indtil videre er der fundet omkring 100 forskellige fejl (mutationer) i 10 gener, der forårsager HCM. Den er ret almindelig for en genetisk sygdom og rammer ca. 1 ud af 500 mennesker. Andre betegnelser, der bruges til at beskrive problemet, er hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) og idiopatisk hypertrofisk subaortisk stenose (IHSS).
Det normale hjerte er en firekammerpumpe. Hjertets vægge er lavet af lag af muskelceller. Hjertets rytme er under kontrol af hjertets elektriske system… Hjertemuskelcellerne reagerer på en elektrisk impuls ved at trække sig kraftigt sammen (forkorte sig). Når cellerne trækker sig sammen, “presser” det kammeret sammen, og blodet pumpes fremad. Mellem sammentrækningerne slapper cellerne af (forlænges), så blodet kan fylde hjertekamrene til det næste hjerteslag. Ved HCM er de proteiner i muskelcellerne, der gør det muligt for cellen at trække sig sammen og slappe af, unormale. Dette resulterer i stive hjertevægge, der ikke slapper af på den normale måde mellem hjerteslagene. Den medicinske betegnelse for dette er diastolisk dysfunktion.
I HCM er muskelcellerne også tykke (den medicinske betegnelse for dette er hypertrofi), hvilket medfører, at hjertevæggene også er tykke. Denne effekt ses mest i det ventrikulære septum – væggen mellem hjertets to nederste kamre – ventriklerne. I nogle tilfælde bliver væggen så tyk, at den hindrer blodgennemstrømningen ud til kroppen. Dette kan give symptomer på brystsmerter under træning og gør personen mere tilbøjelig til at få livstruende unormale hjerterytmer som f.eks. ventrikulær takykardi eller ventrikelfibrillering. Selv når der ikke er nogen blokering af blodgennemstrømningen, kan hjertets tykke vægge medføre, at personen let bliver træt.
Hvordan påvirker dette problem mit barns helbred?
Selv om HCM er et alvorligt problem, varierer de sundhedsmæssige virkninger meget, både hvad angår alder for debut og sværhedsgrad. Ofte er der milde eller ingen symptomer før sent i barndommen eller i teenagealderen. Det mest almindelige symptom er lav udholdenhed med åndenød og brystsmerter under træning. Hos nogle medfører hjertets kroniske overbelastning i løbet af det senere voksenliv en forstørrelse af hjertet og symptomer på kongestivt hjertesvigt.
I personer med HCM er der en øget risiko for unormale hjerterytmer som Wolff-Parkinson-White syndrom, supraventrikulær takykardi, atrieflatter og atrieflimren. Der er også en øget risiko for pludselig hjertedød (forårsaget af ventrikulær takykardi eller ventrikelflimmer), som kan være højere hos patienter med meget tykke hjertevægge eller alvorlig blokering af blodgennemstrømningen fra venstre side af hjertet. En “nærved” pludselig hjertedød (en livstruende unormal rytme, der selv omdanner sig) kan se ud som et “besvimelsesanfald”. I fremtiden kan fremskridt inden for genetisk testning gøre det muligt for læger at forudsige, hvem der har større risiko for pludselig død, og at træffe forebyggende foranstaltninger (f.eks. implantere en cardioverter-defibrillator eller ICD).
Hvordan diagnosticeres dette problem?
Symptomer: Mulige symptomer omfatter hjertebanken (“hjertebanken” eller “springende hjerteslag”), brystsmerter og åndenød ved anstrengelse og besvimelse.
Fysiske fund: Undersøgelsen er normalt normal bortset fra en hjertemislyd.
Medicinske undersøgelser: Et ekkokardiogram er den vigtigste test, der anvendes til at stille diagnosen hypertrofisk kardiomyopati. Der foretages også et elektrokardiogram (EKG), som næsten altid er unormalt. Andre hjertestudier omfatter en Holter-monitor og røntgenundersøgelse af brystet. Nogle gange foretages der en hjertekateterisation. Hvis der er problemer med hjerterytmen, kan det være nødvendigt med en elektrofysiologisk undersøgelse.
Hvordan behandles problemet?
Hjertemedicin såsom calciumkanalblokkere (verapamil) og betablokkere (propanolol, atenolol) bruges til at fremme afslapning af hjertemusklen. Betablokkere hjælper også med at forhindre livstruende unormale hjerterytmer (ventrikulær takykardi). Hvis der opstår livstruende arytmier, eller hvis personen menes at have en høj risiko for sådanne arytmier, kan det være nødvendigt med en ICD. En hjerteoperation, kaldet en myomektomi, foretages undertiden, hvis der er en betydelig blokering af blodgennemstrømningen. Ved denne operation fjernes noget af den overskydende hjertemuskel. Der kan være behov for en hjertetransplantation, hvis der er alvorlige symptomer på trods af behandling med hjertemedicin/myomektomi. Der kan også være behov for en hjertetransplantation, hvis der er unormale hjerterytmer, som ikke kan behandles sikkert med en cardioverter-defibrillator.
Hvad er de langsigtede sundhedsproblemer for disse børn?
Selv om HCM kan være et alvorligt problem, har mange mennesker kun en mild sygdom, der forårsager milde eller ingen symptomer. Sygdomsforløbet, sværhedsgraden og de sundhedsmæssige virkninger varierer meget, selv blandt familiemedlemmer. Samlet set er risikoen for alvorlige problemer ret lille, så længe hypertrofi (fortykkelse af hjertemuskelvæggen) forbliver mild. I mere alvorlige tilfælde har behandling med højdosis betablokkere og ICD-implantation (hvis livstruende arytmier) i høj grad forbedret behandlingsresultaterne.
SBE-profylakse: Børn med HCM har en øget risiko for subakut bakteriel endokarditis (SBE). Dette er en infektion i hjertet forårsaget af bakterier i blodbanen. Børn med hjertefejl er mere udsatte for dette problem på grund af den ændrede blodgennemstrømning i hjertet og/eller unormale hjerteklapper. SBE kan forekomme efter tandbehandling eller medicinske indgreb i mave- og tarmkanalen eller luftvejene, fordi disse indgreb næsten altid resulterer i, at der kommer bakterier i blodet. SBE kan normalt forebygges ved at tage et antibiotikum før disse procedurer.
Retningslinjer for motion: Et individuelt træningsprogram planlægges bedst sammen med lægen, så alle faktorer kan inddrages. De fleste børn med HCM må ikke dyrke konkurrencesport, men har lov til at dyrke fritidssport med lav belastning. Det er vigtigt, at børnene altid er i stand til at selvbegrænse deres aktivitet, dvs. at de kan hvile sig, når de føler behov for det. Børn med HCM deltager normalt ikke i kraftige gymnastiktimer, men hvis deres læge tillader let motion, bør de have lov til selv at begrænse deres anstrengelsesniveau, og de bør ikke gradueres (hvilket kan presse dem til at overskride deres naturlige grænser).
Gajarski RJ & Towbin J. Recent advances in the etiology, diagnosis, and treatment of myocarditis and cardiomyopathies in children. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
Spirito et al. Omfanget af venstre ventrikulær hypertrofi og risiko for pludselig død ved hypertrofisk cadiomyopati. New England J Med 2000;342:1778-1785.
Skrevet af: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Reviewed September, 2012