Alai

Det er blevet fastslået, at 60 % af spædbørn med Downs syndrom har hypoplasi af den midterste phalanx i det femte finger. For at afgøre, om dette ville være et nyttigt prænatalt sonografisk tegn på Downs syndrom, målte vi den midterste phalanx af femte og fjerde finger hos 1.032 fostre mellem 15 og 20 ugers gestationsalder på tidspunktet for fostervandsprøve, før vi havde kendskab til karyotyperne. Der blev beregnet et forhold mellem det femte fingers midterste phalanx og det fjerde fingers midterste phalanx, og medianforholdet for de 1.024 normale fostre var 0,85. Der var otte fostre, som havde trisomi 21 ifølge karyotypen, og deres medianforhold var 0,59 (P = 0,04). Af de otte fostre med Downs syndrom havde syv forhold under medianen for den normale befolkning. Hvis der anvendes et arbitrært skæringspunkt på et forhold på 0,70, ville 6/8 (75 %) af dem med Downs syndrom blive identificeret, ligesom 18 % af de normale fostre (positiv prædiktiv værdi = 3,2 % i denne gruppe). Selv om vi ikke foreslår, at dette forhold alene anvendes som screeningstest for Downs syndrom, bekræfter disse resultater tilstedeværelsen af en lille midterste phalanx hos fostre med trisomi 21 så tidligt som i 15-16 uger og kan være et nyttigt supplement til de adskillige allerede rapporterede sonografiske tegn hos fostre med risiko for Downs syndrom.