TY – JOUR
T1 – Jeavons Syndrome
T2 – Clinical Features and Response to Treatment
AU – Smith, Kelsey M.
AU – Youssef, Paul E.
AU – Wirrell, Elaine C
AU – Nickels, Katherine C
AU – Payne, Eric T.
AU – Britton, Jeffrey W.
AU – Shin, Cheolsu
AU – Cascino, Gregory D
AU – Patterson, Marc C.
AU – Wong-Kisiel, Lily
PY – 2018/1/1/1
Y1 – 2018/1/1/1
N2 – Baggrund: Jeavons syndrom er et underrapporteret epileptisk syndrom karakteriseret ved øjenlågsmyokloni, øjenlågs lukkeinducerede anfald eller elektroencefalografiske paroxysmer og lysfølsomhed. Lægemiddelresistent epilepsi er almindelig, men de prognostiske faktorer og det kliniske forløb, der fører til lægemiddelresistens, er ikke blevet velkarakteriseret. Metoder: Vi identificerede 30 patienter, der opfyldte de diagnostiske kriterier for Jeavons syndrom på en enkelt institution mellem 1. januar 2000 og 15. december 2016. Kriterierne for Jeavons syndrom omfattede alle følgende: (1) øjenlågsmyokloni med eller uden absencer, (2) øjenlågsinducerede anfald eller elektroencefalografiske paroxysmer, og (3) anfaldsdebut efter 12 måneders alderen. Vi gennemgik og beskrev epilepsihistorien, forsøg med antiepileptiske lægemidler og respons på behandlingerne. Resultater: Gennemsnitsalderen ved anfaldsudbruddet var 7,3 år, og 80 % var kvinder. Absenceanfald (63 %) og generaliserede tonisk-kloniske anfald (23 %) var de mest almindelige ved anfaldstidspunktet. Diagnosen blev i gennemsnit forsinket med 9,6 år. Efter en medianopfølgning på to år havde 80 % af patienterne lægemiddelresistent epilepsi, og 70 % havde generaliserede tonisk-kloniske anfald. Generaliserede tonisk-kloniske anfald og andre anfaldstyper end absorptionsanfald øgede risikoen for lægemiddelresistent epilepsi (P-værdier henholdsvis 0,049 og 0,03). Valproinsyre, lamotrigin, ethosuximid og levetiracetam var de mest effektive til at reducere anfald med mere end 50 %. Konklusioner: Diagnosen af Jeavons syndrom er ofte forsinket. Generaliserede tonisk-kloniske anfald og andre anfaldstyper end fraværsanfald kan være prædiktorer for lægemiddelresistent epilepsi blandt patienter med Jeavons syndrom.
AB – Baggrund: Jeavons syndrom er et underrapporteret epileptisk syndrom karakteriseret ved øjenlågsmyokloni, øjenlågslukningsinducerede anfald eller elektroencefalografiparoxysmer og lysfølsomhed. Lægemiddelresistent epilepsi er almindelig, men de prognostiske faktorer og det kliniske forløb, der fører til lægemiddelresistens, er ikke blevet velkarakteriseret. Metoder: Vi identificerede 30 patienter, der opfyldte de diagnostiske kriterier for Jeavons syndrom på en enkelt institution mellem 1. januar 2000 og 15. december 2016. Kriterierne for Jeavons syndrom omfattede alle følgende: (1) øjenlågsmyokloni med eller uden absencer, (2) øjenlågsinducerede anfald eller elektroencefalografiske paroxysmer, og (3) anfaldsdebut efter 12 måneders alderen. Vi gennemgik og beskrev epilepsihistorien, forsøg med antiepileptiske lægemidler og respons på behandlingerne. Resultater: Gennemsnitsalderen ved anfaldsudbruddet var 7,3 år, og 80 % var kvinder. Absenceanfald (63 %) og generaliserede tonisk-kloniske anfald (23 %) var de mest almindelige ved anfaldstidspunktet. Diagnosen blev i gennemsnit forsinket med 9,6 år. Efter en medianopfølgning på to år havde 80 % af patienterne lægemiddelresistent epilepsi, og 70 % havde generaliserede tonisk-kloniske anfald. Generaliserede tonisk-kloniske anfald og andre anfaldstyper end absorptionsanfald øgede risikoen for lægemiddelresistent epilepsi (P-værdier henholdsvis 0,049 og 0,03). Valproinsyre, lamotrigin, ethosuximid og levetiracetam var de mest effektive til at reducere anfald med mere end 50 %. Konklusioner: Diagnosen af Jeavons syndrom er ofte forsinket. Generaliserede tonisk-kloniske anfald og andre anfaldstyper end fraværsanfald kan være prædiktorer for lægemiddelresistent epilepsi blandt patienter med Jeavons syndrom.
KW – lægemiddelresistent epilepsi
KW – epilepsi
KW – øjenlågsmyokloni med eller uden fravær
KW – generaliseret epilepsi
KW – Jeavons syndrom
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
U2 – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
DO – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
M3 – Artikel