Langt QT-syndrom (LQTS) er en arvelig hjerterytmeforstyrrelse, der rammer ca. 1 ud af 2.500 personer. LQTS skyldes mutationer i gener, der regulerer den elektriske aktivitet i hjertet. Personer med LQTS kan opleve hjertebanken, synkope (besvimelse) eller endog pludselig død.
Navnet på tilstanden er baseret på det EKG-mønster, der er til stede hos de fleste personer med tilstanden. QT-intervallet på et EKG repræsenterer den tid, hvor hjertet slapper af efter hvert hjerteslag. Hos personer med LQTS er dette interval typisk længere end normalt. Når QT-intervallet er forlænget, er der en øget risiko for en farlig hjerterytme.
Diagnosticering af LQTS kan være vanskelig, fordi personer med tilstanden ikke altid har unormale EKG’er, og QT-forlængelsen kan være intermitterende. Faktisk har omkring en fjerdedel af personer med LQTS normale EKG’er, og personer med et langt QT-interval på ét EKG kan have normale EKG’er på andre tidspunkter.
Behandling for LQTS anbefales til personer med tidligere symptomer såvel som til unge mennesker uden tidligere symptomer. Medicin (betablokkere) reducerer risikoen for synkope og pludselig død hos personer med LQTS. For det meste kan LQTS behandles effektivt med medicin, men hvis en person fortsat har symptomer, mens han/hun tager medicin, kan en intern cardioverter-defibrillator (ICD) anbefales. Med den rette behandling kan personer med LQTS leve et langt og sundt liv.
Genetik
De unormale hjerterytmer i LQTS skyldes genetiske forskelle i det elektriske system, der styrer hjerterytmen. Der er blevet opdaget mange LQTS-gener, og mutationer i disse gener er ansvarlige for omkring tre fjerdedele af familier med lidelsen. Vi forventer at identificere flere gener, der er ansvarlige for LQTS, efterhånden som vores viden om hjertegenetik forbedres med tiden.
LQTS nedarves oftest på en autosomal dominant måde. Det betyder, at hvert barn af en forælder med LQTS har en 50 % chance for at arve den genetiske mutation, der er forbundet med tilstanden. Den genetiske mutation springer ikke generationer over. Det kan dog se ud som om, at tilstanden springer generationer over, fordi nogle mennesker bærer den genetiske mutation for LQTS, men har et normalt EKG og ingen symptomer. Selv om en person med den genetiske mutation ikke har symptomer eller et unormalt EKG, kan vedkommende stadig videregive genmutationen til sine børn, og deres børn kan udvikle symptomer. Chancen for at arve genmutationen er den samme for mænd og kvinder. Mange mennesker, der arver den genetiske mutation, vil aldrig få nogen helbredsproblemer i forbindelse med langt QT-syndromet.
Der findes en langt mindre almindelig form for LQTS, der følger et autosomalt recessivt arvemønster og er forbundet med andre fysiske og medicinske problemer. I dette mønster skyldes tilstanden to genmutationer, hvoraf den ene er gået i arv fra hver forælder. Søskende til en person med autosomal recessiv CPVT har hver 25 % chance for at have tilstanden.
Genetisk testning kan hjælpe med at fastslå en diagnose af LQTS, være nyttig i den medicinske behandling og hjælpe familiemedlemmer med at bestemme deres risiko for tilstanden.
Familiemedlemmer
Da LQTS-syndromet er en genetisk tilstand, kan familiemedlemmerne til en person, der har tilstanden, være i risiko for at udvikle de unormale hjerterytmer. Nære slægtninge (forældre, søskende og børn) til en person med LQTS bør vurderes for tilstanden ved at konsultere en kardiolog, der har kendskab til LQTS.
Elektrofysiologer er kardiologer, der er eksperter i unormale hjerterytmer. Der kan bestilles tid hos elektrofysiologerne på UCSF ved at ringe på (415) 353-2554.
Forholdsregler
Individuelle anbefalinger bør foretages med hjælp fra en kardiolog. Personer med LQTS rådes ofte til at undgå medicin, der forlænger QT-intervallet. Sådanne medikamenter kan fremkalde arytmier og kan endda forårsage hjertestop. Der findes en liste over medicin, der skal undgås, på https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/. Derudover bør personer med LQTS holde sig hydreret, da dehydrering også kan fremkalde unormale hjerterytmer. Det er en god idé for personer med LQTS at bære en medicinsk alarmhalskæde eller et armbånd.
Farlige hjerterytmer er undertiden forbundet med specifikke udløsere i LQTS. Der findes forskellige typer af LQTS, og visse hændelsesudløsere er blevet forbundet med de forskellige typer. Nogle gange rådes personer med LQTS til at undgå visse udløsende faktorer såsom motion, især svømning, pludselig høj støj og ekstreme følelser, afhængigt af deres tidligere symptomer og den type LQTS, de har.
For yderligere oplysninger om langt QT-syndrom:
- SADS Foundation