Om 47,XYYY
47,XYY rammer ca. 1 ud af 1.000 mænd. For at øge den relative sjældenhed diagnosticeres den kun i ca. 10 procent af tilfældene, ofte i forbindelse med prænatale undersøgelser.
Mange med 47,XYYY har ingen symptomer overhovedet. Andre kan udvise betydelige udviklings- og adfærdsproblemer.
47,XYY blev undertiden omtalt som “Jacobs syndrom”.”
XYYY-symptomer
47,XYY kan give en lang række symptomer, selv om de fleste personer med det ekstra Y-kromosom, som det medfører, kun vil udvise nogle, men ikke alle, af følgende:
- Lang statur
- Lav muskeltonus
- Taleforsinkelse/ekspressiv sprogforstyrrelse
- Subtile udviklingsforsinkelser
- Autisme
- Læringsforstyrrelser handicap
- Attentionsunderskud
- Depression/angst
Sagen om testning
Når børn viser en historik med symptomer som f.eks. taleforsinkelse, indlæringsvanskeligheder eller autisme, bør forældrene kraftigt overveje genetisk testning for at afgøre, om årsagen er en kønskromosom aneuploidie (SCA). Testning for 47,XYYY indebærer en specialiseret blodprøve, enten en “karyotyping” eller en “microarray”. Sundhedspersonale er ofte ikke bekendt med de udviklingsmæssige og kognitive underskud, der er forbundet med X & Y-variationer.
Frequently Asked Questions about 47,XYY
Downloadable Brochure- About 47,XYY
Trifold brochure printing instructions: Sørg for, at du udskriver i dobbeltsidet (duplex) tilstand, og at du vælger indstillingen “Vend på kort kant” eller “Indbinding på kort kant”, hvis den er tilgængelig i dialogboksen Udskriv eller eventuelle tilknyttede dialogbokse.
Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
Takket være bogens forfatter, Virginia Isaac’s Cover, MSW, er AXYS glad for at kunne stille denne bog til rådighed for X- og Y-variationsfællesskabet, i sin helhed, uden omkostninger. Du er velkommen til at downloade og/eller udskrive den til dit personlige brug. (De, der ønsker at købe et blødt indbundet eksemplar, kan gøre det på Amazon eller Kindle. Alle indtægter fra salget af denne bog kommer AXYS til gode.)
Spansk: “A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations”