Sprog: Spansk
Referencer: 14
Side: 315-318
PDF-størrelse: 106.92 Kb.
ABSTRACT
Duchennes muskeldystopi (DMD) er den mest almindelige arvelige muskeldystrofi hos spædbørn. Den rammer 1 ud af hver 3500 mandlige født i live; den har et X- forbundet recessivt arvemønster, og den er karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed, tab af evnen til at gå og fører til døden mellem det andet og tredje årti af livet. DMD skyldes en række mutationer, f.eks. deletioner, duplikationer og punktmutationer i det gen, der koder for dystrofin, som er et strukturelt muskelprotein. Da DMD er en X-bundet recessiv sygdom, har de fleste af de berørte familiemedlemmer 50 % chance for at få berørte sønner og 50 % chance for at få bærende døtre. Da kvinder har to kromosom X-kopier, vil der, hvis den ene kopi har det normale gen, blive produceret nok protein til at forhindre symptomer, men mænd har kun ét kromosom X fra deres mor og ét kromosom Y fra deres far, så hvis kromosom X er defekt, vil han udvikle sygdommen. Et karakteristisk træk ved denne sygdom, som dog ikke er uændret, er udvidelsen af lægmusklerne (pseudohypertrofi), som skyldes aflejring af fibrøst fedtvæv i stedet for muskelvæv. Progressionen er hurtig og irreversibel og er kendetegnet ved udtynding af de proximale muskler, især i bækkenet. På nuværende tidspunkt findes der ikke nogen kendt behandling, der kan standse eller forhindre den dystrofiske proces, men medicinsk behandling kan øge mobiliteten, maksimere uafhængigheden i daglige aktiviteter og give patienten komfort. Brugen af ortopædiske hjælpemidler og fysioterapi, kan i lang tid opretholde en ambulant behandling af patienterne, minimere kontrakturer og forsinke escoliosis. Denne revision foregiver at aktualisere den medicinske viden, således at disse patienter får den rette opmærksomhed.
-
Anderson M, Kunkel L. The molecular and biochemical basis of Duchenne muscular dystrophy. TIBS 1992(17):289-292.
-
Bonifati MD, Ruzza G, et al. A multicenter, double-blind, randomiseret forsøg med deflazacort vs. prednison i Duchenne-muskeldystrofi. Muscle Nerve 2000(9):1344-7.
-
Bonilla E, Schmidt B, Samitt CE, et al. Normale og dystrofin-deficiente muskelfibre hos bærere af genet for Duchenne-muskeldystrofi. American journal of Pathology 1988(133):440-445.
-
Clerk A, Rodillo E, Heckmitt JZ, Dubowitz V, Srong PN, Sewry CA. Charecterisering af dystrophin hos bærere af Duchennes muskeldystrofi. J Neural Sci 1991(102):197-205.
-
Cohn RD, Campbell KP. Molekylært grundlag for muskeldystrophier. Muscle Nerve 2000;23 (10): 1456-71.
-
Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord 2002;12(10): 926-9.
-
Ficheback K. Forskellen mellem Duchenne- og Becker-muskeldystrophier. Neurology 1989(39):584-585.
-
Gilboa N, Swanson JR. Serum kreatinphophokinase hos normale nyfødte. Arch Dis Child 1976(4):283-285.
-
Gutmann DH, Fisbeck K. Molekylærbiologi for Duchenne- og Becker-muskeldystrofi. Neurology 1989(26):189-194.
-
Hyde SA, Filytrup I, Glent S, Kroksmark AK, Salling B, Steffensen BF, et al. A randomized comparative study of two methods of controlling Tendo Achilles contracture in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2000;10(4-5):257.63.
-
Ishikawa Y, Bach JR, Minami R. A management trial for Duchenne cardiomyopathy. Am J Phys Med Rehabil 1995(5):345-50.
-
Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP; Feener C, Kunkel LM. Komplet kloning af Duchenne-muskeldystrofi ( DMD ) cDNA og foreløbig genomisk organisering af DMD-genet hos normale og berørte personer. Cell 1987;50(3): 509-17.
-
Pegoraro E, Schimko Rn, García C, et al. Genetisk og biokemisk normalisering hos kvindelige bærere af Duchennes muskeldystrofi: bevis for manglende produktion af dystrofin i dystrofin-kompetente myonuklerier. Neurology 1995(45):667-690.
-
Wong BL, Christopher C. Corticosteroider i Duchenne-muskeldystrofi. Child Neurol 2002(3): 183.90.