Alai

Diprosopus er en medfødt defekt, der også er kendt som kraniofacial duplikation. Den nøjagtige beskrivelse af diprosopus henviser til et foster med en enkelt stamme, normale lemmer og ansigtstræk, der er duplikeret i en vis grad. Et mindre alvorligt tilfælde er, når fosteret har en duplikeret næse, og øjnene er langt fra hinanden. I de mest ekstreme tilfælde er hele ansigtet dubleret, deraf navnet diprosopus, som er græsk og betyder toansigtet. Fødende med diprosopus mangler ofte også hjerne (anencefali), har neuralrørsdefekter eller misdannelser i hjertet. I nogle tilfælde kan hjernen, hvis den er dannet, have dublerede strukturer. De fleste spædbørn med diprosopus er dødfødte, og der er dokumenteret færre end 50 tilfælde siden 1864.

Forskere har foreslået flere mekanismer til at forklare fænomenet med kraniofacial duplikation. Når der er tale om to fuldstændig identiske ansigter, klassificerer forskerne ofte diprosopus som en sjælden variant af sammenvoksede tvillinger. De mener, at de to ansigter skyldes kranieforgrening af notokorden under neurulationen. Bifurkationen medfører, at to hvirvelakser og nerveplader udvikles ved siden af hinanden, komplet med afledninger af neuralkammen. Kun 0,4 procent af siamesiske tvillinger har diprosopus.

En anden mulig årsag til anomalien er en stigning i ekspressionen af proteinet Sonic hedgehog (SHH), som er afgørende for kraniofacial mønsterdannelse under udviklingen. I forsøg med kyllinger gentog forskerne mange af de fænotyper, der er forbundet med kraniofacial duplikation, ved at udsætte embryonerne for et overskud af SHH. I disse forsøg blev kyllingerne født med to næb, og øjnene var langt fra hinanden. For lidt SHH kan også påvirke ansigtets strukturering i midterlinjen og få øjnene under udvikling til at smelte sammen (cyclopia).

Diprosopus kan opdages in utero ved hjælp af teknologi som f.eks. ultralyd, computertomografi (CT), magnetisk resonansafbildning (MRI) og MR-angiografi. Et af de første tegn på kraniofacial duplikation er polyhydramnios, en tilstand, hvor der er en unormalt stor mængde fostervand til stede i fostersækken. Der findes ingen behandling til at helbrede diprosopos, selv om terapeutisk abort undertiden er en mulighed, hvis tilstanden opdages tidligt nok i graviditeten. På grund af den sjældne forekomst af diprosopus er der kun få behandlingsmuligheder eller korrigerende operationsteknikker dokumenteret.

Duplikation af ansigtet og dets strukturer gør det muligt for embryologer at opstille hypoteser om mekanismen bag duplikationen. De forskellige udtryk, der involverer kraniofacial duplikation, varierer så meget, at det er muligt, at mere end én mekanisme kan forklare fænomenet. Yderligere undersøgelser af sådanne tilfælde kan belyse de mekanismer, der er ansvarlige for diprosopus, samt de mekanismer, der er ansvarlige for normal udvikling.