Alai

Nyhedsudsendelse

Tirsdag den 10. april 2007

I en undersøgelse, der blev offentliggjort i New England Journal of Medicine den 22. marts, har forskere støttet af National Institutes of Health’s National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) opdaget en forbindelse mellem et specifikt gen og den inflammatoriske hudsygdom vitiligo samt et muligt væld af autoimmune sygdomme.

Vitiligo er en kronisk tilstand, hvor melanocytter (de celler, der danner pigment) i huden ødelægges. Som følge heraf opstår der hvide pletter på huden i forskellige dele af kroppen. Lignende pletter forekommer også på både slimhinderne (væv, der beklæder indersiden af mund og næse) og måske i nethinden (det indre lag af øjeæblet). Det hår, der vokser på områder, der er ramt af vitiligo, bliver undertiden hvidt.

Forskerne begyndte for næsten ti år siden at søge efter gener, der er involveret i vitiligo, med hjælp fra Vitiligo Society i Det Forenede Kongerige. “I begyndelsen ledte vi efter flere familiemedlemmer med vitiligo,” siger Richard Spritz, M.D., direktør for Human Medical Genetics Program ved University of Colorado i Denver og Health Sciences Center og ledende forsker i undersøgelsen. Forskerne sendte et spørgeskema til medlemmer af foreningen og spurgte dem om deres egen vitiligo og om andre familiemedlemmer var ramt. Som en del af spørgeskemaet spurgte de også om andre autoimmune sygdomme. Det, de fandt ud af, var, at vitiligo var “meget stærkt forbundet” med en række andre autoimmune sygdomme, hovedsagelig skjoldbruskkirtelsygdomme, men også perniciøs anæmi, reumatoid arthritis, psoriasis, lupus, Addisons sygdom og autoimmun diabetes hos voksne.

Dette fund fik forskerne til at undersøge familier med flere berørte medlemmer og til at lede efter ligheder i generne blandt dem, der var ramt. Ved at søge i genomet opdagede de et gen, NALP1, som var nøglen til at prædisponere folk for vitiligo og andre autoimmune sygdomme, især autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen, siger Dr. Spritz. “Vi ved, at omkring 20 procent af mennesker med vitiligo også får autoimmune skjoldbruskkirtelsygdomme, og dette gen kan være involveret i formidlingen af begge disse sygdomme”, siger han.

Dr. Spritz siger, at konsekvenserne af dette fund er spændende. Det identificerede gen styrer en del af det, der kaldes det medfødte immunsystem, som er vores krops første forsvar mod infektioner, siger han. “Når vi bliver angrebet af virus eller bakterier, stimulerer det medfødte immunsystem de inflammatoriske veje og kalder resten af immunsystemet til handling. NALP1 er sandsynligvis en receptor for bakterielle eller virale signaler. Vi ved ikke, hvad disse signaler er, men nu hvor vi ved, hvad genet er, kan vi bruge den viden til at søge efter de signaler, der udløser autoimmune sygdomme.”

“Alle autoimmune sygdomme involverer et samspil mellem flere gener og miljømæssige udløsende faktorer,” fortsætter han. “Man er født med sine gener, men man er ikke født med disse sygdomme. Der sker et eller andet. Vi ved ikke, hvad de udløsende faktorer er, der starter disse sygdomme, men hvis vi gjorde det, kunne vi måske undgå dem eller endda blokere processen. Faktisk kan det måske endda være muligt at stoppe den autoimmune sygdom,” siger han.

Den mest umiddelbare anvendelse af denne forskning er måske for den sygdom, som forskningen startede med, nemlig vitiligo. Læger behandler normalt vitiligo med ultraviolet (UV) lys for at stimulere repigmentering af huden. Forskerne ved også, at der findes en medicin (godkendt til behandling af reumatoid arthritis), der blokerer en inflammatorisk vej, som menes at blive kontrolleret af NALP1. Muligheden for at kombinere et lægemiddel med UV-lys for at forbedre behandlingen af vitiligo er spændende, og Dr. Spritz er nu interesseret i at finde ud af mere om, hvordan medicinen kan påvirke mennesker med vitiligo.

NIAMS-direktør Stephen I. Katz, M.D., Ph.D., kalder opdagelsen af forbindelsen mellem NALP1 og autoimmunitet for et vigtigt fremskridt i forståelsen af autoimmune sygdomme, der samlet set berører anslået 15 til 25 millioner amerikanere. “Jo mere vi forstår om disse sygdomme, herunder de gener, der prædisponerer for dem, og de miljømæssige faktorer, der udløser dem, jo tættere kommer vi på bedre behandlinger og endda forebyggende foranstaltninger,” siger han.

Der blev ydet yderligere støtte til denne forskning fra National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, U.K. Vitiligo Society og National Vitiligo Foundation.

Missionen for National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), der er en del af National Institutes of Health under Department of Health and Human Services, er at støtte forskning i årsager, behandling og forebyggelse af gigt og muskel- og skelet- og hudsygdomme, uddannelse af grundlæggende og kliniske forskere til at udføre denne forskning og formidling af oplysninger om forskningsmæssige fremskridt inden for disse sygdomme. Yderligere oplysninger om NIAMS kan fås ved at ringe til informationscentralen på (301) 495-4484 eller (877) 22-NIAMS (gratis opkald) eller besøge NIAMS-webstedet på http://www.niams.nih.gov.

Om National Institutes of Health (NIH):NIH, landets agentur for medicinsk forskning, omfatter 27 institutter og centre og er en del af det amerikanske sundhedsministerium (Department of Health and Human Services). NIH er det primære føderale agentur, der udfører og støtter grundlæggende, klinisk og translationel medicinsk forskning og undersøger årsager, behandlinger og helbredelsesmetoder for både almindelige og sjældne sygdomme. Du kan få flere oplysninger om NIH og dets programmer på www.nih.gov.

NIH…Turning Discovery Into Health®

####