The World Federation of Hemophilia (WFH) har stået i spidsen for en videnskabelig undersøgelse, der opdaterer forekomsten af hæmofili til højere tal end tidligere anslået og giver, for første gang estimater af prævalensen af hæmofili ved fødslen (Annals of Internal Medicine, 10. september 2019).
Hæmofili er en arvelig blødningsforstyrrelse forårsaget af en defekt i F8- eller F9-genet, som koder for instruktioner til fremstilling af de faktorproteiner, der hjælper blodet med at størkne. Manglende behandling fører til kronisk og invaliderende ledsygdom. Blødning i organer og intrakranielle blødninger kan føre til invaliditet og død. Behandlingen har til formål at forebygge eller standse invaliderende og livstruende blødninger; behandlingen er imidlertid dyr og sjælden i mange lande.
Forskere fra McMaster University, North Carolina State University, Aix-Marseille University og University of Sheffield har forenet deres bestræbelser på at reagere på en opfordring fra World Federation of Hemophilia (WFH) om at give præcise skøn over prævalensen og prævalensen ved fødslen af hæmofili og den dermed forbundne ulempe i forhold til forventet levetid for mandlige patienter med hæmofili A eller B, hvilket er kritiske oplysninger, der er nødvendige for at planlægge en forbedring af hæmofiliplejen på verdensplan. Forfatterne gennemførte en metaanalyse af registerdata i lande med omfattende registre (Australien, Canada, Frankrig, Italien, New Zealand, Frankrig, Canada, Italien, New Zealand og Det Forenede Kongerige) og fandt, at prævalensen af hæmofili er højere end tidligere anslået. Forfatterne rapporterer en prævalens pr. 100 000 mænd på 17 for alle sværhedsgrader af hæmofili A, 6 for svær hæmofili A, 4 for alle sværhedsgrader af hæmofili B og 1 for svær hæmofili B. For første gang blev prævalensen af hæmofili ved fødslen, defineret som antallet af personer født med hæmofili pr. 100 000 mandlige fødsler, anslået. Prævalensen ved fødslen pr. 100 000 mænd er 25 for alle sværhedsgrader af hæmofili A, 10 for svær hæmofili A, 5 for alle sværhedsgrader af hæmofili B og 2 for svær hæmofili B. Dette svarer til ca. 1 125 000 mænd med hæmofili på verdensplan, hvoraf ca. 418 000 har svær hæmofili, hvoraf de fleste ikke er diagnosticeret. Ulempen i den forventede levetid for personer med hæmofili, der lever i højindkomstlande, er 30 % for hæmofili A, 37 % for svær hæmofili A, 24 % for hæmofili B og 27 % for svær hæmofili B. Forskellen i forventet levetid for patienter med hæmofili er betydeligt værre i lavindkomstlande, hvor manglende behandling har påvirket hæmofilipopulationen og resulteret i en ulempe i forhold til forventet levetid på ca. 64 %, 77 % og 93 % for lande med henholdsvis øvre middelklasse, nedre middelklasse og lav indkomst i henhold til Verdensbankens definitioner.
Alfonso Iorio, MD, hovedforfatter og tidligere formand for WFH’s udvalg for data og demografi, udtaler:
“Dette dokument er en milepæl på vores rejse mod at yde pleje til hæmofilipatienter over hele verden. At vide, hvor mange patienter der forventes i hvert land i forhold til dets befolkningstal, er et vigtigt mål for effektiviteten af sundhedssystemet. At vide, hvor mange patienter der burde være der, og hvor mange færre der indberettes til nationale og internationale registre, er et mål for det arbejde, der mangler at blive gjort. Hvis man ved, hvor mange patienter der er, vil sundhedssystemerne kunne vurdere de ressourcer, der er nødvendige for at behandle sygdommen, og lægemiddelproducenterne vil kunne øge investeringerne i forskning for at imødekomme efterspørgslen fra en patientpopulation, der er tre gange større end hidtil antaget. Det vil også tjene til at understrege vigtigheden af opsøgende og identificerende kampagner.”
Glenn Pierce, MD, PhD, Vice President, Medical of the WFH, understreger vigtigheden af dette arbejde for WFH: “Det viser styrken af de højkvalitetsregistre, der produceres af hæmofilifællesskabet. At få dette arbejde offentliggjort i et tidsskrift for almen intern medicin med høj gennemslagskraft i USA er et bevis på den troværdighed, som vores samfund har opbygget år efter år, og det er det bedste tegn på succes for WFH’s World Bleeding Disorders Registry.”
For at læse pressemeddelelsen på Annals of Internal Medicine-webstedet skal du klikke her.
Citation for denne videnskabelige publikation
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the male prevalence and prevalence at birth of hemophilia. En meta-analytisk tilgang ved hjælp af nationale registre. Ann Intern Med. 10. september 2019 . doi:10.7326/M19-1208.