Dyserythropoetische Anämie und Thrombozytopenie ist eine Erkrankung, die die Blutzellen betrifft und hauptsächlich bei Männern auftritt. Ein Hauptmerkmal dieser Erkrankung ist eine Art von Anämie
, die dyserythropoetische Anämie, die durch einen Mangel an roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Der Begriff „dyserythropoetisch“ bezieht sich auf die abnorme Bildung roter Blutkörperchen, die bei dieser Erkrankung auftritt. Bei den Betroffenen sind die unreifen roten Blutkörperchen ungewöhnlich geformt und können sich nicht zu funktionsfähigen reifen Zellen entwickeln, was zu einem Mangel an gesunden roten Blutkörperchen führt. Menschen mit dyserythropoetischer Anämie und Thrombozytopenie können an einer weiteren Blutkrankheit leiden, die durch eine verminderte Anzahl zirkulierender Blutplättchen (Thrombozytopenie) gekennzeichnet ist. Thrombozyten sind Zellen, die normalerweise an der Blutgerinnung beteiligt sind. Thrombozytopenie kann zu leichten Blutergüssen und abnormalen Blutungen führen. Während Menschen mit dyserythropoetischer Anämie und Thrombozytopenie Anzeichen und Symptome beider Blutkrankheiten aufweisen können, sind einige in erster Linie von der Anämie betroffen, während andere mehr von der Thrombozytopenie betroffen sind.
Die schwersten Fälle von dyserythropoetischer Anämie und Thrombozytopenie sind durch Hydrops fetalis gekennzeichnet, eine Erkrankung, bei der sich vor der Geburt überschüssige Flüssigkeit im Körper ansammelt. Bei vielen anderen beginnen die Anzeichen und Symptome der dyserythropoetischen Anämie und Thrombozytopenie bereits im Säuglingsalter. Bei Menschen mit dieser Erkrankung kommt es zu anhaltenden Blutungen oder Blutergüssen nach kleinen Traumata oder sogar ohne Verletzungen (spontane Blutungen). Anämie kann zu blasser Haut, Schwäche und Müdigkeit führen. Eine schwere Anämie kann dazu führen, dass häufige Bluttransfusionen erforderlich sind, um den Vorrat an roten Blutkörperchen wieder aufzufüllen; wiederholte Bluttransfusionen über viele Jahre hinweg können jedoch zu gesundheitlichen Problemen führen, z. B. zu einem Eisenüberschuss im Blut. Menschen mit dyserythropoetischer Anämie und Thrombozytopenie können auch einen Mangel an weißen Blutkörperchen (Neutropenie) haben, was sie anfällig für wiederkehrende Infektionen machen kann. Außerdem können sie eine vergrößerte Milz (Splenomegalie) haben. Der Schweregrad dieser Anomalien ist bei den Betroffenen unterschiedlich.
Einige Menschen mit dyserythropoetischer Anämie und Thrombozytopenie haben zusätzliche Blutkrankheiten wie Beta-Thalassämie oder angeborene erythropoetische Porphyrie. Beta-Thalassämie ist eine Erkrankung, bei der die Produktion von Hämoglobin, dem eisenhaltigen Protein in den roten Blutkörperchen, das für den Sauerstofftransport zuständig ist, verringert ist. Eine Abnahme des Hämoglobins kann zu einem Sauerstoffmangel in den Zellen und Geweben des gesamten Körpers führen. Die angeborene erythropoetische Porphyrie ist eine weitere Störung, die die Hämoglobinproduktion beeinträchtigt. Menschen mit kongenitaler erythropoetischer Porphyrie reagieren auch sehr empfindlich auf Sonnenlicht, und Hautstellen, die der Sonne ausgesetzt sind, können brüchig werden und Blasen werfen.