Q1. Was ist die wahrscheinlichste Diagnose und Differenzialdiagnose?1, 2, 3, 4
Bariumschluck- und Ösophagusmotilitätsstudien wurden durchgeführt.
Eine vorläufige Diagnose der Achalasie wurde gestellt.
Die primäre Differenzialdiagnose für jemanden mit Schwierigkeiten beim Schlucken von sowohl Flüssigkeiten als auch Feststoffen umfasst Ösophagusmotilitätsstörungen und oropharyngeale Dysphagie. In seltenen Fällen können Fälle mit sehr engen Ösophagusstrikturen eine Dysphagie bei flüssigen und festen Nahrungsmitteln aufweisen, insbesondere wenn ein fester Nahrungsbolus eine vorübergehende Nahrungsimpaktion verursacht. Die Lokalisierung der Symptome dieses Patienten auf das obere Sternum deutet eher auf eine Motilitätsstörung der Speiseröhre hin als auf ein pharyngeales Problem wie ein Zenker-Divertikel, das im Allgemeinen am Hals lokalisiert ist.
Q2. Ist die Auswahl dieser Tests angemessen?
Der Barium-Schluck ist in Abbildung 1 dargestellt.
Grundversorger werden eine Beschwerde über Dysphagie in der Regel mit einem Barium-Ösophagogramm beurteilen, während Gastroenterologen in der Regel mit einer Endoskopie beginnen. Bei Patienten mit Achalasie bieten Bariumstudien jedoch eine höhere Sensitivität für die Diagnose der Achalasie als die Endoskopie. Bis zu 40 % der oberen Endoskopien können normal sein, vor allem im Frühstadium der Erkrankung. Angesichts der Wahrscheinlichkeit einer Motilitätsstörung wurde auch eine Motilitätsuntersuchung geplant.
Q3. Wie interpretieren Sie den Bariumschluck?
Die Ösophagus-Motilitätsuntersuchung ist in Abbildung 2 dargestellt.
Das Barium-Ösophagogramm zeigt einen leicht dilatierten, gewundenen Ösophagus mit einer symmetrischen, sich verjüngenden Verengung auf der Höhe der gastroösophagealen Verbindung. Dieses Erscheinungsbild deutet stark auf eine Achalasie hin.
Q4. Wie interpretieren Sie die Untersuchung der Ösophagusmotilität?
Dies zeigt pharyngeale Kontraktionen bei nassem oder trockenem Schlucken. Die distalen 15 cm des Ösophaguskörpers zeigten bei Schlucken keine kontraktile Aktivität. Außerdem ist keine deglutitive Relaxation des unteren Ösophagussphinkters (LES) festzustellen. Unter Berücksichtigung der Grundlinie des Magens gibt es auch einen Druckgradienten zwischen Speiseröhre und Magen. Dieser Gradient ist das Gegenteil des Druckgefälles, das bei normalen Personen besteht, und unterstützt die Feststellung einer funktionellen Obstruktion auf der Ebene des LES. Diese manometrischen Befunde sind charakteristisch für eine Achalasie
Q5. Wie lautet Ihre Differentialdiagnose nach diesen Untersuchungen?
Die Diagnose einer Achalasie wird gestellt. Die Ätiologie der Achalasie wird jedoch durch diese Studien nicht definiert. Tabelle 1 fasst die verschiedenen Ätiologien der Achalasie zusammen. Die große Mehrheit der Fälle in den Vereinigten Staaten hat eine unbekannte Ursache und wird als primäre Achalasie bezeichnet. Es gibt eine lange Liste sekundärer Ursachen für Achalasie. In Südamerika ist die Infektion mit Trypanosoma cruzi (Chagas-Krankheit) eine häufige Ursache der Achalasie. Manche Ärzte ziehen die Diagnose der Chagas-Krankheit in Betracht, weil der Patient vor dem Auftreten der Symptome eine Reise nach Mexiko unternommen hat. Obwohl T. cruzi in bestimmten Teilen Mexikos sicherlich endemisch ist, entwickelt sich die Chagas-Achalasie als Folge einer chronischen, wahrscheinlich autoimmunvermittelten Zerstörung der enterischen Neuronen, die sich erst nach mehreren Jahren, in manchen Fällen sogar Jahrzehnten, manifestiert. Daher macht der Zeitrahmen von 1 Monat die Chagas-Krankheit sehr unwahrscheinlich.
Eine weitere wichtige Ursache der sekundären Achalasie ist das Karzinom. Karzinome des gastroösophagealen Übergangs können eine Achalasie durch lokale Invasion des Plexus myentericus verursachen. Aber auch einige entfernte Krebsarten, insbesondere das kleinzellige Lungenkarzinom, können eine Achalasie aufgrund einer myenterischen neuronalen Dysfunktion als Teil des paraneoplastischen Syndroms verursachen. Eine Ösophagogastroduodenoskopie (EGD) muss durchgeführt werden, um einen Tumor an der gastroösophagealen Verbindung auszuschließen. Wenn der klinische Verdacht auf eine krebsbedingte Achalasie besteht, kann eine über die Endoskopie hinausgehende Diagnostik mit Computertomographie (CT) und endoskopischem Ultraschall angezeigt sein. Im vorliegenden Fall macht jedoch die 5-jährige Vorgeschichte der Dysphagie eine Krebserkrankung unwahrscheinlich.
Q6. Erläutern Sie die Pathophysiologie dieser Erkrankung.
Siehe den Artikel Pathophysiologie der Achalasie und des diffusen Ösophagusspasmus für eine Diskussion der Pathophysiologie.
Q7. Was sind mögliche Erklärungen für die Episoden von Brustschmerzen?
Paroxysmen von Brustschmerzen treten bei bis zu 60 % der Patienten mit Achalasie auf und stehen nicht immer in einem zeitlichen Zusammenhang mit der Speiseröhrendilatation durch zurückgehaltene Nahrung nach den Mahlzeiten. Die Mechanismen der schmerzhaften Episoden sind nicht vollständig geklärt. In einigen Fällen können die Schmerzen mit tertiären Ösophaguskörperkontraktionen verbunden sein. In anderen Fällen wird spekuliert, dass der Schmerz neurogenen Ursprungs sein könnte. Paradoxerweise kann bei diesen Patienten manchmal ein saurer Reflux auftreten. Wenn ein Reflux auftritt, kann er aufgrund der fehlenden Peristaltik und der funktionellen Obstruktion an der LES nicht wirksam beseitigt werden. Eine unzureichende Entleerung der Speiseröhre fördert auch eine bakterielle Überwucherung mit Milchsäurebildung, die das Speiseröhrenlumen ansäuern und Brustschmerzen verursachen kann.
Q8. Besprechen Sie die verfügbaren Behandlungsoptionen.4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13
Nach ausführlicher Diskussion der verschiedenen Behandlungsoptionen unterzieht sich der Patient einer ereignislosen laparoskopischen Heller-Myotomie mit Dor-Fundoplastik. Er wird am 1. postoperativen Tag entlassen. Bei der Nachuntersuchung 4 Wochen später berichtet der Patient über eine deutliche Verbesserung seiner Dysphagie, bemerkt jedoch eine gewisse Verzögerung bei der Aufnahme fester Nahrung im unteren Brustbereich. Die Nahrung geht in der Regel nach einigen Sekunden durch und wird durch das Trinken von Flüssigkeit unterstützt. Er bestreitet Sodbrennen, obwohl er seit der Operation einen Protonenpumpenhemmer einnimmt. Die Häufigkeit und der Schweregrad der Brustschmerz-Episoden sind unverändert geblieben. Sein nächtlicher Husten und die postprandiale Regurgitation sind vollständig verschwunden, und er hat allmählich an Gewicht zugenommen.
Kurz gesagt, können pharmakologische Mittel, die die LES entspannen, verschrieben werden, während man auf eine endgültigere Behandlung wartet. Zu diesen Mitteln gehören Nitrate und Kalziumkanalblocker. Diese Mittel sollten sublingual verabreicht werden. Die insgesamt begrenzte Wirksamkeit, die Umständlichkeit der Dosierung und die Nebenwirkungen wie Kopfschmerzen und Hypotonie schränken den Nutzen dieses Ansatzes ein.
Die endoskopische Injektion von Botulinumtoxin führt bei etwa 60 % der Patienten nach 6 Monaten zu einer symptomatischen Linderung der Dysphagie. Zu den Prädiktoren für das Ansprechen gehören das Alter >50 und das Vorhandensein einer ausgeprägten Achalasie. Objektive Messungen der Ösophagusfunktion verbessern sich nicht in demselben Maße wie bei der pneumatischen Dilatation. Außerdem lässt die Wirkung von Botulinumtoxin mit der Zeit nach, und wiederholte Injektionen werden mit einem Rückgang der Zahl der Patienten in Verbindung gebracht, die darauf ansprechen. Daher wird Botulinumtoxin für Patienten empfohlen, die aufgrund medizinischer Komorbiditäten für invasivere Therapien nicht in Frage kommen.
Viele Zentren führen die pneumatische Dilatation als First-Line-Therapie bei Achalasie durch. Die pneumatische Dilatation mit dem Rigiflex-Ballon ist eine anerkannte Erstlinientherapie für die Achalasie, mit berichteten Ansprechraten von 85 % nach 1 bis 2 Jahren und Perforationsraten von durchschnittlich 2,6 %. Zu den Prädiktoren für das Ansprechen gehören ein größerer Ballondurchmesser, ein niedrigerer LES-Druck nach der Dilatation und ein Alter >40. Es wird ein abgestuftes Vorgehen empfohlen, das mit einem 3-cm-Ballon beginnt und bei Nichtansprechen weitere Ballondurchmesser vorsieht. Langfristige Follow-up-Studien deuten darauf hin, dass die Wirksamkeit der pneumatischen Dilatation mit der Zeit abnimmt, wobei die Remissionsrate nach 5 Jahren selbst bei wiederholten Dilatationen bei etwa 40 % liegt.
Die laparoskopische Heller-Myotomie ist ein bedeutender Fortschritt in der Behandlung der Achalasie. Die postoperative Erholungszeit ist kurz und beträgt in den meisten Serien im Durchschnitt weniger als 1 Tag. Unkontrollierte Beobachtungsstudien legen nahe, dass die Wirksamkeit der pneumatischen Dilatation überlegen ist. Zu den möglichen Komplikationen gehört die gastroösophageale Refluxkrankheit, die zur Entwicklung symptomatischer peptischer Strikturen führen kann. Die Kombination der Myotomie mit einer Fundoplikatio wird häufig durchgeführt, aber die optimale Art der Fundoplikatio ist umstritten.
Für eine ausführlichere Diskussion der Behandlungsmöglichkeiten siehe den Artikel Pathophysiologie der Achalasie und des diffusen Ösophagusspasmus.
Q9. Warum ist eine empirische Therapie mit einem Protonenpumpenhemmer eine sinnvolle Empfehlung für den Patienten?
Ein erneuter Bariumschluck wird durchgeführt und zeigt die freie Passage von Barium durch einen offenen gastroösophagealen Übergang mit intakter Fundoplastik. Der Patient wird beruhigt und für eine Nachuntersuchung in einem Jahr angemeldet.
Zehn Jahre später wird der Patient erneut von seinem Hausarzt überwiesen, der über zunehmende Dysphagie, vor allem bei fester Nahrung, klagt. Seine Symptome haben sich in den letzten Monaten verschlimmert. Seine früheren Brustschmerzen treten jetzt nur noch sehr selten und mit geringerer Schwere auf. Er bestreitet einen Gewichtsverlust.
Reflux ist eine häufige Komplikation sowohl bei endoskopischen als auch bei chirurgischen Therapien, die darauf abzielen, den LES-Druck bei einem aperistaltischen Ösophagus auszuschalten. In einer der größeren chirurgischen Serien wurde bei 17 % der Patienten nach laparoskopischer Myotomie ein Reflux durch pH-Tests dokumentiert, wobei die meisten dieser Patienten nicht über Sodbrennen berichteten. Bei erfolgreicher Behandlung der Achalasie wandelt sich das manometrische Bild von der Achalasie zu einem „Sklerodermie“-Ösophagus mit den damit verbundenen Risiken der Regurgitation und der sauren Refluxkrankheit. Komplikationen wie Barrett-Ösophagus und peptische Striktur wurden in mehreren Serien nach Heller-Myotomie dokumentiert. Reflux und seine Komplikationen sind besonders besorgniserregend bei Achalasie-Patienten, die ein vermindertes viszerales Empfinden zu haben scheinen und möglicherweise nicht über typische Sodbrennensymptome klagen.3
Q10. Was sind die Ursachen für postoperative Dysphagie?
Eine frühe postoperative Dysphagie kann durch eine unvollständige Myotomie, periesophageale Narbenbildung, eine zugrunde liegende Ösophagusdysmotilität, eine massive Ösophagusdistention mit Sigmadeformität oder eine mechanische Obstruktion durch Fundoplikatio, paraösophageale Hernie oder eine Reparatur des cruralen Zwerchfellhiatus verursacht werden. Es ist wichtig, dass die Patienten erkennen, dass auch nach einer erfolgreichen Myotomie ein gewisses Maß an Dysphagie zu erwarten ist, da die Ösophagusperistaltik für die Erkrankung charakteristisch ist und sich die Ösophagusperistaltik nach einer auf die LES gerichteten Therapie nur selten erholt.
Spätpostoperative Dysphagie wird am häufigsten durch die Entwicklung einer wiederkehrenden Hochdruckzone an der LES oder einer peptischen Striktur als Komplikation des sauren Refluxes verursacht. Es kann zu einer progressiven Ösophagusdilatation und einer Sigmadeformität kommen. Seltener kommt es zu einer obstruierten Fundoplikatio oder zur Entwicklung eines Ösophaguskarzinoms. Die wiederkehrende Hochdruckzone kann auf die Narbenbildung an der Myotomiestelle zurückgeführt werden, die zu einer Verbindung der Schnittkanten der Muscularis propria führt, wodurch die zirkuläre Integrität des LES wiederhergestellt wird. Bei postoperativer Dysphagie aufgrund einer unvollständigen Myotomie oder einer rezidivierenden Hochdruckzone kann die pneumatische Dilatation als Alternative zur erneuten Operation eingesetzt werden.