Alai

Es wurde festgestellt, dass 60 % der Säuglinge mit Down-Syndrom eine Hypoplasie der mittleren Phalanx des fünften Fingers aufweisen. Um festzustellen, ob dies ein nützliches pränatales sonographisches Zeichen für das Down-Syndrom ist, haben wir die Mittelphalanx des fünften und vierten Fingers bei 1.032 Föten im Gestationsalter zwischen 15 und 20 Wochen zum Zeitpunkt der Fruchtwasseruntersuchung gemessen, ohne dass der Karyotyp bekannt war. Es wurde ein Verhältnis zwischen der mittleren Phalanx des fünften und der mittleren Phalanx des vierten Fingers berechnet, und der Medianwert dieses Verhältnisses lag bei den 1 024 normalen Föten bei 0,85. Es gab acht Föten, die laut Karyotyp eine Trisomie 21 aufwiesen und deren medianes Verhältnis 0,59 betrug (P = .04). Von den acht Föten mit Down-Syndrom hatten sieben ein Verhältnis, das unter dem Median der Normalbevölkerung lag. Bei einem willkürlichen Grenzwert von 0,70 würden 6/8 (75 %) der Feten mit Down-Syndrom und 18 % der normalen Feten identifiziert werden (positiver Vorhersagewert = 3,2 % in dieser Gruppe). Obwohl wir nicht vorschlagen, daß dieses Verhältnis allein als Screeningtest für das Down-Syndrom verwendet werden sollte, bestätigen diese Ergebnisse das Vorhandensein einer kleinen Mittelphalanx bei Feten mit Trisomie 21 bereits in der 15. bis 16.