Klassifikation von AML und CML

Die französisch-amerikanisch-britische (FAB) Klassifikation für AML basierte auf zytomorphologischen Merkmalen und wurde durch die WHO-Klassifikationen 2001/2008 und 2016 ersetzt.

Das European LeukemiaNet (ELN) definiert 3 Risikogruppen nach genetischen Anomalien (Döhner et al. 2017).

Bestimmte AML-Untergruppen wie die akute promyelozytäre Leukämie (APL) (PML-RARA, t) profitieren von einer gezielten Behandlung und haben eine hervorragende Prognose.

Courtesy of MLL - Munich Leukemia Laboratory

Ein neues Klassifikationsschema wurde vorgeschlagen, das Karyotyp und somatische Mutationen einschließt und 13 AML-Untergruppen definiert (Papaemmanuil et al. 2016).

Spezifische Chromosomenaberrationen wie t(8;21), inv(16), t(15;17) sind krankheitsdefinierend, unabhängig von der quantifizierten Blastenzahl.

In Zukunft könnte sich die Diagnose der AML allein auf genetische Befunde stützen.

Courtesy of MLL - Munich Leukemia Laboratory

CML ist gekennzeichnet durch eine Leukozytose mit myeloischen Vorläuferzellen im peripheren Blut, die als „Linksverschiebung“ bezeichnet wird. Die Krankheit wird durch das Philadelphia-Chromosom t(9;22) ausgelöst, das das konstitutiv aktive Fusionsprotein BCR-ABL1 produziert.

CML wird je nach Anzahl der Blastenzellen in die chronische Phase, die akzelerierte Phase und die Blastenphase eingeteilt.

Die Therapieüberwachung erfolgt durch hochempfindliche Echtzeit-PCR zum Nachweis von BCR-ABL1.

Fragen zur Revision

  1. Was ist die Grundlage für die AML-Klassifikation der WHO 2016?
  2. Welche Aberrationen und Mutationen sind diagnostisch für AML, ohne dass ≥20% Blasten erforderlich sind?
  3. Was ist die genetische Grundlage der CML?

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