Tutkimuksen tehneet neurologit sanovat, että Touretten tautia esiintyy monissa eri muodoissa, mukaan lukien paljon lievemmät muunnelmat kuin Ally McBealin ja LA Law’n kaltaisissa tv-sarjoissa nähdyt kirosanoja vuodattavat ja raajoja nykivät hahmot. Lääkärit sanovat, että löydösten pitäisi lisätä opettajien ja lääkäreiden tietoisuutta siitä, että lapset, jotka suoriutuvat huonosti koulussa ja joilla on tic-oireita, saattavat tarvita lääketieteellistä hoitoa, ja että tällainen hoito voisi helpottaa näiden oppilaiden kouluvaikeuksia.
”Useimmat ihmiset pitävät Tourettea hyvin harvinaisena, epätavallisena häiriönä, jolla on oudot oireet, mutta se on todellisuudessa hyvin yleistä, ja oireet ovat tavallisesti lievempiä”
,
sanoo lääketieteen tohtori Roger Kurlan, Rochesterin lääketieteellisen keskuksen yliopistossa työskentelevä neurologian professori, joka on myös kirjoittanut artikkelin pääkirjoittajan Neurologian julkaisussa. ”Televisiossa näkyvät tapaukset ovat vakavimpia tapauksia, ja ne ovat vain jäävuoren huippu. Useimmat Touretten tautitapaukset ovat paljon lievempiä eivätkä etene vakavaan muotoon.”
Rochesterissa, New Yorkissa, tehdyssä tutkimuksessa, johon osallistui 1596 lasta, 8 prosenttia erityisopetuksessa olevista lapsista täytti Touretten taudin kriteerit, ja noin 27 prosentilla lapsista oli jonkinlainen tic-häiriö. Yleisväestöstä 3 prosentilla oli Touretten oireyhtymä, ja 20 prosentilla oli jokin tic-häiriö. Yleisväestön 3 prosentin osuus on noin 50-75 kertaa suurempi kuin tyypilliset arviot.
Vaikka ticit, kuten rivouksien haukkuminen tai pään nykiminen, on helppo havaita, on olemassa joukko muita toistuvia ja tahattomia liikkeitä tai ääntelyä – ticpejä – joita perhe, ystävät ja työtoverit eivät yleensä huomaa omituisina tai ärsyttävinä tottumuksina, Kurlan sanoo. Yleisiä tikkejä ovat esimerkiksi silmien nopea räpyttely, nenän nyrpistäminen, pään pienet nykäisyliikkeet, kasvojen nykiminen tai jopa jatkuva nuuskiminen tai kurkun puhdistaminen toistuvasti.
”Se, että lapsella on tikkejä, on luultavasti merkki aivojen hienovaraisesta kehityshäiriöstä. Se on kuin ikkuna aivoihin: Kun näkee lapsen, jolla on tic, se on merkki siitä, että johdotukset eivät ole aivan kunnossa”, sanoo Kurlan, joka on kognitiivisen ja käyttäytymisneurologian yksikön päällikkö yliopiston Strong Memorial -sairaalassa, jossa hän hoitaa säännöllisesti yli 400 Tourette-potilasta. ”Ticit ovat havaittavissa olevia merkkejä siitä, että tällä henkilöllä on todennäköisemmin ongelmia koulussa.”
Tutkijat ovat yhdistäneet Touretten oireyhtymän aivojen basaaliganglioksi kutsuttuun alueeseen, joka osallistuu liikkeiden hallintaan ja jolla on tärkeä rooli tarkkaavaisuudessa, keskittymisessä ja päätöksenteossa. Sama aivojen osa vaikuttaa ihmisillä, joilla on pakko-oireinen häiriö, tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD) ja joitakin oppimisvaikeuksia.
Ei siis ole yllättävää, että samat tekijät, jotka vaikuttavat lapsiin, joilla on ADHD-oireyhtymä ja nämä muut häiriöt, ovat kompastuskiviä myös Touretten oireyhtymää sairastaville lapsille. Oppilaat, joilla on häiriö, päätyvät viisi kertaa todennäköisemmin erityisopetukseen kuin muut. Ihmiset, joilla on Touretten oireyhtymä, ovat tyypillisesti impulsiivisia, heillä on keskittymisvaikeuksia ja he ovat helposti hajamielisiä; ystävät tai työtoverit saattavat sanoa, että he ovat täynnä hermostunutta energiaa tai tuntuvat hötkyilevän jatkuvasti.
Kurlanin mukaan opettajien pitäisi pienellä koulutuksella pystyä tunnistamaan useimmat ticit ja siten tunnistamaan joitakin oppilaita, joilla on todennäköisemmin vaikeuksia koulunkäynnissään kuin ikätovereillansa.
”Hyvällä osalla näistä lapsista on tunnistettu sairaus, joka on hoidettavissa. Monet Touretten oireista ovat hoidettavissa, joten jos se tunnistetaan, sitä voidaan hoitaa ja ehkä parantaa lapsen koulumenestystä ja kykyä saada ystäviä.”
”Jos lapsi pärjää hyvin, ei varmasti ole paljon tehtävää puuttua asiaan”, Kurlan sanoo. ”Toisaalta lapsi ei ehkä pärjää kovinkaan hyvin. Jos lapsi kamppailee koulussa tai hänellä on vaikeuksia saada ystäviä, ehkä ADHD:n tai Touretten oireyhtymän kaltaisia syitä pitäisi arvioida ja harkita hoitoa kyseiselle oppilaalle.”
Kurlan tuli ensimmäisen kerran tietoiseksi häiriön mahdollisesta laajuudesta vuonna 1983, kun eräs mies, jolla oli diagnosoitu Huntingtonin tauti, liftasi yli 2000 mailia hakiakseen toisen mielipiteen Kurlanilta. Miehellä todella oli Touretten tauti, ja tunnissa – Kurlan muistelee uransa hämmästyttävintä hetkeä – potilas oli kuvaillut 20 sukulaista, joilla oli samankaltaisia oireita.
Kurlan kokosi tutkimusryhmän vierailemaan potilaan kotipaikaksi kutsuttuun eristyneeseen kylässä Pohjois-Albertassa Touretten geneettisiä juuria koskevaa tutkimusta varten. 700 hengen mennoniittiyhteisö koostui suurelta osin yhden ainoan venäläisen esi-isän jälkeläisistä, ja tarinat Touretten kaltaisesta käytöksestä olivat yleisiä.
”Useiden lentojen jälkeen saavuimme kaupungin kuuden huoneen hotelliin, ja heti ensimmäisellä tapaamallamme henkilöllä, miehellä, joka kirjautti meidät sisään hotelliin, oli ilmeinen Touretten tauti. Katsoimme toisiamme täysin hämmästyneinä. Tiesimme, että olimme tulleet oikeaan paikkaan”, Kurlan kertoo. Haastattelemalla ja tutkimalla miehen sukulaisia ryhmä löysi lopulta noin 200 jäsentä 2 500 ihmisen suurperheestä, joilla oli häiriö.
Kurlan uskoo, että Touretten taudin esiintyvyyttä on aliarvioitu, koska lääkärin vastaanotolle hoitoon hakeutuvat potilaat ovat yleensä niitä, joilla on vaikeimmat oireet. Aiemmissa tutkimuksissa lääkärit ovat tukeutuneet kyselylomakkeisiin ja sairauskertomusten tarkasteluun potilaiden tunnistamiseksi suorittamatta suoria haastatteluja tai tutkimuksia.
”Silmämme avautuivat, kun menimme ulos yhteisöön ja tutkimme, millaista Touretten tauti on todellisessa maailmassa. Se ei ole vakava sairaus, jolla on outoja oireita; useimmilla ihmisillä oli suhteellisen lieviä oireita eivätkä he hakeutuneet lääkärin vastaanotolle. Useimmat elävät melko normaalia elämää, eivätkä ticit vammauta heitä.”
Käyttäen kokemustaan Pohjois-Albertasta ponnahduslautana Kurlan palasi Rochesteriin ja suoritti sarjan tutkimuksia, jotka osoittivat, että häiriö on paljon yleisempi väestössä kuin aiemmin luultiin. Neurologian tutkimus, jota rahoitti National Institute of Neurological Disorders and Stroke, tehtiin Rochesterin kaupungissa ja 10 esikaupunkikoulupiirissä, ja siihen osallistui 8-17-vuotiaita oppilaita. Opettajat ja vanhemmat vastasivat oppilaita koskeviin kysymyksiin, minkä jälkeen oppilaita haastattelivat tunnin ajan teknikot, jotka oli koulutettu arvioimaan tic-oireita ja erottamaan mahdolliset syyt, kuten tylsistyminen, hyperaktiivisuus tai pelkkä levottomuus.
Kurlanin tulokset tukevat kahden hiljattain tehdyn pienemmän tutkimuksen tuloksia, joissa Touretten tautia arvioitiin esiintyvän noin yhdellä prosentilla ihmisistä, mikä on huomattavasti enemmän kuin aiemmat arviot.
Kurlan näkee päivittäin – lentokentillä, toimistolla ja sairaalassa – ihmisiä, joilla todennäköisesti on Tourette, aivan kuten kuka tahansa koulutettu silmä näkee missä tahansa suuressa ihmisryhmässä, hän sanoo. Hän kertoo mielellään tarinan kuuluisasta neurologista ja kirjailijasta Oliver Sacksista, joka kertoi usein, että sinä päivänä, kun hän tunnisti ensimmäisen Touretten oireyhtymää sairastavan potilaansa, hän näki kotimatkalla töistä useita muita tapauksia.
Työn muihin kirjoittajiin kuuluvat tohtori, biostatistikko Michael McDermott, sairaanhoitaja Cheryl Deeley, tohtori, neuropsykologi Peter Como, tohtori, lastenpsykiatri Bruce Miller, tohtori, epidemiologi, tohtori Elaine Andresen sekä ohjelmoija Christine Brower ja tilastotieteilijä Sarah Eapen.