Alai

Mikä on Downin oireyhtymä?
Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa kaikki tai suurin osa soluista sisältää ylimääräisen kopion kromosomi 21:stä. Tärkeintä on tietää Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä, että he ovat enemmän samanlaisia kuin erilaisia.
Onko Downin oireyhtymää useampaa kuin yhtä tyyppiä?
Downin oireyhtymää on kolmea tyyppiä. Yleisin Downin oireyhtymätyyppi, josta käytetään usein nimitystä Trisomia 21, esiintyy noin 95 prosentissa Downin oireyhtymätapauksista. Siinä kaikilla kehon soluilla on kolmas kopio kromosomi 21:stä, jolloin henkilöllä on 47 kromosomia 46:n sijaan.
Translokaatio-Downin oireyhtymää esiintyy 3-4 prosentissa Downin oireyhtymän tapauksista. Translokaatio-Downin oireyhtymässä osa kromosomista 21 katkeaa ja kiinnittyy toiseen kromosomiin. Usein tämä on kromosomi 14. Vaikka soluissa on 46 kromosomia, kussakin solussa on ylimääräinen pala kromosomia 21.
Mosaiikki-Downin oireyhtymä on Downin oireyhtymän harvinaisin muoto, ja sitä esiintyy noin 1-2 prosentilla kaikista Downin oireyhtymää sairastavista. Tässä Downin oireyhtymätyypissä virhe 21. kromosomin erottumisessa tapahtuu jossakin ensimmäisistä solun jakautumisista hedelmöityksen jälkeen. Tämän seurauksena joissakin soluissa on 46 kromosomia ja joissakin 47 kromosomia. Koska kaikki solut eivät sisällä ylimääräistä kromosomia 21, Downin oireyhtymän ominaisuuksien kirjo vaihtelee.
Riippumatta siitä, minkä tyyppinen Downin oireyhtymä henkilöllä on, kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on ylimääräinen, kriittinen osa kromosomi 21:stä kaikissa tai joissakin soluissa. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali vaikuttaa kehitykseen ja aiheuttaa Downin oireyhtymään liittyvät ominaisuudet.
Miten yleistä Downin oireyhtymä on?
Downin oireyhtymä on yleisin ja parhaiten tunnettu kromosomitauti. Noin joka 700:sta elävänä syntyneestä lapsesta noin yhdellä Yhdysvalloissa on Downin syndrooma. Yhdysvalloissa asuu yli 400 000 ihmistä, joilla on Downin oireyhtymä.
Downin oireyhtymää esiintyy kaikissa etnisissä, rodullisissa ja uskonnollisissa ryhmissä, molemmilla sukupuolilla ja kaikilla sosioekonomisilla tasoilla.
Kun naisella on Downin oireyhtymää sairastava lapsi, hänen todennäköisyytensä synnyttää toinenkin Downin oireyhtymää sairastava lapsi nousee 1 %:iin.
Syntyykö enemmän Downin oireyhtymää sairastavia lapsia iäkkäämmille naisille?
Mahdollisuus synnyttää Downin oireyhtymää sairastava lapsi nousee, mitä vanhempien naisten ikä kasvaa. Koska nuorempien naisten hedelmällisyysluvut ovat kuitenkin korkeammat, noin 80 % Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiaille naisille.
Onko jompikumpi vanhemmista tehnyt jotakin väärin saadakseen Downin oireyhtymää sairastavan lapsen?
Ei, Downin oireyhtymä on kromosomitauti. Kumpikaan vanhemmista ei ole tehnyt tai jättänyt tekemättä mitään sellaista ennen hedelmöittymistä tai raskauden aikana, joka olisi aiheuttanut sen, että heidän lapsellaan on Downin syndrooma.
Mikä aiheuttaa Downin syndrooman?
Ihmiskeho koostuu soluista, ja jokainen solu sisältää kaikki kehon geneettiset tiedot (DNA). DNA muodostaa kromosomimme ja sisältää jokaisen geenin koodin, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Solumme lukevat DNA:ta ja valmistavat koodeista proteiineja, ja nämä proteiinit ovat vastuussa kaikesta kasvusta ja korjaamisesta, ruoansulatuksesta ja immuunijärjestelmästä.
Kussakin solussa on 23 kromosomiparia eli yhteensä 46 kromosomia. Jokaisella ihmisellä puolet kromosomeista on peräisin isältä ja puolet äidiltä. Kun siittiöitä ja munasoluja tuotetaan, solujen kromosomit erkanevat toisistaan niin, että soluissa on yksi täydellinen 23 kromosomin sarja, mutta ne ovat täysin sekaisin isän ja äidin kromosomien osalta. Toisin sanoen jokaisessa sinun tai minun tuottamassa munasolussa ja siittiöissä on satunnainen sekoitus isämme ja äitimme kromosomeja.
Joskus, kun kromosomit jakautuvat solunjakautumisen aikana, ylimääräinen kromosomi tai osa kromosomista voi päätyä siittiö- tai munasoluun. Downin oireyhtymä syntyy, kun kromosomi 21 ei erotu tasaisesti solunjakautumisen aikana ja lapsella on kaikki tai osa kolmesta 21. kromosomista.
Downin oireyhtymää on kolmea eri muotoa. Yleisin on Trisomia 21, mikä tarkoittaa, että henkilöllä on kolme täyttä kopiota kromosomista 21, eli jokaisessa solussa on yhteensä 47 kromosomia.
Translokaatio-Downin oireyhtymässä osa kromosomista 21 irtoaa solunjakautumisen aikana ja kiinnittyy toiseen kromosomiin, yleensä kromosomiin 14. Kromosomien kokonaismäärä on edelleen 46, mutta kromosomi 21:n ylimääräinen osa johtaa Downin oireyhtymään liittyviin ominaisuuksiin.
Mosaiikki-Downin oireyhtymä syntyy, kun syntyy tyypillisiä munasoluja ja siittiöitä, mutta kromosomi 21 irtoaa epätäydellisesti myöhemmässä solunjakautumisessa munasolun hedelmöittymisen jälkeen. Kun näin tapahtuu, osalla kehon soluista on 46, kun taas toisilla on 47. Henkilöllä, jolla on tämä Downin oireyhtymän muoto, voi olla vain muutamia niistä ominaisuuksista, jotka ovat nähtävissä muissa muodoissa.
Mitä on nondisjunktio?
Nondisjunktio on tieteellinen termi sille, että kromosomit eivät erotu kunnolla solunjakautumisen aikana. Jos haluat hieman tieteellisemmän selityksen nondisjunktiosta ja Downin oireyhtymästä, jatka tämän vastauksen lukemista.
Ihmiskeho koostuu soluista. Kaikissa soluissa on keskus, jota kutsutaan ytimeksi ja johon geenit varastoituvat. Geenit, jotka kantavat koodit, jotka vastaavat kaikista periytyvistä ominaisuuksistamme, on ryhmitelty sauvamaisiin rakenteisiin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Tavallisesti jokaisen solun tuma sisältää 23 kromosomiparia, joista puolet periytyy kummaltakin vanhemmalta.
Solun jakautuessa (mitoosi ja meioosi) kromosomit erkanevat toisistaan ja siirtyvät kohti vastakkaisia napoja. Tätä kutsutaan disjunktioksi, ja tuloksena syntyy sisarsoluja, joissa kussakin on 23 kromosomiparia. Toisinaan esiintyy ei-disjunktiota, jolloin kromosomit eivät erotu kokonaan, jolloin sisarsoluissa on yksi ylimääräinen ja yksi vähemmän kromosomeja. Downin oireyhtymä syntyy, kun nondisjunktio tapahtuu kromosomissa 21.
Meioosi on erityinen solunjakautumistapa, jota käytetään siittiöiden ja munasolujen tuottamiseen. Meioosi tuottaa geneettisesti ainutlaatuisia haploideja soluja, jotka sisältävät yhden kopion kustakin 23 kromosomista, jotka sisältävät ainutlaatuisen sekoituksen äidin ja isän DNA:ta. Kun meioosissa tapahtuu nondisjunktio, syntyy solu, jossa on 24 kromosomia, ja solu, jossa on 22 kromosomia.
Downin oireyhtymän yleisin muoto (trisomia 21) syntyy, kun siittiö tai munasolu, jossa on ylimääräinen kromosomi 21, yhdistyy siittiöön tai munasoluun, jossa on 23 kromosomia. Tuloksena on hedelmöittynyt munasolu, jossa on 47 (46:n sijaan) kromosomia. Jokaisen solunjakautumisen yhteydessä ylimääräinen kromosomi 21 monistuu elimistön jokaiseen soluun.
Robertsonin translokaatio tapahtuu, kun kromosomin 21 pitkä varsi kiinnittyy toiseen kromosomiin, usein kromosomiin 14. Translokaatio Downin oireyhtymä voi esiintyä yksilön hedelmöityshetkellä tai se voi periytyä vanhemmalta, jolla on tasapainoinen translokaatio. Tasapainoisessa translokaatiossa yksilöllä on kaksi kopiota kaikesta kromosomissa 14 olevasta materiaalista ja kaksi kopiota kaikesta kromosomin 21 pitkällä varrella olevasta materiaalista, mutta vain yksi kopio kromosomin 21 lyhyellä varrella olevasta materiaalista (mutta tällä ei näytä olevan havaittavaa vaikutusta). Yksilöt, joilla on tämä kromosomijärjestely, ovat fenotyyppisesti normaaleja. Meioosin aikana tasapainoisen translokaation kromosomijärjestely häiritsee kromosomien normaalia hajoamista. Kun siittiö tai munasolu, jossa on translokoitunut kromosomi 21, yhdistyy 23 kromosomia sisältävään siittiöön tai munasoluun, syntyy lapsi, jolla on translokaatio-Downin oireyhtymä.
Mosaiikkimainen Downin oireyhtymä syntyy, kun kromosomi 21:n disjunktion puuttuminen tapahtuu hedelmöityksen jälkeen. Sikiön kehityksen aikana ja koko elämämme ajan solujen jakautuminen tapahtuu prosessissa, jota kutsutaan mitoosiksi. Yhdessä näistä solunjakautumisista pian hedelmöityksen jälkeen tapahtuu kromosomi 21:n hajoaminen, jolloin syntyy solu, jossa on 47 kromosomia. Sekä solut, joissa on 46 että 47 kromosomia, jatkavat jakautumistaan, jolloin osalla kehon soluista on 46 kromosomia ja lopuilla 47 kromosomia.
Onko Downin oireyhtymä tarttuva?
Ei, Downin oireyhtymä ei ole sairaus, vaan se on kromosomitila. Ihmiset syntyvät Downin oireyhtymän kanssa, kukaan ei voi ”tarttua” siihen myöhemmin elämässään.
Onko olemassa rokotetta, jolla voi parantaa tai ehkäistä Downin oireyhtymää?
Ei, Downin oireyhtymää ehkäisevää tai parantavaa rokotetta ei ole olemassa. Lääketieteen edistysaskeleet ovat kuitenkin vähentäneet sairauksien vaikutuksia, ja varhainen puuttuminen, terapia, koulutus sekä perheen ja ystävien tuki auttavat henkilöä viettämään tuottavaa elämää.
Onko Downin oireyhtymä perinnöllinen?
Useimmiten Downin oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Se aiheutuu, kun kromosomi 21 ei erotu normaalisti solunjakautumisessa munasolun, siittiöiden tai alkion kehityksen aikana.
Translokaatio Downin oireyhtymä on ainoa häiriön muoto, joka voi siirtyä vanhemmalta lapselle. Kuitenkin vain noin 4 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on translokaatio. Ja vain noin puolet näistä lapsista on perinyt sen jommaltakummalta vanhemmaltaan.
Kun translokaatio periytyy, äiti tai isä on translokaation tasapainoinen kantaja, mikä tarkoittaa, että hänellä on jonkin verran uudelleen järjestäytynyttä geneettistä materiaalia, mutta ei ylimääräistä geneettistä materiaalia. Tasapainoisella kantajalla ei ole Downin oireyhtymän merkkejä tai oireita, mutta hän voi siirtää translokaation eteenpäin lapsille.
Minkälainen on Downin oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote?
Aiemmin Downin oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote oli alle 25 vuotta. Downin oireyhtymää koskevan ymmärryksen lisääntymisen ja lääketieteellisen hoidon kehittymisen ansiosta Downin oireyhtymän kanssa syntyneen lapsen nykyinen elinajanodote on 60 vuotta.
Miten Downin oireyhtymä diagnosoidaan?
Downin oireyhtymän diagnoosi perustuu ylimääräisen 21. kromosomin esiintymiseen karyotyypissä.
Millaisia testejä tehdään Downin oireyhtymän tarkistamiseksi?
Raskauden aikana voidaan tehdä kahta erilaista testiä, seulontatestiä ja diagnostista testiä.
Screening-testi ei voi antaa Downin oireyhtymän diagnoosia, mutta se osoittaa riskin saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi verrattuna muihin samanikäisiin naisiin. Seulontatestejä, joita käytetään ennustamaan riskiä saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi, on kahdenlaisia: ultraäänitutkimuksia (sonografiatutkimuksia) ja verikokeita (seerumiseulontatutkimuksia).
Joitakin ultraäänitutkimuksessa näkyviä merkkiaineita (ominaisuuksia, joilla joiden jotkut tutkijat katsovat olevan merkittävä yhteys Downin oireyhtymään), jotka voivat viitata lisääntyneeseen riskiin, että lapsella on Downin oireyhtymä, ovat reisiluun pituuden väheneminen (jalassa oleva luu), kaulan takana olevan ihon suurentuminen (jota kutsutaan niskan läpinäkyvyydeksi (nuchal translucency), suonikalvon kystat (kystat aivojen selkäydinnestettä tuottavassa osastossa), sydämen vajaatoiminta (sydänvauriot) ja ruuansulatuskanavan vauriot.
Koska äidillä ja sikiöllä on yhteinen verenkiertojärjestelmä, äidin verenkierrosta on mahdollista etsiä tiettyjä sikiön tuottamia aineita. Mittaamalla näiden aineiden määrää tietyssä raskauden vaiheessa voidaan arvioida vauvan riskiä sairastua Downin oireyhtymään. Nykyään on olemassa lukuisia erilaisia äidin seerumin seulontatestejä, joista osa tehdään ensimmäisellä raskauskolmanneksella ja osa toisella raskauskolmanneksella.
Integroidussa seulonnassa käytetään ultraäänilöydösten ja veriseulontatutkimusten yhdistelmää, jonka avulla saadaan arvio vauvan mahdollisuudesta saada Downin syndrooma.
On olemassa kolme diagnostista testiä, jotka voidaan tehdä raskaudenaikaisesti, jotta voidaan lopullisesti määrittää, onko sikiöllä Downin syndrooma. Jokaiseen näistä testeistä liittyy keskenmenon riski. Jos olet huolissasi keskenmenon mahdollisuudesta, sinun on keskusteltava näistä riskeistä synnytyslääkärisi tai perinnöllisyyslääkärisi kanssa.
Amniocentesis on testi, jossa näyte sikiötä ympäröivästä lapsivedestä otetaan äidin kohtuun työnnetyn neulan läpi. Tätä näytettä käytetään sitten karyotyypin suorittamiseen. Tämä testi tehdään yleensä 1 raskausviikon jälkeen.
Korionkylvynäytteenotto (CVS) on testi, jossa äidin istukasta otettuja soluja voidaan käyttää karyotyypin määrittämiseen. Tämä testi tehdään yleensä yhdeksännen ja 14. raskausviikon välisenä aikana.
Perkutaaninen napaverinäytteenotto (PUBS) on testi, jossa napanuoran laskimosta otettua verta käytetään karyotyypin määrittämiseen. Lääkärit tekevät tämän testin yleensä 18 raskausviikon jälkeen. Tähän testiin liittyy suurempi keskenmenon riski kuin lapsivesipunktioon tai korionkylvynäytteenottoon. Yleensä tämä testi tehdään vain silloin, kun muiden testien tulokset ovat epäselviä.
Lapsen synnyttyä, jos fyysiset ominaisuudet viittaavat siihen, että lapsella saattaa olla Downin oireyhtymä, lapsesta otetaan verinäyte, josta tehdään karyotyyppi.
Mikä on karyotyyppi?
Karyotyyppi on yksinkertaisesti kuva henkilön kromosomeista. Tämän kuvan saamiseksi kromosomeista otetaan näyte, kromosomit eristetään, värjätään ja valokuvataan, yleensä solunjakautumisen aikana, jolloin kromosomit ovat hyvin näkyvissä. Geneetikko leikkaa ja järjestää kromosomit kuvasta, sovittaa parit yhteen ja järjestää ne riveihin niin, että ne voidaan selvästi havaita. Käytetystä värjäys- ja kuvantamistyypistä riippuen näkyviin tulee eritasoisia yksityiskohtia. Karyotyyppi voidaan tehdä aikuisen, lapsen tai sikiöstä diagnostisia testejä varten otetuista soluista.
Alhaalla on kuva Downin syndroomaa sairastavan miehen karyotyypistä. Kuvassa näkyy ylimääräinen kromosomi 21.
Mitä yleisiä fyysisiä piirteitä Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on?
Muutamia Downin oireyhtymän yleisiä fyysisiä piirteitä ovat matala lihasjänteys, pienikasvuisuus, ylöspäin viistetyt silmät, pienemmät ja matalammat korvat, pienempi nenä ja suu, hieman ulkoneva kieli, lisääntynyt notkeus, hiukan suurempi rako ison- ja kakkosvarpaan välissä ja yksittäinen syvä poimutus kämmenen keskikohdan yli.
Jokainen henkilö, jolla on Downin oireyhtymä, on ainutlaatuinen yksilö, ja hänellä voi olla näitä ominaisuuksia eriasteisesti tai ei lainkaan.
Mitkä ovat yleisiä lääketieteellisiä ongelmia henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä?
Henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä, on suurentunut riski sairastua tiettyihin lääketieteellisiin sairauksiin, kuten synnynnäisiin sydänvikoihin, hengitysvaikeuksiin, kuulo-ongelmiin, näköhäiriöihin, ruuansulatuskanavan häiriöihin ja vatsavaivoihin sekä ruuansulatuskanavan häiriöihin ja ruoansulatuskanavan häiriöihin, uniapnean vaaraan, Alzheimerin tautiin, lapsuusiän leukemian vaaraan ja kilpirauhasvaivoihin. Monet näistä sairauksista ovat nykyään hoidettavissa, joten useimmat Downin oireyhtymää sairastavat elävät terveenä.
Jokainen Downin oireyhtymää sairastava henkilö on ainutlaatuinen yksilö, ja hänellä voi olla näitä sairauksia eriasteisesti tai ei lainkaan.
Mitä ovat kehitysviiveet?
Jokainen henkilö on ainutlaatuinen ja kehittyy omaan tahtiinsa. Kun lapset kehittyvät (toisin kuin fyysinen kasvu), he pystyvät suorittamaan monimutkaisempia tehtäviä. Kehitysalueita ovat
Grossomotoriikka: suurten lihasryhmien käyttäminen istumiseen, seisomiseen, kävelemiseen, juoksemiseen jne., tasapainon säilyttäminen ja asentojen vaihtaminen.
Hienomotoriikka: käsien käyttäminen, jotta voi syödä, piirtää, pukeutua, leikkiä, kirjoittaa ja tehdä monia muita asioita.
Kieli: puhuminen, kehonkielen ja eleiden käyttö, kommunikointi ja toisten sanojen ymmärtäminen.
Kognitiivinen: Ajattelutaidot: mukaan lukien oppiminen, ymmärtäminen, ongelmanratkaisu, päättely ja muistaminen.
Sosiaaliset: Vuorovaikutus muiden kanssa, suhteet perheeseen, ystäviin ja opettajiin, yhteistyö ja toisten tunteisiin vastaaminen.
Kehityksen virstanpylväät ovat joukko taitoja tai tehtäviä, jotka yleensä pystytään suorittamaan tietyssä iässä. Lastenlääkäri voi käyttää virstanpylväitä määrittääkseen, miten lapsesi kehittyy.
Lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, on tyypillisesti kehitysviive, eli he eivät saavuta kehityksen virstanpylväitä yhtä nopeasti kuin ”tyypillisesti kehittyvät” päärynänsä. Jokainen lapsi on kuitenkin ainutlaatuinen ja kehittyy omaan tahtiinsa.
Kehitystä voidaan edistää varhaisella puuttumisella, terapialla ja ennen kaikkea tukevalla perheellä ja ystävillä.
Mitä on älyllinen kehitysvamma?
Kuten kaikki ihmiset, myös Downin oireyhtymää sairastavat oppivat omaan tahtiinsa ja omalla tavallaan.
Älyllisen kehitysvammaisuuden vaikutukset vaihtelevat huomattavasti, aivan kuten kaikkien ihmisten kykyjen kirjo vaihtelee huomattavasti. Useimmilla ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, älyllinen kehitysvamma on lievää tai keskivaikeaa.
Voivatko ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, solmia läheisiä ihmissuhteita?
Kuten kaikki ihmiset, myös ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, voivat solmia sosiaalisia suhteita, solmia läheisiä, merkityksellisiä ystävyyssuhteita, seurustella ja solmia avioliiton.
Voivatko ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, hankkia lapsia?
Kannattavuus hedelmättömyydellä ja keskenmenoilla lisääntyy Downin oireyhtymää sairastavien naisten kohdalla huomattavasti, mutta lasten hankkiminen on kuitenkin mahdollista heille. Todennäköisyys, että he saavat lapsen, jolla on Downin oireyhtymä, on noin 50 %.
On vain kourallinen dokumentoituja tapauksia, joissa mies, jolla on Downin oireyhtymä, on saanut lapsen.
Voivatko ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, olla tuottavia yhteiskunnan jäseniä?
Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, käyvät kouluja, asuvat itsenäisesti, tekevät itseään koskevia päätöksiä, työskentelevät, tekevät vapaaehtoistyötä ja osallistuvat yhteiskunnan toimintaan monin tavoin.
Ovatko ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, aina onnellisia?
Eivät. Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on sama tunteiden, tunteiden ja mielialojen kirjo kuin kaikilla muillakin.
Mitä Downin oireyhtymästä on kerrottu historiassa?
Olmec-sivilisaation (1500 eaa. – 400 eaa.) kaiverruksissa ja taideteoksissa (1500 eaa. – 400 eaa.) kuvatuilla Jaguaarilapsilla (Were-Jaguarilla) on monia Downin oireyhtymään liittyviä fyysisiä ominaisuuksia. Jaguaarilasten sanottiin olevan seurausta lapsen syntymästä, jolla oli olmec-äiti ja jaguaari-isä (jota pidettiin jumaluutena). Näillä lähellä jumaluutta olevilla Jaguaarilapsilla oli erityinen asema Olmec-kulttuurissa.
Tuntemattoman flaamilaistaiteilijan noin vuonna 1515 tekemässä maalauksessa Kristuksen lapsen palvominen näkyy myös yksi enkelihahmoista Marian vieressä ja yhden rivin takapuolella seisova paimen, jolla on monia Downin syndroomaan liittyviä fyysisiä piirteitä.
Ensimmäiset kliiniset kuvaukset tilasta ilmestyivät 1830-luvulla Jean Etienne Dominique Esquirolin (Ranska) ja Edouard Seguinin (Ranska) toimesta.
Tohtori John Langdon Down (Yhdistynyt kuningaskunta), jonka mukaan Downin oireyhtymä on nimetty, julkaisi vuonna 1866 raportin, jossa yhdistettiin joukko fyysisiä ominaisuuksia alentuneeseen älylliseen suorituskykyyn ja niputettiin ne yhteen oireyhtymäksi.
1930-luvulla hollantilainen silmälääkäri nimeltä tohtori Waardenburg edisti ajatusta, että genetiikka voisi vaikuttaa Downin oireyhtymään, ja Adrian Bleyer (Yhdysvallat) ehdotti mahdollisuutta, että Downin oireyhtymä johtuisi yhden kromosomin kolminkertaistumisesta, jota kutsutaan trisomiaksi.
Patricia Jacobs (Iso-Britannia) ja Jerome Lejeune (Ranska), jotka työskentelivät toisistaan riippumatta, raportoivat lähes samanaikaisesti vuonna 1959 ylimääräisen 21. kromosomin esiintymisestä Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden DNA:ssa.
Tohtori Paul Polani havaitsi vuonna 1960, että jotkin Downin oireyhtymän tapaukset liittyivät 21. kromosomin translokaatioon.
Vuonna 1961 tohtori Clarke raportoi ensimmäisestä mosaiikkisen Downin oireyhtymän tapauksesta.
Onko kyseessä Downin oireyhtymä vai Downin oireyhtymä?
Monet lääketieteelliset tilat ja sairaudet on nimetty jonkun henkilön mukaan; tämäntyyppistä nimeä kutsutaan eponymiksi. Tiedeyhteisössä on pitkään käyty keskustelua siitä, pitäisikö eponymien nimiin lisätä omistusmuoto vai ei.
Voi olla, että näet sekä Downin oireyhtymän että Downin oireyhtymän kirjoitusasun. Yhdysvalloissa käytetään mieluummin kirjoitusasua Downin syndrooma, koska tohtori Downilla ei ollut eikä omistanut syndroomaa.
Syndrooman s-kirjainta ei kirjoiteta isolla alkukirjaimella.
Mitä kieltä kannattaa käyttää ja mitä välttää, kun puhutaan Downin oireyhtymästä?
Käytetään mieluummin ihmisten äidinkieltä. Älä esimerkiksi käytä sanoja ”Downin syndrooma-lapsi” tai ”Downin lapsi”, vaan käytä sen sijaan sanaa ”lapsi, jolla on Downin syndrooma.”
Henkilö ei kärsi Downin syndroomasta, ei ole Downin syndrooman uhri, ei ole Downin syndrooman uhri, ei ole Downin syndrooman uhri, ei ole Downin syndrooman uhri, ei ole Downin syndrooman uhri, ei ole Downin syndrooman uhri. Hänellä yksinkertaisesti on Downin oireyhtymä.
Vaikka ”kehitysvammaisuus” voi olla kliinisesti hyväksyttyä, ei ole sosiaalisesti hyväksyttävää käyttää sanaa ”kehitysvammainen” missään yhteydessä, joka voi olla halventava. On parempi käyttää termiä ”älyllinen kehitysvammaisuus”. ”Olet jälkeenjäänyt” tai ”Tuo on jälkeenjäänyt” on tunteetonta ja antaa ymmärtää, että kehitysvammainen henkilö ei ole kykenevä.