Alai

By: Nadia Khan

Päivitetty 23. joulukuuta 2020

Lääketieteellisesti tarkistanut: Natalie Feinblatt

Huntingtonin tauti on harvinainen, mutta se on kuolemaan johtava sairaus. Sitä on luultavasti vaikea hyväksyä, mutta jos sinulla tai läheiselläsi on diagnosoitu Huntingtonin tauti, hän todennäköisesti kuolee tautiin tai johonkin sen oireista. Ennen kuin keskustelemme Huntingtonin tautia sairastavan henkilön ennusteesta ja elinajanodotteesta, tarkastelemme tätä sairautta tarkemmin.

Tämän verkkosivuston omistaa ja sitä ylläpitää BetterHelp, joka saa kaikki alustaan liittyvät palkkiot.

Lähde: freepik.com

Mikä on Huntingtonin tauti?

Huntingtonin tauti on harvinainen aivosairaus, johon liittyy hermosolujen hajoaminen. Sen löysi George Huntington 1800-luvun lopulla, ja se on sairaus, jonka aiheuttaa kromosomissa 4 oleva viallinen geeni. Tarkemmin sanottuna se on HTT-geeni. Tämä geeni vastaa huntingtiniksi tai HTT:ksi kutsutun proteiinin luomisesta, ja sen uskotaan auttavan hermosoluja. Se pitää ne vahvoina, estää niitä tuhoutumasta itsestään ja voi hyödyttää myös lihaksia. Mutaantunut HTT-geeni synnyttää mutatoitunutta huntingtinia, joka saattaa hyökätä hermosolujesi kimppuun sen sijaan, että auttaisi niitä.

Kun hermosolut alkavat hajota, alat menettää aivojesi perustoimintoja. Lihaksesi alkavat menettää toimintakykyään ja voivat nykiä tahattomasti. Menetät myös tasapainosi. Lisäksi puheesi vaikeutuu, ja pian tarvitset kokopäivätoimista hoitoa selvitäksesi päivästäsi.

Koska Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, tautiin sairastuneella henkilöllä on 50 prosentin mahdollisuus levittää sitä jälkeläisilleen. Vaikka tauti kehittyy tyypillisesti 30-50-vuotiaille aikuisille, oireet voivat ilmetä jo kaksivuotiaana tai jopa 80-vuotiaana.

Huntingtonin taudin elinajanodote

Yksi Huntingtonin taudin turhauttavista (tai mahdollisesti myönteisistä) puolista on se, että sen elinajanodotetta on vaikea ennustaa. Diagnoosin saamisen jälkeen joku voi elää vain kymmenen vuotta, tai hän voi elää jopa 30 vuotta. Jos sait diagnoosin keski-iässä, tämä tarkoittaa, että sinulla voi olla normaali elinajanodote. Tästä huolimatta diagnoosin saaminen nuorena voi olla melko pelottavaa ja vaikea hyväksyä, varsinkin kun ei ole olemassa mitään todellista aikataulua, jonka perusteella voisi ennustaa, kuinka kauan elät.

Lähde: pexels.com

Joitakin tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa elinajanodotteeseesi, ovat muun muassa seuraavat:

• Diagnoosin saaminen nuoruusiässä esiintyvästä Huntingtonin taudista: Tämä on Huntingtonin taudin harvinainen muoto, joka ilmenee yleensä ennen 20 vuoden ikää. Oireet ovat yleensä vaikeampia, ja sitä sairastavat elävät harvoin yli kymmenen vuotta pidempään.
• Useampien oireiden esiintyminen varhaisessa vaiheessa voi tarkoittaa lyhyempää elinajanodotetta: Joskus oireet ilmenevät pitkän ajan kuluessa. Toisinaan taas oireita voi esiintyä enemmän kerralla.
• Huntingtonin taudin hoitaminen voi hidastaa taudin etenemistä, joten elät pidempään: Vaikka parannuskeinoa ei olekaan, oireiden hoitaminen ja terveelliset elämäntavat voivat pidentää elinikääsi melkoisesti.
• Vältä tilanteita, jotka voivat vahingoittaa tai tappaa sinut: Joten pidät itsesi turvallisempana välttämällä kaatumisia tai vaarallisia tilanteita.
• Masennusoireiden hoitaminen:

Lyhyesti sanottuna on olemassa tiettyjä vaiheita ja toimenpiteitä, joilla voit pidentää elinikääsi. Sairauden etenemistä on kuitenkin vaikea ennustaa. Siksi on niin tärkeää, että sinulla on tukijärjestelmä ja että nautit elämästäsi. Mindfulnessin harjoittaminen voi auttaa sinua siinä. On myös tärkeää, että diagnoosi tehdään ajoissa.

Lähde: pexels.com

Huntingtonin taudin varhaiset oireet

Huntingtonin taudin varhaiset oireet eivät välttämättä ole ilmeisiä. Joku, jolla on näitä oireita, saattaa ajatella, että hän vain vanhenee, käy läpi vaihetta tai hänellä on vain erityisen kömpelö päivä. Jos kuitenkin seuraat oireitasi tai tiedät, että sinulla on riski sairastua Huntingtonin tautiin, ne voivat avata silmäsi.

Oireita ovat esimerkiksi:

• Saatat tuntea itsesi hermostuneeksi. Saatat nykiä tai hötkyillä, vaikka sinulla ei välttämättä ole paljonkaan syytä hermostua.
• Jokainen ihminen on joskus hieman levoton, mutta Huntingtonin tautia sairastavat saattavat tuntea olonsa jopa tavallista levottomammaksi.
• Olet ehkä kömpelö. Jälleen kerran kaikki ovat hieman kömpelöitä, mutta sinusta saattaa tulla kömpelömpi kuin ennen.
• Saatat tuntea olosi epätasapainoiseksi kävellessäsi. Tämä voi johtaa kompastumisiin tai kaatumisiin, jotka voivat loukata sinut.
• Jos kirjoitat käsin, saatat huomata, että käsialasi on huonontunut.
• Sinulla voi olla vaikeuksia tehtävien suorittamisessa. Esimerkiksi ajaminen voi olla vaikeampaa.
• Sinulla voi olla lyhytaikaisen muistin heikkenemistä.
• Joidenkin ihmisten voi olla vaikea hahmottaa uusia tilanteita. Jos olet aina ollut ihminen, joka sopeutuu nopeasti uusiin tilanteisiin, mutta sinulla on yhtäkkiä vaikeuksia, se voi olla sairauden oire.
• Saatat tuntea olosi masentuneeksi, ärtyneeksi tai apaattiseksi.
• Et ehkä pysty organisoimaan tehtäviäsi kovin hyvin.
• Saatat käyttäytyä impulsiivisesti. Kaikki ovat joskus hieman impulsiivisia, mutta Huntingtonin tautia sairastavilla on vielä enemmän merkkejä impulsiivisuudesta.

Jos sinulla on jokin näistä oireista, voi olla hyvä idea puhua lääkärin kanssa. Hän pystyy sulkemaan pois muut sairaudet ja määrittämään, onko sinulla Huntingtonin tauti. Tarkan diagnoosin tekemiseen riittää yksinkertainen geenitesti. Jos sinulla todellakin on tauti, sen havaitseminen varhaisessa vaiheessa voi auttaa sinua aloittamaan hoidot ja sairautesi hallinnan.

Lähde: javi_indy via freepik.com

Pitkälle edenneet oireet

Kuten aiemmin mainittiin, Huntingtonin taudin eteneminen on jokaisella yksilöllä yksilöllistä. Joillakin ihmisillä oireet eivät välttämättä pahene vuosiin, kun taas toisilla oireet heikkenevät nopeasti. Toiset diagnoosin saaneet saattavat menettää kaiken motivaationsa ja antautua tautiin. Pitämällä itsesi terveenä voit kuitenkin ehkä torjua oireita jonkin aikaa, ennen kuin tauti etenee pitkälle.

Pitkälle edenneisiin oireisiin kuuluvat muun muassa seuraavat:

• Sinulla saattaa esiintyä nykivämpiä liikkeitä. Kun lihakset heikkenevät, ne saattavat nykiä useammin, mikä voi lisätä loukkaantumismahdollisuuksiasi.
• Puheesi heikkenee. Koska lihakset ohjaavat puhetta, sinun on vaikeampi puhua ilman puheterapeutin apua.
• Sinulle voi kehittyä psykiatrisia häiriöitä. Masennuksen lisäksi sinulla voi olla pakko-oireinen häiriö tai kaksisuuntainen mielialahäiriö.
• Kognitiiviset kykysi heikkenevät, ja jossain vaiheessa sinulle voi kehittyä dementia.
• Sinusta tulee vähemmän itsenäinen, ja tarvitset apua päivittäisissä tehtävissäsi, kuten syömisessä tai pukeutumisessa.
• Loppujen lopuksi aivojesi paino vähenee. Keskiverto aikuisen aivot painavat noin kolme kiloa, mutta ennusteesi lopussa aivot saattavat painaa noin kaksi kiloa.

Hoito Huntingtonin tautiin

Huntingtonin tautiin ei valitettavasti ole parannuskeinoa, eikä myöskään keinoa hidastaa muutoksia, joita tauti aiheuttaa aivoissa. Toistaiseksi hoitoon kuuluu oireiden hallinta. Tämä lähestymistapa voi tarjota yksilölle jonkin verran helpotusta ja mahdollistaa terveemmän elämän.

Hoitovaihtoehtoja ovat:

• HD:n psykiatristen oireiden hoitaminen: Masennuslääkkeet ja antipsykootit voivat auttaa masennuksen tai kaksisuuntaisen mielialahäiriön hoidossa. Joillakin lääkkeillä on haittavaikutuksia, joten käyttöä on seurattava.
• Lihasten hoitaminen: Jotkut lääkkeet voivat vähentää tahattomia lihasliikkeitä, joita koet.
• Puheterapia: Sairauden edetessä puhuminen voi vaikeutua. Puheterapeutti voi auttaa sinua kommunikoimaan paremmin.
• Fysioterapia: Saatat tarvita fysioterapiaa, jotta pystyt toimimaan jokapäiväisessä elämässäsi.

Lähde: javi_indy via freepik.com

Kun Huntingtonin tauti diagnosoidaan, tutustu hoitovaihtoehtoihin mahdollisimman pian. Jotkut ihmiset menettävät motivaationsa ja ajattelevat, että se on turhaa, mutta hoidon avulla voit ehkä säilyttää itsenäisyytesi hieman pidempään ja tuntea olosi mukavammaksi.

Miten BetterHelp voi tukea sinua

Terapian ja lääkityksen lisäksi jokaisen, jolla on diagnosoitu Huntingtonin tauti, tulisi harkita neuvontaa. Puhuminen terapeutin kanssa, joko henkilökohtaisesti tai verkossa, voi auttaa yksilöä käsittelemään tunteita ja miettimään seuraavia vaiheita. Jos olet hiljattain saanut diagnoosin, se voi tuntua kuolemantuomiolta, mutta sinulla on todennäköisesti monta hyvää vuotta edessäsi. Neuvonantaja voi auttaa sinua käsittelemään tilannetta.

Myös perheesi ja läheisesi saattavat tarvita neuvonantajan tukea. Heitä saattaa ahdistaa ajatus siitä, että he näkevät sinun antautuvan tautiin, ja he saattavat tarvita neuvontaa ymmärtääkseen paremmin, mitä käyt läpi ja mitä he voivat tehdä tukeakseen sinua, erityisesti pitkälle edenneissä vaiheissa. Riippumatta siitä, mitä sinä ja läheisesi tarvitsette, terapia on saatavilla auttamaan teitä.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että nettiterapia on tehokas tapa tarjota apua niille, jotka kärsivät masennuksesta ja muista mielenterveysongelmista, joita Huntingtonin tauti voi aiheuttaa. Eräässä tutkimuksessa havaittiin, että kognitiivis-behavioraalinen terapia (CBT) voi vähentää psykologista ahdistusta, mukaan lukien masennusta ja ahdistusta, HD:n kanssa elävillä ihmisillä. CBT:tä annetaan yhä useammin verkkoalustojen kautta, joita pidetään yleensä helpommin saatavilla olevina ja edullisempina kuin henkilökohtaisia neuvontamuotoja. Luomalla parempaa ymmärrystä yksilöiden ajatuksista ja käyttäytymisestä kognitiivis-behavioraalinen terapia auttaa yksilöitä hallitsemaan surun tai surun tunteita, jotka voivat liittyä hengenvaarallisiin sairauksiin

Kuten edellä mainittiin, jos sinä tai joku tuntemasi henkilö kamppailee Huntingtonin tautiin liittyvien monimutkaisten tunteiden kanssa, nettiterapia on saatavilla avuksi. Rajoittumatta niihin terapeutteihin, jotka sattuvat olemaan omalla alueellasi, pääset BetterHelpin avulla käsiksi päteviin mielenterveysalan ammattilaisiin eri puolilta Yhdysvaltoja ja sen ulkopuolelta. Tämä tarkoittaa, että sinulla on paremmat mahdollisuudet löytää terapeutti, joka tietää tarkalleen, miten auttaa sinua hallitsemaan erityisiä oireitasi. Alta löydät joitakin arvosteluja BetterHelp-neuvojista ihmisiltä, jotka ovat kokeneet erilaisia elämän odottamattomia haasteita.

Neuvojan arvostelut

”Olen käynyt monilla eri terapeuteilla, mutta Julia on 1000% parempi kuin muut. Hän on rehellinen, minusta tuntuu, ettei hän koskaan tuomitsisi minua ja se, että minulla on harvinainen sairaus, se, että hän otti aikaa tutkimukseen, sai minut todella itkemään. Hän on aika uskomaton.”

”James on aito, myötätuntoinen, älykäs ja reagoiva. Hän osallistuu aktiivisesti mieleesi ja haastaa sinut ylittämään ahdinkosi tai ajattelu- ja toimintatapasi. Hän on opettanut minulle lyhyessä ajassa paljon itsestäni, ja tiedän, että panostukseni Jamesin kanssa maksaa itsensä kymmenkertaisesti takaisin!”

Johtopäätös

Vaikka Huntingtonin tauti on stressaava kokemus, jonka ennuste on epävarma, se ei ole syy luopua elämästä. On mahdollista hoitaa joitakin oireita ja yrittää elää terveellistä elämää mahdollisimman pitkään. Jos sinulla on diagnoosi, sinun ei tarvitse antaa sairauden ottaa valtaansa. Apua on saatavilla sinulle ja läheisillesi.