Mitä on hypertrofinen kardiomyopatia?
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM, hypertrophic cardiomyopathy) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa tiettyihin sydänlihassolujen proteiineihin. Se siirtyy vanhemmalta lapselle kromosomien välityksellä. Tähän mennessä on löydetty noin 100 erilaista virhettä (mutaatiota) kymmenestä HCM:ää aiheuttavasta geenistä. Se on perinnölliseksi sairaudeksi melko yleinen, ja sitä sairastaa noin 1 henkilö 500:sta. Muita ongelmasta käytettyjä nimityksiä ovat hypertrofinen obstruktiivinen kardiomyopatia (HOCM) ja idiopaattinen hypertrofinen subaorttastenoosi (IHSS).
Normaali sydän on nelikammiopumppu. Sydämen seinämät koostuvat lihassolukerroksista. Sydämen rytmi on sydämen sähköisen järjestelmän valvonnassa … Sydänlihassolut reagoivat sähköimpulssiin supistumalla (lyhenemällä) reippaasti. Kun solut supistuvat yhteen, tämä ”puristaa” kammiota ja verta pumpataan eteenpäin. Supistusten välillä solut rentoutuvat (pidentyvät), jolloin veri pääsee täyttämään sydänkammiot seuraavaa sydämenlyöntiä varten. HCM:ssä lihassoluissa olevat proteiinit, jotka mahdollistavat solun supistumisen ja rentoutumisen, ovat epänormaaleja. Tämä johtaa jäykkiin sydämen seinämiin, jotka eivät rentoutu normaalilla tavalla sydämenlyöntien välillä. Lääketieteellinen termi tälle on diastolinen toimintahäiriö.
HCM:ssä lihassolut ovat myös paksuuntuneet (lääketieteellinen termi tälle on hypertrofia), jolloin myös sydämen seinämät ovat paksut. Tämä vaikutus näkyy eniten kammioväliseinässä – sydämen kahden alemman kammion eli kammioiden välisessä seinämässä. Joissakin tapauksissa seinämä paksuuntuu niin paljon, että se estää veren virtauksen ulos elimistöön. Tämä voi aiheuttaa oireita, kuten rintakipua rasituksen aikana, ja altistaa henkilön alttiimmaksi hengenvaarallisille epänormaaleille sydämen rytmihäiriöille, kuten kammiotakykardialle tai kammiovärinälle. Vaikka verenkierto ei olisikaan estynyt, sydämen paksut seinämät voivat aiheuttaa sen, että henkilö väsyy helposti.
Miten tämä ongelma vaikuttaa lapseni terveyteen?
Vaikka HCM on vakava ongelma, sen terveysvaikutukset vaihtelevat suuresti sekä puhkeamisiän että vaikeusasteen suhteen. Usein oireet ovat lieviä tai niitä ei esiinny lainkaan ennen myöhäislapsuutta tai teini-ikää. Yleisin oire on heikko jaksaminen, johon liittyy hengenahdistusta ja rintakipua liikunnan aikana. Joillakin myöhemmässä aikuisiässä sydämen krooninen ylikuormitus aiheuttaa sydämen suurentumisen ja kongestiivisen sydämen vajaatoiminnan oireita.
H HCM:ää sairastavilla on suurentunut riski sairastua epänormaaleihin sydämen rytmihäiriöihin, kuten Wolff-Parkinson-Whiten oireyhtymään, supraventrikulaariseen takykardiaan, eteisperäiseen rytmihäiriöihin (eteislepatukseen) ja eteisvärinään. Myös sydänperäisen äkkikuoleman (kammiotakykardian tai kammiovärinän aiheuttama) riski on suurentunut, ja se voi olla suurempi potilailla, joilla on hyvin paksut sydämen seinämät tai vakava verenvirtauksen estyminen sydämen vasemmalta puolelta. ”Läheltä piti” äkillinen sydänkuolema (hengenvaarallinen epänormaali rytmihäiriö, joka muuttuu itsestään) voi vaikuttaa ”pyörtymiskohtaukselta”. Tulevaisuudessa geenitestien kehittyminen voi antaa lääkäreille mahdollisuuden ennustaa, kenellä on suurempi riski saada äkkikuolema, ja ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin (esimerkiksi sydänliitäntädefibrillaattorin eli ICD:n istuttaminen).
Miten tämä ongelma diagnosoidaan?
Oireet: Mahdollisia oireita ovat sydämentykytys (”sydämentykytys” tai ”hyppivä syke”), rintakipu ja hengenahdistus rasituksessa sekä pyörtyminen.
Fyysiset löydökset:
Lääketieteelliset tutkimukset: Tutkimus on yleensä normaali lukuun ottamatta sydämen sivuääntä: Kaikututkimus on tärkein testi, jota käytetään hypertrofisen kardiomyopatian diagnoosin tekemiseen. Myös elektrokardiogrammi (EKG) tehdään, ja se on lähes aina epänormaali. Muita sydäntutkimuksia ovat Holter-monitori ja rintakehän röntgenkuvaus. Joskus tehdään sydämen katetrointi. Jos sydämen rytmihäiriöitä esiintyy, voidaan tarvita elektrofysiologinen tutkimus.
Miten ongelmaa hoidetaan?
Sydänlääkkeitä, kuten kalsiumkanavasalpaajia (verapamiili) ja beetasalpaajia (propanololi, atenololi), käytetään edistämään sydänlihaksen rentoutumista. Beetasalpaajat auttavat myös ehkäisemään hengenvaarallisia epänormaaleja sydämen rytmihäiriöitä (kammiotakykardia). Jos ilmenee hengenvaarallisia rytmihäiriöitä tai henkilöllä katsotaan olevan suuri riski saada tällaisia rytmihäiriöitä, ICD:tä saatetaan tarvita. Sydänleikkaus, jota kutsutaan myomektomiaksi, tehdään joskus, jos verenkierto on merkittävästi estynyt. Tässä leikkauksessa osa ylimääräisestä sydänlihaksesta poistetaan. Sydämensiirto voi olla tarpeen, jos sydänlääkehoidosta/myomektomiasta huolimatta esiintyy vakavia oireita. Sydämensiirtoa saatetaan tarvita myös, jos esiintyy epänormaaleja sydämen rytmihäiriöitä, joita ei voida turvallisesti hoitaa kardioverteri-defibrillaattorilla.
Mitkä ovat näiden lasten pitkäaikaiset terveysongelmat?
Vaikka HCM voi olla vakava ongelma, monilla ihmisillä on vain lievä sairaus, joka aiheuttaa lieviä tai ei lainkaan oireita. Taudin kulku, vaikeusaste ja terveysvaikutukset vaihtelevat suuresti jopa perheenjäsenten välillä. Kaiken kaikkiaan vakavien ongelmien riski on melko pieni niin kauan kuin hypertrofia (sydänlihaksen seinämän paksuuntuminen) pysyy lievänä. Vaikeammissa tapauksissa hoito suuriannoksisilla beetasalpaajilla ja ICD-istutuksella (jos hengenvaarallisia rytmihäiriöitä) on parantanut hoitotuloksia huomattavasti.
SBE-profylaksia: HCM:ää sairastavilla lapsilla on suurentunut subakuutin bakteeriendokardiitin (SBE) riski. Tämä on sydäninfektio, jonka aiheuttavat verenkierrossa olevat bakteerit. Lapset, joilla on sydänvikoja, ovat alttiimpia tälle ongelmalle, koska veren virtaus sydämen läpi on muuttunut ja/tai sydänläpät ovat epänormaalit. SBE:tä voi esiintyä hammastöiden tai ruoansulatuskanavaan tai hengitysteihin kohdistuvien lääketieteellisten toimenpiteiden jälkeen, koska nämä toimenpiteet johtavat lähes aina joidenkin bakteerien joutumiseen vereen. SBE voidaan yleensä estää ottamalla antibiootti ennen näitä toimenpiteitä.
Harjoitusohjeet: Yksilöllinen liikuntaohjelma kannattaa suunnitella lääkärin kanssa, jotta kaikki tekijät voidaan ottaa huomioon. Useimmat HCM:ää sairastavat lapset eivät saa harrastaa kilpaurheilua, mutta he saavat harrastaa vähän rasitusta aiheuttavaa vapaa-ajan urheilua. On tärkeää, että lapset pystyvät aina itse rajoittamaan aktiivisuuttaan eli lepäämään aina, kun he kokevat sen tarpeelliseksi. HCM:ää sairastavat lapset eivät yleensä osallistu voimakkaisiin liikuntatuntirutiineihin, mutta jos heidän lääkärinsä sallii kevyen liikunnan, heidän olisi annettava itse rajoittaa rasituksen tasoaan eikä heitä saisi luokitella (mikä saattaisi painostaa heitä ylittämään luonnolliset rajansa).
Gajarski RJ & Towbin J. Viimeaikaiset edistysaskeleet lasten sydänlihastulehduksen (myocarditis) ja sydänlihastulehdusten (cardiomyopathies in children) etiologiassa, diagnostiikassa ja hoidossa. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
Spirito ym. vasemman kammion hypertrofian suuruus ja äkkikuoleman riski hypertrofisessa kadiomyopatiassa. New England J Med 2000;342:1778-1785.
Kirjoittaja: M. M: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Katsastettu syyskuussa 2012
.