Alai

On todettu, että 60 %:lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on viidennen sormen keskimmäisen falanxin hypoplasia. Selvittääksemme, olisiko tämä hyödyllinen synnytystä edeltävä sonografinen merkki Downin oireyhtymälle, mittasimme viidennen ja neljännen sormen keskimmäisen falanxin 1 032 sikiöltä, jotka olivat 15-20 raskausviikon ikäisiä lapsivesipunktion yhteydessä, ennen kuin karyotyypit olivat tiedossa. Viidennen sormen keskimmäisen falanxin suhde neljännen sormen keskimmäiseen falanxiin laskettiin, ja 1 024 normaalin sikiön suhteen mediaani oli 0,85. Kahdeksalla sikiöllä oli karyotyypin mukaan trisomia 21, ja heidän mediaanisuhteensa oli 0,59 (P = 0,04). Kahdeksasta Downin syndroomaa sairastavasta sikiöstä seitsemällä suhde oli alle normaaliväestön mediaanin. Jos mielivaltaisena raja-arvona käytetään suhdelukua 0,70, 6/8 (75 %) Downin oireyhtymää sairastavista tunnistettaisiin, samoin kuin 18 % normaaleista sikiöistä (positiivinen ennustearvo = 3,2 % tässä ryhmässä). Vaikka emme ehdota, että tätä suhdelukua käytettäisiin yksinään Downin oireyhtymän seulontatestinä, nämä löydökset vahvistavat pienen keskimmäisen falanxin esiintymisen sikiöillä, joilla on trisomia 21, jo 15. tai 16. raskausviikolla, ja ne voivat olla hyödyllinen lisä useiden jo raportoitujen ultraäänitutkimusmerkkien rinnalla sikiöissä, joilla on Downin oireyhtymän riski.