TY – JOUR
T1 – Jeavonsin oireyhtymä
T2 – Kliiniset piirteet ja hoitovaste
AU – Smith, Kelsey M.
AU – Youssef, Paul E.
AU – Wirrell, Elaine C
AU – Nickels, Katherine C
AU – Payne, Eric T.
AU – Britton, Jeffrey W.
AU – Shin, Cheolsu
AU – Cascino, Gregory D
AU – Patterson, Marc C.
AU – Wong-Kisiel, Lily
PY – 2018/1/1
Y1 – 2018/1/1
N2 – Taustatietoja: Jeavonsin oireyhtymä on aliarvioitu epileptinen oireyhtymä, jolle on ominaista silmäluomen myoklonia, silmäluomen sulkemisen aiheuttamat kohtaukset tai elektroenkefalografiaparoksyymit ja valoherkkyys. Lääkkeille vastustuskykyinen epilepsia on yleinen, mutta lääkkeille vastustuskykyyn johtavia ennustetekijöitä ja kliinistä kulkua ei ole tunnettu hyvin. Menetelmät: Tunnistimme 30 potilasta, jotka täyttivät Jeavonsin oireyhtymän diagnostiset kriteerit yhdessä laitoksessa 1. tammikuuta 2000 ja 15. joulukuuta 2016 välisenä aikana. Jeavonsin oireyhtymän kriteereihin kuuluivat kaikki seuraavat: (1) silmäluomien myoklonia, johon liittyi tai ei liittynyt poissaoloja, (2) silmien sulkemisen aiheuttamat kohtaukset tai elektroenkefalografiaparoksyymit ja (3) kohtausten alkaminen 12 kuukauden iän jälkeen. Tarkastelimme ja kuvailimme epilepsian historiaa, epilepsialääkekokeiluja ja hoitovastetta. Tulokset: Keski-ikä kohtauksen puhjetessa oli 7,3 vuotta, ja 80 % oli naisia. Poissaolokohtaukset (63 %) ja yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset (23 %) olivat yleisimpiä kohtausten alkaessa. Diagnoosi oli viivästynyt keskimäärin 9,6 vuotta. Kahden vuoden mediaaniseurannan jälkeen 80 prosentilla potilaista oli lääkkeille vastustuskykyinen epilepsia ja 70 prosentilla yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset. Yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset ja muut kohtaustyypit kuin poissaolokohtaukset lisäsivät lääkkeille resistentin epilepsian riskiä (P-arvot 0,049 ja 0,03). Valproiinihappo, lamotrigiini, etosuksimidi ja levetirasetaami olivat tehokkaimpia vähentämään kohtauksia yli 50 %. Päätelmät: Jeavonsin oireyhtymän diagnoosi viivästyy usein. Yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset ja muut kohtaustyypit kuin poissaolokohtaukset voivat olla lääkkeille resistentin epilepsian ennusmerkkejä Jeavonsin oireyhtymää sairastavilla potilailla.
AB – Taustaa: Jeavonsin oireyhtymä on aliarvioitu epileptinen oireyhtymä, jolle on ominaista silmäluomien myoklonia, silmäluomien sulkemisen aiheuttamat kohtaukset tai elektroenkefalografiaparoksyymit ja valoherkkyys. Lääkkeille vastustuskykyinen epilepsia on yleinen, mutta lääkkeille vastustuskykyyn johtavia ennustetekijöitä ja kliinistä kulkua ei ole tunnettu hyvin. Menetelmät: Tunnistimme 30 potilasta, jotka täyttivät Jeavonsin oireyhtymän diagnostiset kriteerit yhdessä laitoksessa 1. tammikuuta 2000 ja 15. joulukuuta 2016 välisenä aikana. Jeavonsin oireyhtymän kriteereihin kuuluivat kaikki seuraavat: (1) silmäluomien myoklonia, johon liittyi tai ei liittynyt poissaoloja, (2) silmien sulkemisen aiheuttamat kohtaukset tai elektroenkefalografiaparoksyymit ja (3) kohtausten alkaminen 12 kuukauden iän jälkeen. Tarkastelimme ja kuvailimme epilepsian historiaa, epilepsialääkekokeiluja ja hoitovastetta. Tulokset: Keski-ikä kohtauksen puhjetessa oli 7,3 vuotta, ja 80 % oli naisia. Poissaolokohtaukset (63 %) ja yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset (23 %) olivat yleisimpiä kohtausten alkaessa. Diagnoosi oli viivästynyt keskimäärin 9,6 vuotta. Kahden vuoden mediaaniseurannan jälkeen 80 prosentilla potilaista oli lääkkeille vastustuskykyinen epilepsia ja 70 prosentilla yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset. Yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset ja muut kohtaustyypit kuin poissaolokohtaukset lisäsivät lääkkeille resistentin epilepsian riskiä (P-arvot 0,049 ja 0,03). Valproiinihappo, lamotrigiini, etosuksimidi ja levetirasetaami olivat tehokkaimpia vähentämään kohtauksia yli 50 %. Päätelmät: Jeavonsin oireyhtymän diagnoosi viivästyy usein. Yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset ja muut kohtaustyypit kuin poissaolokohtaukset voivat ennustaa lääkkeille resistenttiä epilepsiaa Jeavonsin oireyhtymää sairastavilla potilailla.
KW – lääkkeille vastustuskykyinen epilepsia
KW – epilepsia
KW – silmäluomien myoklonia poissaolon kanssa tai ilman sitä
KW – yleistynyt epilepsia
KW – Jeavonsin oireyhtymä
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
U2 – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
DO – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
M3 – Artikkeli
.