Osteogenesis Imperfecta – joka tunnetaan myös nimellä OI tai ”hauraan luun sairaus” – on harvinainen geneettinen luun ja sidekudoksen sairaus. Diagnoosi tunnetaan kaikkialla maailmassa ja sitä esiintyy sukupuolesta tai etnisestä alkuperästä riippumatta.
Tuntomerkit
OI:n pääpiirteet ovat:
- luuston hauraus
- lyhytkasvuisuus (mutta ihmisillä voi olla myös normaali pituus)
- skolioosi ja muut luuston epämuodostumat
- löysät nivelet
- siniset sklerat
- kuulo heikkokuuloisuus
- dentinogenesis imperfecta
- halkeilevat hampaat
OI:n syyt
OI:n aiheuttaa geenivirhe, joka johtaa riittämättömään kollageenin tuotantoon tai epätäydelliseen muodostumiseen, joka on sidekudoksen, kuten luun, pääkomponentti. OI voi vaikuttaa kaikkiin kehon osiin, joihin liittyy kollageenia, mukaan lukien silmät ja sisäelimet. Noin 90 prosentissa tapauksista OI johtuu mutaatioista tyypin I kollageenissa. Myöhempinä vuosina on kuitenkin löydetty monia harvinaisia OI:n muotoja, jotka johtuvat muista geeneistä kuin tyypin I kollageenista (ks. taulukko). Kuitenkin – kaikki OI:tä koodaavat geenit liittyvät luun muodostumiseen ja resorptioon.
Perimä
OI:n periytyminen on yleensä dominoivaa (noin 90 prosentissa tapauksista), mikä tarkoittaa sitä, että yhden vanhemman OI-geeni voi aiheuttaa sairauden, vaikka toisen vanhemman vastaava geeni olisi normaali. Myös uusia mutaatioita esiintyy, jotka voivat periytyä tuleville sukupolville dominantisti (50 prosentin mahdollisuus saada OI:tä sairastava lapsi). OI:n harvinaisia resessiivisiä muotoja on myös olemassa (noin 10 prosenttia), jolloin OI periytyy kahdelta terveeltä vanhemmalta, jotka kantavat OI-geeniä.
Luokittelu
OI on luokiteltu useisiin kliinisiin tyyppeihin vaikeusasteen perusteella. Yhden kliinisen tyypin (ja vaikeusasteen) sisällä OI voi kuitenkin johtua erilaisista geenimutaatioista. Viime aikoihin asti jokaiselle hiljattain löydetylle geenille annettiin luokitusjärjestelmässä uusi numero (OI-tyyppi VI – …), mutta vuodesta 2015/2016 lähtien on ollut yleisempää jakaa OI viiteen tyyppiin kliinisen tyypin/vaikeusasteen perusteella ja lisäksi sisällyttää mukaan spesifiset mutaatiot + periytymistapa.
Jopa jos geneettistä syytä ei löydy – OI voidaan silti diagnosoida kliinisesti. OI:tä aiheuttavia mutaatioita on edelleen löydettävänä ja/tai kuvattavana. On olemassa suurta vaihtelua siinä, kuinka vakavasti henkilö sairastuu.