KEHKO:n genetiikka
Krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD) on kolmanneksi yleisin kuolinsyy Yhdysvalloissa. Useimmat ihmiset sairastuvat keuhkoahtaumatautiin elinikäisen tupakanpolton seurauksena, mutta näin ei ole kaikkien sairastuneiden kohdalla. Jotkut saavat keuhkoahtaumataudin hengittämällä haitallista ilmaa työpaikalla. Ihmiset, jotka työskentelevät hiilikaivoksissa, hiekkapuhalluslaitteilla ja metalliteollisuudessa, saavat niin sanotun työperäisen keuhkoahtaumataudin hengittämällä ilmassa leijuvia pienhiukkasia. Nämä tekijät eivät kuitenkaan selitä 100 prosenttia kaikista COPD-tapauksista. Pieni osa keuhkoahtaumatautia sairastavista saa sen polttamatta yhtään savuketta tai työskentelemättä haitallisessa ympäristössä. Tämä ilmiö saa ihmiset kysymään: ”Onko keuhkoahtaumatauti perinnöllistä?”
Alfa-1-antitrypsiinin puutos
Kaupallinen keuhkoahtaumatauti on väistämätön niille, jotka ovat syntyneet alfa-1-antitrypsiinin puutoksen kanssa. Kun SERPINA1-geenissä tapahtuu mutaatio, seurauksena on alfa-1-antitrypsiinin puutos. Tämä aiheuttaa sen, että alfa-1-antitrypsiiniproteiini ei taistele neutrofiilielastaasiksi kutsuttua entsyymiä vastaan, kuten se tekee sellaisen henkilön elimistössä, jolla ei ole kyseistä geneettistä häiriötä. Seurauksena on, että valkosolut, jotka normaalisti värvätään torjumaan infektioita, jäävät sääntelemättä ja hyökkäävät keuhkorakkuloihin, jolloin sairastuneet menettävät keuhkokapasiteettiaan ja hengästyvät enenevässä määrin.
Puutos on tyypillisesti perinnöllinen. Koska häiriötä on vaikea havaita, useimmat ihmiset, joilla on puutos, eivät tajua, että heille on kehittynyt geneettisestä häiriöstä johtuva keuhkoahtaumatauti. Ihmisillä, joilla on alfa-1-antitrypsiini, ilmenee tyypillisesti keuhkoahtaumataudin oireita jo 20-vuotiaana. Joillakin ei kuitenkaan ilmene oireita ennen nelikymppisiä tai viisikymppisiä.
Tupakoitsijoilla ja muilla, jotka hengittävät säännöllisesti saastunutta ilmaa, on suurempi riski sairastua keuhkoahtaumatautiin, jos heillä on alfa-1-antitrypsiinin puutos. Ilman myrkkyjen ja alfa-1-antitrypsiinin puutoksen aiheuttamien heikentyneiden keuhkorakkuloiden yhdistelmä kiihdyttää keuhkojen hajoamista ja nopeuttaa taudista johtuvaa keuhkojen rappeutumista.
Alfa-1-antitrypsiinin puutoksen ollessa perinnöllinen sairaus, sen hoitovaihtoehtoja on hyvin vähän eikä siihen ole tunnettua parannuskeinoa. Vastaavaa keuhkosairautta voidaan kuitenkin hoitaa.
Jos sinulla tai läheiselläsi on kuvattuja oireita, ota heti yhteyttä lääkäriin. Keuhkoahtaumataudin diagnoosin jälkeen on käytettävissä erilaisia hoitovaihtoehtoja. Soluhoito voisi hidastaa keuhkosairauden etenemistä. Jos haluat lisätietoja hoitovaihtoehdoista, ota yhteyttä tai soita 888-745-6697.