Pitkä QT-oireyhtymä (LQTS) on perinnöllinen sydämen rytmihäiriö, johon sairastuu noin 1 henkilö 2500:sta. LQTS johtuu mutaatioista geeneissä, jotka säätelevät sydämen sähköistä toimintaa. LQTS:ää sairastavilla voi esiintyä sydämentykytystä, pyörtymistä (synkopeeta) tai jopa äkkikuolemaa.
Sairauden nimi perustuu EKG-kuvioon, joka esiintyy suurimmalla osalla sairautta sairastavista henkilöistä. QT-väli EKG:ssä edustaa aikaa, jolloin sydän rentoutuu jokaisen sydämenlyönnin jälkeen. Henkilöillä, joilla on LQTS, tämä väli on tyypillisesti normaalia pidempi. Kun QT-väli on pidentynyt, vaarallisen sydämen rytmihäiriön riski on suurentunut.
LQTS:n diagnosoiminen voi olla vaikeaa, koska sairautta sairastavilla henkilöillä ei aina ole epänormaalia EKG:tä ja QT-ajan pidentyminen voi olla ajoittaista. Itse asiassa noin neljänneksellä LQTS:ää sairastavista henkilöistä on normaali EKG, ja niillä, joilla on pitkä QT-väli yhdessä EKG:ssä, voi olla normaali EKG muina aikoina.
LQTS:n hoitoa suositellaan henkilöille, joilla on aiempia oireita, sekä nuorille, joilla ei ole aiempia oireita. Lääkkeet (beetasalpaajat) vähentävät pyörtymisen ja äkkikuoleman riskiä henkilöillä, joilla on LQTS. Useimmiten LQTS:ää voidaan hoitaa tehokkaasti lääkkeillä, mutta jos oireet jatkuvat lääkityksen aikana, voidaan suositella sisäisen kardioverterin defibrillaattorin (ICD) käyttöä. Asianmukaisella hoidolla LQTS:ää sairastavat voivat elää pitkään ja terveenä.
Genetiikka
LQTS:ssä esiintyvät epänormaalit sydämen rytmihäiriöt johtuvat geneettisistä eroista sydämen rytmiä ohjaavassa sähköjärjestelmässä. Monia LQTS-geenejä on löydetty, ja mutaatiot näissä geeneissä ovat vastuussa noin kolmesta neljäsosasta sairautta sairastavista perheistä. Odotamme löytävämme lisää LQTS:stä vastuussa olevia geenejä, kun tietämyksemme sydängenetiikasta paranee ajan myötä.
LQTS periytyy useimmiten autosomaalisesti dominantisti. Tämä tarkoittaa, että LQTS:ää sairastavan vanhemman jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä sairauteen liittyvä geenimutaatio. Geneettinen mutaatio ei siirry sukupolvelta toiselle. Sairaus voi kuitenkin näyttää siirtyvän sukupolvelta toiselle, koska jotkut ihmiset kantavat LQTS:n geenimutaatiota, mutta heidän EKG:nsä on normaali eikä heillä ole oireita. Vaikka henkilöllä, jolla on geenimutaatio, ei olisikaan oireita tai epänormaalia EKG:tä, hän voi silti siirtää geenimutaation lapsilleen, ja heidän lapsensa voivat saada oireita. Mahdollisuus periä geenimutaatio on sama miehillä ja naisilla. Monilla ihmisillä, jotka perivät geenimutaation, ei koskaan ole pitkän QT-ajan oireyhtymään liittyviä terveysongelmia.
On olemassa paljon harvinaisempi LQTS:n muoto, joka noudattaa autosomaalista resessiivistä periytymismallia ja johon liittyy muita fyysisiä ja lääketieteellisiä ongelmia. Tässä mallissa tila johtuu kahdesta geenimutaatiosta, joista toinen on periytynyt kummaltakin vanhemmalta. Autosomaalista resessiivistä CPVT:tä sairastavan henkilön sisaruksilla on kullakin 25 prosentin todennäköisyys sairastua kyseiseen tilaan.
Geenitestaus voi auttaa vahvistamaan LQTS-diagnoosin, olla hyödyllinen lääketieteellisessä hoidossa ja auttaa perheenjäseniä määrittämään oman riskinsä sairastua tilaan.
Perheenjäsenet
Koska LQTS-oireyhtymä on geneettinen sairaus, sairautta sairastavan henkilön perheenjäsenillä voi olla riski sairastua epänormaaliin sydämen rytmihäiriöön. LQTS-oireyhtymää sairastavan henkilön lähisukulaiset (vanhemmat, sisarukset ja lapset) olisi arvioitava LQTS-oireyhtymän varalta kääntymällä LQTS-oireyhtymään perehtyneen kardiologin puoleen.
Elektrofysiologit ovat sydäntautilääkäreitä, jotka ovat asiantuntijoita epänormaalien sydämen rytmihäiriöiden alalla. UCSF:n elektrofysiologien kanssa voi varata ajan soittamalla numeroon (415) 353-2554.
Varotoimet
Kohtaiset suositukset tulee tehdä kardiologin avustuksella. Henkilöitä, joilla on LQTS, kehotetaan usein välttämään QT-väliä pidentäviä lääkkeitä. Tällaiset lääkkeet voivat tuoda esiin rytmihäiriöitä ja aiheuttaa jopa sydänpysähdyksen. Luettelo vältettävistä lääkkeistä on osoitteessa https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/. Lisäksi LQTS-tautia sairastavien tulisi säilyttää nesteytyksensä, sillä myös nestehukka voi aiheuttaa epänormaaleja sydämen rytmihäiriöitä. LQTS:ää sairastavien on hyvä pitää lääketieteellistä hälytyskaulakorua tai -ranneketta.
Vaaralliset sydämen rytmihäiriöt liittyvät joskus tiettyihin laukaiseviin tekijöihin LQTS:ssä. LQTS:ää on erityyppisiä, ja eri tyyppeihin on yhdistetty tiettyjä tapahtuman laukaisevia tekijöitä. Joskus LQTS:ää sairastavia henkilöitä kehotetaan välttämään tiettyjä laukaisevia tekijöitä, kuten liikuntaa, erityisesti uintia, äkillistä kovaa melua ja äärimmäisiä tunteita, riippuen heidän aiemmista oireistaan ja siitä, minkä tyyppinen LQTS heillä on.
Lisätietoa pitkän QT:n oireyhtymästä:
- SADS-säätiö
Pitkän QT:n oireyhtymästä:
- SADS Foundation