Dear Sir,
Nuori 19-vuotias nainen esitti päävaivojaan pahanhajuisista ulosteista, joiden esiintymistiheys oli lisääntynyt 3-4 kertaa päivässä viimeisten kymmenen vuoden aikana. Ulosteet olivat runsaita, niitä oli vaikea huuhdella ja ne kelluivat pannulla. Rasvainen ruoka pahensi ripulia. Hänellä oli aiemmin ollut imeväisiässä menestymishäiriöitä, ja hänet otettiin kerran hoitoon 10 vuoden iässä, jolloin hänellä todettiin haiman vajaatoiminta. Haimaentsyymivalmisteet aloitettiin. Ripuli parani, mutta potilaan seuranta keskeytyi. Nykyisen käynnin aikana potilas kertoi, ettei hän ollut käyttänyt entsyymivalmisteita viimeiseen viiteen vuoteen. Sen sijaan hän oli alkanut käyttää kasviperäisiä lääkkeitä, mutta lopetti niidenkin käytön kaksi vuotta sitten. Potilaalla ei ollut aiemmin todettu keltatautia/virtsaa/kalpeaa ulostetta/osmoottisia oireita tai mitään haimatulehdukseen/haimasyöpään/varhaisvaiheen diabetekseen viittaavia oireita. Fyysinen tutkimus oli merkityksetön. Kliinisen biokemian ja laboratoriotutkimusten tulokset olivat normaalit. Ulosteen rasvapitoisuus oli 20 pisaraa/hpf. Lonkan ja polvien röntgenkuvaus oli pääosin normaali.
Vatsan tietokonetomografia (CT) paljasti haiman täydellisen homogeenisen korvautumisen rasvalla .3]. Haiman alueella havaittiin rasvakudokselle ominainen vaimennusarvo (Av) -79,5 Hounsfieldin yksikköä (HU). Kalkkiutumista tai haiman sisäistä massaa ei ollut näkyvissä. Haimakanavat olivat normaalikokoisia. Endoskooppinen retrogradinen kolangiopankreatikografia osoitti normaalia tutkimusta.
CT-kuva, jossa näkyy haiman täydellinen korvautuminen rasvalla
CT-kuva, jossa näkyy -79,5 HU:n vaimennusarvo, joka on ominaista rasvalle haiman alueella
Kontrasti-CT osoittaa täydellisen haiman atrofian
Haiman lipomatoosi on hyvin harvinainen sairaus, joka ilmenee haiman rasvaisena infiltraationa tai korvautumisena. Rasvainen muutos voi olla laajuudeltaan joko fokaalinen tai totaalinen. Tilaan liittyy yleensä Shwachman-Diamondin oireyhtymä, joka oli diagnoosin mahdollisuus potilaallamme. Vaikka etiologiaa ei täysin tunneta, muita yleisiä erotusdiagnostisia tekijöitä ovat korkea ikä, diabetes mellitus, haimatulehdus, kystinen fibroosi , liikalihavuus, Cushingin tauti ja haimakanavan tukos . Myös virusinfektiota on pohdittu . Oireet voivat olla vaihtelevia. Useimmiten ne riippuvat rasvanvaihdunnan laajuudesta. Vähäinen fokaalinen rasvan korvautuminen on yleensä oireeton. Ripuli ja vatsakipu ovat kuitenkin yleisiä varhaisia oireita. Malabsorptio-oireet ovat yleisimpiä. Harvoin voi esiintyä pohjukaissuolen silmukan paikallista tukkeutumista. Näin ollen lääkäreiden on ajateltava myös haiman totaalista lipomatoosia mahdollisena erotusdiagnoosina potilaalla, jolla on imeytymishäiriö. Vatsan TT:tä voidaan käyttää luotettavasti taudin poissulkemiseen.