Alai

Heparaanisulfaattiproteoglykaanit (HSPG:t) ovat monimutkaisia hiilihydraattimodifioituja proteiineja, joita ilmentyy kaikkialla nisäkkäiden kudosten solupinnoilla, solunulkoisessa matriksissa ja tyvikalvolla. Sen lisäksi, että ne toimivat rakenteellisina ainesosina, ne säätelevät useita solutoimintoja. HSPG:iden on todettu osallistuvan kriittisesti kehitykseen, ja HSPG-riippuvaisten reittien häiriöt liittyvät moniin ihmisen sairauksiin. Viimeaikaiset todisteet viittaavat siihen, että HSPG:llä on merkitystä mukopolysakkaridoosien (MPS) patogeneesissä, jossa sulamattomien HS:ien kertyminen johtaa solutoimintojen häviämiseen, kudosvaurioihin ja elinten toimintahäiriöihin, jotka aiheuttavat kliinisiä ilmenemismuotoja, kuten keskushermoston (CNS) vaurioitumista, nivelten rappeutumissairauksia ja heikentynyttä luun kasvua. Nykyiset hoidot eivät ole parantavia vaan ainoastaan lievittävät taudin oireita. Tässä artikkelissa korostamme yhteyttä HSPG:n toimintojen välillä keskushermoston ja tuki- ja liikuntaelimistön rakenteiden kehityksessä ja joidenkin MPS-fenotyyppien etiologian välillä, mikä viittaa siihen, että HSPG:t voivat olla potentiaalisia kohteita tällaisten parantumattomien sairauksien hoidossa.