Kieli: 14
Sivu: 1: 315-318
PDF-koko: 106.92 Kb.
ABSTRACT
Duchennen lihasdystrofia (DMD) on yleisin lapsuusiän perinnöllinen lihasdystrofia. Siihen sairastuu 1 joka 3500:sta elävänä syntyneestä miehestä; se on X-kytkentäinen resessiivinen periytymismalli, ja sille on ominaista etenevä lihasheikkous, kävelykyvyn menettäminen, ja se johtaa kuolemaan toisen ja kolmannen elinvuosikymmenen välillä. DMD johtuu erilaisista mutaatioista, kuten deletioista, duplikaatioista ja pistemutaatioista geenissä, joka koodaa dystrofiinia, joka on lihaksen rakenneproteiini. Koska DMD on X-sidonnainen resessiivinen sairaus, suurimmalla osalla sairastuneista perheenjäsenistä on 50 prosentin mahdollisuus saada sairastuneita poikia ja 50 prosentin mahdollisuus saada kantajatyttäriä. Koska naisilla on kaksi X-kromosomikopiota, jos toisella kopiolla on normaali geeni, tämä tuottaisi riittävästi proteiinia oireiden estämiseksi, mutta miehillä on vain yksi X-kromosomi äidiltään ja yksi Y-kromosomi isältään, joten jos X-kromosomi on viallinen, hän sairastuu tautiin. Yksi tämän taudin erityispiirre, joka ei kuitenkaan ole muuttumaton, on pohjelihasten leveneminen (pseudohypertrofia), joka johtuu siitä, että lihaskudoksen sijasta laskeutuu kuitumaista rasvakudosta. Sairauden eteneminen on nopeaa ja peruuttamatonta, ja sille on ominaista proksimaalisten lihasten, erityisesti lantion lihasten, rappeutuminen. Tällä hetkellä ei tunneta hoitoa, joka pysäyttäisi tai estäisi dystrofisen prosessin, mutta lääkehoidolla voidaan lisätä liikkuvuutta, maksimoida riippumattomuus päivittäisissä toiminnoissa ja lohduttaa potilasta. Ortopedisten apuvälineiden ja fysioterapian käyttö, voi ylläpitää pitkään potilaiden hoitoa ambulatorisesti, minimoida kontraktuurat ja hidastaa eskolioosia. Tämän tarkistuksen tarkoituksena on päivittää lääketieteellinen tietämys, jotta potilaat saisivat asianmukaista huomiota.
-
Anderson M, Kunkel L. The molecular and biochemical basis of Duchenne muscular dystrophy. TIBS 1992(17):289-292.
-
Bonifati MD, Ruzza G, ym. monikeskuksinen, kaksoissokkoutettu, satunnaistettu tutkimus deflazacortista vs. prednisonista Duchennen lihasdysrtrofiassa. Muscle Nerve 2000(9):1344-7.
-
Bonilla E, Schmidt B, Samitt CE, et al. Normaalit ja dystrofiinipuutteelliset lihassäikeet Duchennen lihasdystrofian geenin kantajilla. American journal of Pathology 1988(133):440-445.
-
Clerk A, Rodillo E, Heckmitt JZ, Dubowitz V, Srong PN, Sewry CA. Dystrofiinin karakterisaatio Duchennen lihasdystrofian kantajilla. J Neural Sci 1991(102):197-205.
-
Cohn RD, Campbell KP. Lihasdystrofioiden molekulaarinen perusta. Muscle Nerve 2000;23 (10): 1456-71.
-
Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord 2002;12(10): 926-9.
-
Ficheback K. Duchennen ja Beckerin lihasdystrofioiden välinen ero. Neurology 1989(39):584-585.
-
Gilboa N, Swanson JR. Seerumin kreatiinifofokinaasi normaaleilla vastasyntyneillä. Arch Dis Child 1976(4):283-285.
-
Gutmann DH, Fisbeck K. Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian molekyylibiologia. Neurology 1989(26):189-194.
-
Hyde SA, Filytrup I, Glent S, Kroksmark AK, Salling B, Steffensen BF ym. Satunnaistettu vertaileva tutkimus kahdesta menetelmästä, joilla kontrolloidaan Tendo Achilles -kontraktuuraa Duchenne-muskeldystrofiassa. Neuromuscul Disord 2000;10(4-5):257,63.
-
Ishikawa Y, Bach JR, Minami R. A management trial for Duchenne cardiomyopathy. Am J Phys Med Rehabil 1995(5):345-50.
-
Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP; Feener C, Kunkel LM. Duchennen lihasdystrofian ( DMD ) cDNA:n täydellinen kloonaus ja DMD-geenin alustava genominen organisointi normaaleilla ja sairastuneilla henkilöillä. Cell 1987;50(3): 509-17.
-
Pegoraro E, Schimko Rn, García C ym. Geneettinen ja biokemiallinen normalisoituminen Duchennen lihasdystrofian naispuolisilla kantajilla: todisteet dystrofiinin tuotannon epäonnistumisesta dystrofiinikompetentissa myonukleuksessa. Neurology 1995(45):667-690.
-
Wong BL, Christopher C. Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy. Child Neurol 2002(3): 183,90.