Alai

News Release

Tuesday, April 10, 2007

Tutkimuksessa, joka ilmestyi maaliskuun 22. päivä New England Journal of Medicine -lehdessä, National Institutes of Health’s National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) -instituutin tukemat tutkijat ovat löytäneet yhteyden tietyn geenin ja tulehduksellisen ihosairauden vitiligon sekä mahdollisesti useiden autoimmuunisairauksien välillä.

Vitiligo on krooninen sairaus, jossa ihon melanosyytit (pigmenttiä tuottavat solut) tuhoutuvat. Tämän seurauksena iholle ilmestyy valkoisia laikkuja eri puolille kehoa. Samanlaisia laikkuja esiintyy myös sekä limakalvoilla (kudokset, jotka reunustavat suun ja nenän sisäpuolta) että ehkä verkkokalvolla (silmämunan sisäkerros). Hiukset, jotka kasvavat vitiligoon sairastuneilla alueilla, muuttuvat joskus valkoisiksi.

Tutkijat aloittivat vitiligoon liittyvien geenien etsimisen lähes kymmenen vuotta sitten Yhdistyneessä kuningaskunnassa toimivan Vitiligo Societyn avustuksella. ”Aluksi etsimme useita vitiligoa sairastavia perheenjäseniä”, kertoo tohtori Richard Spritz, Denverin Coloradon yliopiston ja terveystieteiden keskuksen lääketieteellisen genetiikan ohjelman johtaja ja tutkimuksen johtava tutkija. Tutkijat lähettivät yhdistyksen jäsenille kyselylomakkeen, jossa kysyttiin heidän omasta vitiligostaan ja siitä, onko muita perheenjäseniä sairastunut vitiligoon. Osana kyselylomaketta he kysyivät myös muista autoimmuunisairauksista. He saivat selville, että vitiligo oli ”erittäin vahvasti yhteydessä” useisiin muihin autoimmuunisairauksiin, lähinnä kilpirauhassairauksiin, mutta myös pernisiomaiseen anemiaan, nivelreumaan, psoriaasiin, lupukseen, Addisonin tautiin ja aikuisiän autoimmuunidiabetekseen.

Tämä havainto sai tutkijat tutkimaan perheitä, joissa oli useita sairastuneita perheenjäseniä, ja etsimään samankaltaisuuksia geeneissä sairastuneiden keskuudessa. Tutkimalla perimää he löysivät geenin, NALP1:n, joka oli avainasemassa altistettaessa vitiligolle ja muille autoimmuunisairauksille, erityisesti autoimmuuniselle kilpirauhassairaudelle, sanoo tohtori Spritz. ”Tiedämme, että noin 20 prosenttia vitiligoa sairastavista sairastaa myös kilpirauhasen autoimmuunisairautta, ja tämä geeni saattaa olla mukana välittämässä näitä molempia”, hän sanoo.

Tohtori Spritz sanoo, että löydöksen vaikutukset ovat jännittäviä. Tunnistettu geeni kontrolloi osaa niin sanotusta synnynnäisestä immuunijärjestelmästä, joka on elimistömme ensimmäinen puolustus infektioita vastaan, hän sanoo. ”Kun virukset tai bakteerit hyökkäävät kimppuumme, synnynnäinen immuunijärjestelmä stimuloi tulehdusreittejä ja kutsuu muun immuunijärjestelmän toimintaan. NALP1 on todennäköisesti bakteeri- tai virussignaalien reseptori. Emme tiedä, mitä nämä signaalit ovat, mutta nyt kun tiedämme, mikä geeni on, voimme käyttää tätä tietoa etsiessämme autoimmuunisairauden laukaisevia signaaleja.”

”Kaikissa autoimmuunisairauksissa on kyse useiden geenien ja ympäristön laukaisevien tekijöiden vuorovaikutuksesta”, hän jatkaa. ”Synnymme geeniemme kanssa, mutta emme synny näiden sairauksien kanssa. Jotain tapahtuu. Emme tiedä, mitkä laukaisijat käynnistävät nämä sairaudet, mutta jos tietäisimme, voisimme ehkä välttää niitä tai jopa estää prosessin. Itse asiassa saattaisi olla jopa mahdollista pysäyttää autoimmuunisairaus”, hän sanoo.

Tutkimuksen välittömin sovelluskohde saattaisi olla se sairaus, josta tutkimus alkoi: vitiligo. Lääkärit hoitavat vitiligoa yleensä ultraviolettivalolla (UV-valo) ihon pigmentaation stimuloimiseksi. Tutkijat tietävät myös, että saatavilla on yksi lääke (joka on hyväksytty nivelreuman hoitoon), joka estää tulehdusreitin, jonka uskotaan olevan NALP1:n ohjaama. Mahdollisuus yhdistää lääke ja UV-valo vitiligon hoidon parantamiseksi on kiehtova, ja tohtori Spritz on nyt kiinnostunut selvittämään tarkemmin, miten lääke voisi vaikuttaa vitiligoa sairastaviin.

NIAMS:n johtaja Stephen I. Katz, M.D., Ph.D., kutsuu NALP1:n ja autoimmuunisairauksien välisen yhteyden löytämistä tärkeäksi edistysaskeleeksi autoimmuunisairauksien ymmärtämisessä, sillä ne koskettavat yhteensä arviolta 15-25 miljoonaa amerikkalaista. ”Mitä enemmän ymmärrämme näistä sairauksista, myös niille altistavista geeneistä ja niitä laukaisevista ympäristötekijöistä, sitä lähemmäksi pääsemme parempia hoitoja ja jopa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä”, hän sanoo.

Lisätukea tähän tutkimukseen antoivat National Institute of Allergy and Infectious Diseases (kansallinen allergia- ja tartuntatauti-instituutti), National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (kansallinen diabetes-, ruoansulatus- ja munuaistauti-instituutti), Ison-Britannian vitiligoyhdistys ry. ja Kansallinen vitiligo säätiö.

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), joka on osa Department of Health and Human Servicesin National Institutes of Healthia, tehtävänä on tukea niveltulehduksen sekä tuki- ja liikuntaelin- ja ihosairauksien syiden, hoidon ja ennaltaehkäisyn tutkimusta, perus- ja kliinisten tutkijoiden kouluttamista näiden tutkimusten suorittamiseen sekä näiden sairauksien tutkimuksessa saavutettua edistystä koskevan tiedon levittämistä. Lisätietoja NIAMS:stä saa soittamalla tiedonvälityskeskukseen numeroon (301) 495-4484 tai (877) 22-NIAMS (maksuton puhelu) tai vierailemalla NIAMS:n verkkosivustolla osoitteessa http://www.niams.nih.gov.

Tietoa kansallisista terveysinstituuteista (National Institutes of Health, NIH): NIH on maan lääketieteellinen tutkimuslaitos, johon kuuluu 27 laitosta ja keskusta ja joka on osa Yhdysvaltain terveysministeriötä (Department of Health and Human Services). NIH on ensisijainen liittovaltion virasto, joka tekee ja tukee lääketieteellistä perus-, kliinistä ja translaatiotutkimusta ja tutkii sekä yleisten että harvinaisten sairauksien syitä, hoitoja ja parannuskeinoja. Lisätietoja NIH:sta ja sen ohjelmista on osoitteessa www.nih.gov.

NIH…Turning Discovery Into Health®

###