Diprosopus on synnynnäinen vika, joka tunnetaan myös nimellä craniofacial duplication. Tarkka kuvaus diprosopuksesta viittaa sikiöön, jolla on yksi runko, normaalit raajat ja kasvonpiirteet, jotka ovat jossain määrin duplikoituneet. Lievempi tapaus on se, että sikiöllä on päällekkäinen nenä ja silmät ovat kaukana toisistaan. Äärimmäisimmissä tapauksissa koko kasvot ovat päällekkäiset, mistä johtuu nimi diprosopus, joka tarkoittaa kreikaksi kaksikasvoista. Sikiöiltä, joilla on diprosopus, puuttuvat usein myös aivot (anenkefalia), niillä on hermostoputkivikoja tai sydämen epämuodostumia. Joissakin tapauksissa, jos aivot muodostuvat, niissä voi olla päällekkäisiä rakenteita. Useimmat diprosopusta sairastavat lapset syntyvät kuolleena, ja vuodesta 1864 lähtien on dokumentoitu alle viisikymmentä tapausta.
Tutkijat ovat ehdottaneet useita mekanismeja selittämään kallon ja kasvojen monistumisen ilmiötä. Kun kyseessä on kaksi täysin identtistä kasvoa, tutkijat luokittelevat diprosopuksen usein harvinaiseksi rinnakkaiskaksosten muunnokseksi. He katsovat, että nämä kaksi kasvoa ovat seurausta notokordien kraniaalisesta haarautumisesta neurulaation aikana. Haarautuminen saa aikaan sen, että kaksi nikama-akselia ja hermolevyjä kehittyy rinnakkain, ja neuraaliharjanteet ovat täydellisiä. Vain 0,4 prosentilla yhdistetyistä kaksosista on diprosopus.
Toinen mahdollinen syy poikkeavuuteen on Sonic hedgehog (SHH) -proteiinin lisääntynyt ilmentyminen, joka on välttämätön kallon ja kasvojen mallinnuksessa kehityksen aikana. Tutkijat toistivat poikasilla tehdyissä kokeissa monia kraniofaciaaliseen duplikaatioon liittyviä fenotyyppejä altistamalla alkiot liialliselle SHH:n määrälle. Näissä kokeissa poikaset syntyivät kahdella nokalla ja silmät kaukana toisistaan. Liian vähän SHH:ta voi myös vaikuttaa kasvojen keskilinjan rakentumiseen ja aiheuttaa kehittyvien silmien sulautumisen yhteen (syklopia).
Diprosopus voidaan havaita kohdussa käyttämällä tekniikkaa, kuten ultraääntä, tietokonetomografiaa (CT), magneettikuvausta (MRI) ja MR-angiografiaa. Yksi ensimmäisistä viitteistä kallon kaksoiskappaleesta on polyhydramnioosi, tila, jossa lapsivesipussissa on epänormaalin paljon lapsivettä. Mitään hoitoa ei ole olemassa diprosopoksen parantamiseksi, vaikka terapeuttinen abortti on joskus vaihtoehto, jos tila havaitaan riittävän varhaisessa vaiheessa raskautta. Koska diprosopus on harvinainen, hoitovaihtoehtoja tai korjaavia leikkaustekniikoita on dokumentoitu vain vähän.
Kasvojen ja niiden rakenteiden monistuminen antaa embryologeille mahdollisuuden esittää hypoteeseja monistumisen mekanismista. Kallon ja kasvojen duplikaatioon liittyvä monimuotoinen ilmentymä vaihtelee niin paljon, että on mahdollista, että useampi kuin yksi mekanismi voi selittää ilmiön. Tällaisten tapausten tarkempi tutkiminen voi selventää diprosopuksesta vastuussa olevia mekanismeja sekä normaalista kehityksestä vastuussa olevia mekanismeja.
Lähteet
- D’Armiento, Massimo, Jessica Falleti, Maria Marilotti ja Pasquale Mertinelli. ”Diprosopus Conjoined Twins: Radiologic, autopic, and Histological Study of a Case,” Fetal and Pediatric Pathology 29 (2010): 431-38.
- Dhaliwal, Harjit, Paul Adinkra, Diane Ennis ja Pauline Green. ”Monocephalus Diprosopus (täydellinen kraniofakiaalinen duplikaatio), johon liittyy hydrancephalia ja muita synnynnäisiä poikkeavuuksia”. Priory Lodge Education Limited, 2007. http://priory.com/medicine/Birth_Abnormality.htm (Viitattu 16. marraskuuta 2010).
- Hannel, Stefan, Peter Schramm, Stefan Hassfeld, Hans Steiner ja Angelika Seitz. ”Craniofacial duplication (Diprosopus): CT, MR Imaging, and MR Angiography Findings-Case Report,” Radiology 226 (2003): 210-13.
- Okazaki, Joel, James Wilson, Stephen Holmes ja Linda Vandermark. ”Diprosopus: Diagnosis in Utero,” American Journal of Roentgenology 149 (1987): 147-48.
- Turpin, Ivan, David Furnas ja Ragnar Amlie. ”Craniofacial Duplication (Diprosopus),” Plastic and Reconstructive Surgery 67 (1981): 139-42.