Tietoa 47,XYY:stä
47,XYY:tä sairastaa noin joka 1 000. mies. Suhteellista harvinaisuutta lisää se, että se diagnosoidaan vain noin 10 prosentissa tapauksista, usein raskaudenaikaisissa testeissä.
Monilla 47,XYY:tä sairastavilla ei ole lainkaan oireita. Toisilla taas voi esiintyä merkittäviä kehitys- ja käyttäytymishäiriöitä.
47,XYY:stä käytettiin joskus nimitystä ”Jacobin oireyhtymä”.”
XYY-oireet
47,XYY voi tuottaa monenlaisia oireita, vaikka useimmilla ihmisillä, joilla on siihen liittyvä ylimääräinen Y-kromosomi, esiintyy vain joitakin, mutta ei kaikkia, seuraavista:
- Lyhytkasvuisuus
- Lyhyt lihasjänteys
- Puheviivästymä/ekspressiivinen kielihäiriö
- Hienoja kehitysviivästymiä
- Autismi
- Oppiminen disability
- Attention deficits
- Depression/anxiety
The Case for Testing
Kun lapsilla on aiemmin esiintynyt oireita, kuten puheen viivästyminen, oppimisvaikeuksia tai autismia, vanhempien tulisi ehdottomasti harkita geenitestausta sen selvittämiseksi, onko syynä sukupuolikromosomien aneuploidia (SCA). 47,XYY:n testaamiseen liittyy erikoistunut verikoe, joko ”karyotyypin määritys” tai ”mikrotutkimus”. Terveydenhuollon ammattilaiset eivät useinkaan tunne X & Y-muunnoksiin liittyviä kehityshäiriöitä ja kognitiivisia puutteita.
Tiheästi kysyttyjä kysymyksiä 47,XYY:stä
Latattavissa oleva esite- Tietoa 47,XYY:stä
Trifold-esitteen tulostusohjeet: Varmista, että tulostat kaksipuolisessa (duplex) tilassa, ja valitse ”Flip on Short Edge” (Käännä lyhyellä reunalla) tai ”Short-Edge Binding” (Lyhyen reunan sidonta) -vaihtoehto, jos se on käytettävissä Tulosta-valintaikkunassa tai muissa siihen liittyvissä valintaikkunoissa.
Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomia X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
Kirjan kirjoittajan, Virginia Isaac’s Cover, MSW, anteliaisuuden ansiosta AXYS:llä on ilo antaa tämä kirja X- ja Y-variaatioihin perehtyneelle yhteisölle kokonaisuudessaan maksutta. Voit vapaasti ladata ja/tai tulostaa sen omaan käyttöösi. (Ne, jotka haluavat ostaa pehmeäkantisen kappaleen, voivat tehdä sen Amazonista tai Kindlestä. Kaikki tämän kirjan myynnistä saadut tuotot menevät AXYS:n hyväksi.)
Spanjaksi: ”Opas perheille ja yksilöille, joita X- ja Y-kromosomivariaatiot koskettavat”