WFH on johtanut tieteellistä tutkimusta, joka päivittää hemofilian esiintyvyyden aiemmin arvioitua suuremmaksi ja tarjoaa, ensimmäistä kertaa arviot hemofilian esiintyvyydestä syntymähetkellä (Annals of Internal Medicine, 10.9.2019).
Hemofilia on perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka johtuu viasta F8- tai F9-geenissä, joka koodaa ohjeita veren hyytymistä edistävien tekijäproteiinien valmistukseen. Hoidon puute johtaa krooniseen ja invalidisoivaan nivelsairauteen. Verenvuoto elimiin ja kallonsisäiset verenvuodot voivat johtaa vammautumiseen ja kuolemaan. Hoito pyrkii ehkäisemään tai pysäyttämään invalidisoivia ja hengenvaarallisia verenvuotoja; hoito on kuitenkin kallista ja monissa maissa niukkaa.
McMasterin yliopiston, Pohjois-Carolinan osavaltionyliopiston, Aix-Marseillen yliopiston ja Sheffieldin yliopiston tutkijat yhdistivät voimansa vastatakseen Maailman hemofilialiiton (WFH) kehotukseen tuottaa tarkkoja arvioita hemofilian esiintyvyydestä ja syntymähetkestä sekä siihen liittyvästä eliniänodotteen epäedullisuudesta miespuolisille potilaille, joilla on verenvuototauti A tai B, mikä on kriittistä tietoa, jota tarvitaan, jotta voidaan suunnitella verenvuototautien hoidon parantamista maailmanlaajuisesti. Kirjoittajat tekivät meta-analyysin rekisteritiedoista maissa, joissa on kattavat rekisterit (Australiassa, Kanadassa, Ranskassa, Italiassa, Uudessa-Seelannissa ja Yhdistyneessä kuningaskunnassa), ja havaitsivat, että hemofilian esiintyvyys on suurempi kuin aiemmin on arvioitu. Kirjoittajat raportoivat, että 100 000 miestä kohti hemofilia A:n kaikkien vaikeusasteiden esiintyvyys on 17, vaikean hemofilia A:n 6, hemofilia B:n kaikkien vaikeusasteiden 4 ja vaikean hemofilia B:n 1. Ensimmäistä kertaa arvioitiin hemofilian syntymähetkellä tapahtuva esiintyvyys, joka on määritelty hemofiliaa sairastavien syntyneiden lukumääränä 100 000:aa syntynyttä miestä kohti. Syntymähetkellä esiintyvyys 100 000:ta miestä kohti on 25 hemofilia A:n kaikissa vaikeusasteissa, 10 vaikean hemofilia A:n vaikeusasteissa, 5 hemofilia B:n kaikissa vaikeusasteissa ja 2 vaikean hemofilia B:n vaikeusasteissa. Tämä tarkoittaa, että maailmassa on noin 1 125 000 hemofiliaa sairastavaa miestä, joista noin 418 000:lla on vakava hemofilia, joista suurimmalla osalla hemofiliaa ei ole diagnosoitu. Korkean tulotason maissa asuvien verenvuototautia sairastavien elinajanodotteen haitta on 30 prosenttia verenvuototauti A:n osalta, 37 prosenttia vaikean verenvuototauti A:n osalta, 24 prosenttia verenvuototauti B:n osalta ja 27 prosenttia vaikean verenvuototauti B:n osalta. Ero hemofiliaa sairastavien elinajanodotteessa on huomattavasti pahempi alemman tulotason maissa, joissa hoidon puute on vaikuttanut hemofiliaa sairastavaan väestöön, ja johti Maailmanpankin määritelmien mukaan noin 64 %:n, 77 %:n ja 93 %:n epäedulliseen elinajanodotteeseen ylemmän keskitulotason, alemman keskitulotason ja alemman keskitulotason maissa.
Alfonso Iorio, MD, johtava kirjoittaja ja entinen puheenjohtaja WFH:n data- ja väestötieto- ja väestötieteiden komiteassa toteaa: ”Tämä asiakirja on virstanpylväs matkallamme kohti hemofiliapotilaiden hoitoa maailmanlaajuisesti. Tieto siitä, kuinka monta potilasta kussakin maassa on odotettavissa sen väestömäärään nähden, on tärkeä mittari terveydenhuoltojärjestelmän tehokkuudelle. Tieto siitä, kuinka monta potilasta siellä pitäisi olla ja kuinka monta vähemmän ilmoitetaan kansallisiin ja kansainvälisiin rekistereihin, on mittari vielä tekemättä olevasta työstä. Kun tiedetään, kuinka monta potilasta on olemassa, terveydenhuoltojärjestelmät voivat arvioida sairauden hoitoon tarvittavia resursseja, ja lääkkeiden valmistajat voivat lisätä tutkimusinvestointejaan, jotta ne vastaisivat kolme kertaa suuremman potilaspopulaation kysyntää kuin aiemmin on ajateltu. Se korostaa myös valistus- ja tunnistuskampanjoiden merkitystä.”
Glenn Pierce, MD, PhD, WFH:n lääketieteellisen osaston varapuheenjohtaja, korostaa tämän työn merkitystä WFH:lle: ”Se osoittaa hemofiliayhteisön tuottamien korkealaatuisten rekisterien voiman. Tämän työn julkaiseminen vaikuttavassa yleisessä sisätautiopin aikakauslehdessä Yhdysvalloissa on osoitus uskottavuudesta, jota yhteisömme on rakentanut vuosi toisensa jälkeen, ja se on WFH:n maailman verenvuotohäiriörekisterin paras menestyksen tae.”
Lue lehdistötiedote Annals of Internal Medicine -lehden verkkosivuilta klikkaamalla tästä.
Sitaatti tähän tieteelliseen julkaisuun
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the male prevalence and prevalence at birth of hemophilia. Meta-analyyttinen lähestymistapa käyttäen kansallisia rekistereitä. Ann Intern Med. 10. syyskuuta 2019 . doi:10.7326/M19-1208.
.