Q1. Quel est le diagnostic le plus probable et le diagnostic différentiel ?1, 2, 3, 4
Des études de déglutition barytée et de motilité œsophagienne ont été obtenues.
Un diagnostic provisoire d’achalasie a été posé.
Le diagnostic différentiel primaire pour une personne ayant des difficultés à avaler à la fois des liquides et des solides comprend les troubles de la motilité œsophagienne et la dysphagie oropharyngée. Il est peu fréquent que des cas présentant des sténoses œsophagiennes très serrées puissent présenter une dysphagie pour les liquides et les solides, notamment si un bolus d’aliments solides provoque un fécalome alimentaire transitoire. La localisation des symptômes de ce patient au niveau du sternum supérieur oriente vers le trouble de la motilité œsophagienne plutôt que vers un problème pharyngé tel qu’un diverticule de Zenker qui se localise généralement au niveau du cou.
Q2. La sélection de ces tests est-elle appropriée ?
La déglutition barytée est illustrée à la figure 1.
Les médecins de soins primaires évalueront généralement une plainte de dysphagie avec un œsophagogramme baryté, tandis que les gastroentérologues commencent généralement par une endoscopie. Cependant, chez les patients atteints d’achalasie, les études barytées offrent une plus grande sensibilité pour le diagnostic de l’achalasie que l’endoscopie. Jusqu’à 40 % des endoscopies supérieures peuvent être normales, en particulier au début de la maladie. Compte tenu de la probabilité d’un trouble de la motilité, une étude de la motilité a également été programmée.
Q3. Quelle est votre interprétation de la déglutition barytée ?
L’étude de la motilité œsophagienne est représentée sur la figure 2.
L’œsophage baryté montre un œsophage légèrement dilaté, tortueux avec une constriction effilée symétrique au niveau de la jonction gastro-œsophagienne. Cet aspect est très évocateur d’une achalasie.
Q4. Quelle est votre interprétation de l’étude de la motilité œsophagienne ?
Ceci démontre des contractions pharyngées lors de déglutitions humides ou sèches. Les 15 cm distaux du corps œsophagien n’ont montré aucune activité contractile lors des déglutitions. De plus, la relaxation déglutitive du sphincter œsophagien inférieur (SIO) est absente. Lorsque la ligne de base gastrique est prise en compte, il existe également un gradient de pression œsophagien/gastrique. Ce gradient est l’inverse du différentiel de pression présent chez les sujets normaux et appuie la constatation de l’obstruction fonctionnelle au niveau du SIO. Ces résultats manométriques sont caractéristiques de l’achalasie
Q5. Quel est votre diagnostic différentiel après ces études ?
Un diagnostic d’achalasie est posé. Cependant, l’étiologie de l’achalasie n’est pas définie par ces études. Le tableau 1 résume les différentes étiologies de l’achalasie. La grande majorité des cas aux États-Unis ont une cause inconnue et sont appelés achalasie primaire. Il existe une longue liste de causes secondaires de l’achalasie. En Amérique du Sud, l’infection par Trypanosoma cruzi (maladie de Chagas) est une cause fréquente d’achalasie. Certains médecins pourraient envisager un diagnostic de maladie de Chagas en raison de l’histoire du patient qui a voyagé au Mexique avant de ressentir les symptômes. Bien que T. cruzi soit certainement endémique dans certaines régions du Mexique, l’achalasie chagastique se développe à la suite d’une destruction chronique, probablement à médiation auto-immune, des neurones entériques qui met plusieurs années, voire des décennies, à se manifester. Par conséquent, le délai d’un mois rend la maladie de Chagas hautement improbable.
Une autre cause importante d’achalasie secondaire est le carcinome. Les carcinomes de la jonction gastro-œsophagienne peuvent provoquer une achalasie par invasion locale du plexus myentérique. Cependant, certains cancers à distance, notamment le carcinome pulmonaire à petites cellules, peuvent également provoquer une achalasie en raison d’un dysfonctionnement des neurones myentériques dans le cadre d’un syndrome paranéoplasique. Une œsophagogastroduodénoscopie (EGD) doit être réalisée pour exclure toute tumeur de la jonction gastro-œsophagienne. Si la suspicion clinique d’une achalasie associée à un cancer est élevée, des tests diagnostiques au-delà de l’endoscopie avec une tomographie par ordinateur (CT) et une échographie endoscopique peuvent être indiqués. Dans le cas discuté, cependant, les antécédents de dysphagie depuis 5 ans rendent un cancer peu probable.
Q6. Expliquez la physiopathologie de cette affection.
Voir l’article Physiopathologie de l’achalasie et du spasme oesophagien diffus pour une discussion de la physiopathologie.
Q7. Quelles sont les explications possibles des épisodes de douleurs thoraciques ?
Les paroxysmes de douleurs thoraciques surviennent chez jusqu’à 60% des patients atteints d’achalasie et ne sont pas toujours liés temporellement à la dilatation œsophagienne due à la rétention d’aliments après les repas. Les mécanismes de ces épisodes douloureux ne sont pas entièrement compris. Dans certains cas, la douleur peut être associée à des contractions tertiaires du corps œsophagien. Dans d’autres cas, il a été supposé que la douleur pouvait être d’origine neurogène. Paradoxalement, un reflux acide peut parfois se produire chez ces patients. Si le reflux se produit, il ne peut être éliminé efficacement en raison de l’absence de péristaltisme et de l’obstruction fonctionnelle au niveau du SIO. Une mauvaise vidange œsophagienne favorise également la prolifération bactérienne avec formation d’acide lactique qui peut acidifier la lumière œsophagienne et produire des douleurs thoraciques.
Q8. Discutez des options de traitement disponibles.4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13
Après des discussions détaillées sur les différentes options de traitement, le patient subit une myotomie de Heller laparoscopique sans incident avec une fundoplastie de Dor. Il peut quitter l’hôpital le premier jour postopératoire. Lors du suivi 4 semaines plus tard, le patient rapporte une amélioration substantielle de sa dysphagie mais note un certain retard dans le transit des aliments solides dans la région inférieure de sa poitrine. La nourriture passe généralement après plusieurs secondes et est facilitée par la consommation de liquide. Il nie avoir des brûlures d’estomac bien qu’il prenne un inhibiteur de la pompe à protons depuis l’opération. Les épisodes de douleur thoracique restent inchangés en termes de fréquence ou de gravité. Sa toux nocturne et sa régurgitation postprandiale ont complètement disparu et il a progressivement pris du poids.
Brièvement, des agents pharmacologiques qui détendent le LES peuvent être prescrits en attendant un traitement plus définitif. Ces agents comprennent les nitrates et les inhibiteurs calciques. Ces agents doivent être administrés par voie sublinguale. L’efficacité globalement limitée, les inconvénients de la posologie et les effets secondaires de céphalées et d’hypotension limitent l’utilité de cette approche.
L’injection endoscopique de toxine botulique procure un soulagement symptomatique de la dysphagie chez environ 60 % des patients à 6 mois. Les facteurs prédictifs de réponse comprennent l’âge >50 ans et la présence d’une achalasie vigoureuse. Les mesures objectives de la fonction œsophagienne ne s’améliorent pas au même degré que celui observé avec la dilatation pneumatique. De plus, la réponse à la toxine botulique diminue avec le temps et des injections répétées ont été associées à une diminution du nombre de patients qui répondent au traitement. Par conséquent, la toxine botulique est recommandée pour les patients qui sont de mauvais candidats pour des thérapies plus invasives en raison de comorbidités médicales.
De nombreux centres effectuent une dilatation pneumatique comme traitement de première intention pour l’achalasie. La dilatation pneumatique à l’aide du ballon Rigiflex est un traitement de première intention accepté pour l’achalasie, avec des taux de réponse rapportés de 85 % à 1 ou 2 ans et des taux de perforation de 2,6 % en moyenne. Les facteurs prédictifs de réponse comprennent un diamètre de ballon plus grand, une pression post-dilatation du SIO plus faible et un âge >40 ans. Une approche graduelle est recommandée, commençant par un ballon de 3 cm et réservant les diamètres croissants aux non-répondants. Les études de suivi à long terme suggèrent que l’efficacité de la dilatation pneumatique diminue avec le temps, avec des taux de rémission d’environ 40 % à 5 ans, même avec des dilatations répétées.
La myotomie de Heller laparoscopique a constitué une avancée significative dans la prise en charge de l’achalasie. La récupération postopératoire est courte et est en moyenne inférieure à 1 jour dans la plupart des séries. Des études observationnelles non contrôlées suggèrent que l’efficacité est supérieure à la dilatation pneumatique. Les complications potentielles comprennent le reflux gastro-œsophagien qui peut entraîner le développement de sténoses peptiques symptomatiques. La combinaison de la myotomie avec une fundoplication est couramment réalisée, mais le type optimal de fundoplication est débattu.
Pour une discussion plus complète des options de traitement, voir l’article Pathophysiologie de l’achalasie et du spasme oesophagien diffus.
Q9. Pourquoi un traitement empirique avec un inhibiteur de la pompe à protons est-il une recommandation raisonnable pour le patient ?
Une déglutition barytée de suivi est effectuée et démontre le libre passage du baryum à travers une jonction gastro-œsophagienne brevetée avec une fundoplastie intacte. Le patient est rassuré et programmé pour un suivi dans 1 an.
Dix ans plus tard, le patient est à nouveau adressé par son médecin traitant avec des plaintes de dysphagie croissante, principalement pour les aliments solides. Ses symptômes se sont aggravés au cours des derniers mois. Sa douleur thoracique antérieure est maintenant très peu fréquente et de moindre gravité. Il nie avoir perdu du poids.
Le reflux est une complication fréquente des thérapies endoscopiques et chirurgicales qui cherchent à oblitérer la pression du SIO dans le cadre d’un œsophage apistaltique. Dans l’une des plus grandes séries chirurgicales, le reflux a été documenté par des tests de pH chez 17 % des patients après une myotomie laparoscopique, la plupart de ces sujets ne signalant pas de brûlures d’estomac. Un traitement réussi de l’achalasie transforme effectivement le tableau manométrique de l’achalasie en celui d’un œsophage « sclérodermique » avec les risques concomitants de régurgitation et de reflux acide. Les complications de l’œsophage de Barrett et de la sténose peptique ont été documentées dans plusieurs séries rapportées après une myotomie de Heller. Le reflux et ses complications sont particulièrement préoccupants chez les patients atteints d’achalasie qui semblent avoir une sensation viscérale diminuée et peuvent ne pas se plaindre de symptômes typiques de brûlures d’estomac.3
Q10. Quelles sont les causes de la dysphagie postopératoire ?
La dysphagie postopératoire précoce peut être causée par une myotomie incomplète, une cicatrice péri-œsophagienne, une dysmotilité œsophagienne sous-jacente, une distension œsophagienne massive avec déformation sigmoïde, ou une obstruction mécanique par une fundoplication, une hernie para-œsophagienne ou une réparation du hiatus diaphragmatique crural. Il est important que les patients reconnaissent qu’un certain degré de dysphagie est attendu même après une myotomie réussie, étant donné l’apéristaltisme œsophagien qui caractérise la maladie, car il est rare que le péristaltisme œsophagien se rétablisse après une thérapie dirigée vers le SIO.
La dysphagie postopératoire tardive est le plus souvent causée par le développement soit d’une zone de haute pression récurrente au niveau du SIO, soit d’une sténose peptique compliquant le reflux acide. Une dilatation progressive de l’œsophage et une déformation du sigmoïde peuvent se produire. Plus rarement, une fundoplication obstruée ou le développement d’un cancer de l’œsophage peuvent se manifester. La zone de haute pression récurrente peut être attribuée au développement de la cicatrisation du site de myotomie qui conduit à la connexion des bords coupés de la musculeuse, rétablissant ainsi l’intégrité circulaire du LES. En cas de dysphagie postopératoire due à une myotomie incomplète ou à une zone de haute pression récurrente, la dilatation pneumatique peut être utilisée comme alternative à une nouvelle intervention chirurgicale.