A tanulmányt készítő neurológusok szerint a Tourette-kórnak számos formája létezik, beleértve a káromkodást okádó, végtagokat rángató karaktereknél sokkal enyhébb változatait is, amelyeket olyan tévéműsorokban láthatunk, mint az Ally McBeal és az LA Law. Az orvosok szerint az eredményeknek fel kell hívniuk a tanárok és az orvosok figyelmét arra, hogy az iskolában rosszul teljesítő, tikkes gyerekeknek orvosi kezelésre lehet szükségük, és hogy ez a kezelés megkönnyítheti ezeknek a diákoknak az iskolai nehézségeit.
“A legtöbb ember a Tourette-kórra nagyon ritka, szokatlan, bizarr tünetekkel járó rendellenességként tekint, de valójában nagyon gyakori, általában enyhe tünetekkel” – mondja Dr. Roger Kurlan, a University of Rochester Medical Center neurológus professzora és a Neurology tanulmány vezető szerzője. “A tévében látható esetek a legsúlyosabbak, és ezek csak a jéghegy csúcsa. A Tourette-kór legtöbb esete sokkal enyhébb, és nem fejlődik súlyos formává.”
A rochesteri (N.Y.) város 1596 gyermekének vizsgálatában a speciális oktatásban részesülő gyermekek 8 százaléka felelt meg a Tourette-kór kritériumainak, és körülbelül 27 százalékuknak volt valamilyen tic-zavara. Az általános populációban 3 százalékuknak volt Tourette-szindrómája, és 20 százalékuknak volt valamilyen tic-zavara. A 3 százalékos arány az általános népességben körülbelül 50-75-ször magasabb a tipikus becsléseknél.
Míg az olyan tikeket, mint a trágárságok ugatása vagy a fej rángatása könnyű észrevenni, van egy sor más ismétlődő és önkéntelen mozdulat vagy hangadás – tik -, amelyeket a család, a barátok és a munkatársak általában figyelmen kívül hagynak, mint furcsa vagy idegesítő szokásokat, mondja Kurlan. A gyakori tikek közé tartozik a gyors szemhunyorgás, az orr összeszorítása, a fej apró rángásai, az arc rángása, vagy akár az állandó szipogás vagy az ismételt torokköszörülés.
“Az, hogy egy gyermeknek tikjei vannak, valószínűleg egy finom agyi fejlődési rendellenességet jelez. Ez olyan, mint egy ablak az agyba: Ha egy gyereket tikkekkel látunk, az annak a jele, hogy a huzalozás nem teljesen rendben van” – mondja Kurlan, az egyetem Strong Memorial Kórházának kognitív és viselkedési neurológiai osztályának vezetője, ahol több mint 400 Tourette-pácienst kezel rendszeresen. “A tikkek megfigyelhető jelei annak, hogy ennek a személynek nagyobb valószínűséggel lesznek problémái az iskolában”.
A kutatók a Tourette-szindrómát az agy egy bazális ganglionként ismert területével hozták összefüggésbe, amely részt vesz a mozgás szabályozásában, és fontos szerepet játszik a figyelemben, a koncentrációban és a döntéshozatalban. Ugyanez az agyterület érintett a kényszerbetegségben, figyelemhiányos-hiperaktivitás zavarban (ADHD) és egyes tanulási zavarokban szenvedő embereknél is.
Az tehát nem meglepő, hogy ugyanazok a tényezők, amelyek az ADHD-ban és ezekben a más zavarokban szenvedő gyermekeket befolyásolják, a Tourette-szindrómás gyermekek számára is akadályokat jelentenek. A rendellenességgel küzdő diákok ötször nagyobb valószínűséggel kerülnek speciális oktatásba, mint mások. A Tourette-szindrómások jellemzően impulzívak, nehezen koncentrálnak és könnyen elterelődik a figyelmük; a barátok vagy kollégák azt mondhatják, hogy tele vannak ideges energiával, vagy úgy tűnik, hogy folyamatosan idegeskednek.
Kurlan szerint egy kis képzéssel a tanároknak képesnek kell lenniük felismerni a legtöbb tic-et, és így azonosítani néhány tanulót, akiknek nagyobb valószínűséggel lesznek nehézségeik az iskolában, mint társaiknak.
“E gyerekek jó részének van egy elismert orvosi állapota, amely kezelhető. A Tourette-szindróma számos tünete kezelhető, így ha felismerjük, kezelhetjük, és talán javíthatunk a gyermek iskolai teljesítményén és barátkozási képességén.”
“Ha egy gyermek jól teljesít, biztosan nem lenne sok tennivaló a beavatkozás szempontjából” – mondja Kurlan. “Másrészt viszont lehet, hogy egy gyerek nem teljesít olyan jól. Ha a gyermek küzd az iskolában, vagy nehezen barátkozik, akkor talán olyan okokat kellene vizsgálni, mint az ADHD vagy a Tourette-kór, és megfontolandó a kezelés az adott tanuló számára.”
Kurlan először 1983-ban szerzett tudomást a rendellenesség lehetséges mértékéről, amikor egy férfi, akinél Huntington-kórt diagnosztizáltak, több mint 2000 mérföldet stoppolt, hogy Kurlan második véleményét kérje. A férfinak valóban Tourette-kórja volt, és egy órán belül – Kurlan visszaemlékezése szerint ez volt pályafutása legmegdöbbentőbb pillanata – a beteg 20 hasonló tüneteket mutató rokonáról számolt be.
Kurlan összeállított egy kutatócsoportot, hogy a Tourette-kór genetikai gyökereinek vizsgálata céljából felkeresse azt az elszigetelt észak-albertai falut, amelyet a beteg otthonának nevezett. A 700 fős mennonita közösséget nagyrészt egyetlen orosz ős leszármazottai alkották, és a Tourette-szerű viselkedésről szóló történetek elterjedtek.
“Több repülőút után megérkeztünk a város hat szobás szállodájába, és a legelső ember, akivel találkoztunk, a férfi, aki bejelentkezett a szállodában, nyilvánvalóan Tourette-szindrómás volt. Teljesen elképedve néztünk egymásra. Tudtuk, hogy jó helyre jöttünk” – mondja Kurlan. A férfi rokonainak interjúin és vizsgálatain keresztül a csapat végül a 2500 fős tágabb család mintegy 200 tagját találta meg a rendellenességgel.
Kurlan úgy véli, hogy a Tourette-kór előfordulási arányát alábecsülték, mert általában azok a betegek keresik fel az orvosi rendelőt, akik a legsúlyosabb tünetekkel jelentkeznek. A korábbi tanulmányokban az orvosok kérdőívekre és az orvosi feljegyzések áttekintésére támaszkodtak a betegek azonosítása érdekében, anélkül, hogy közvetlen interjúkat vagy vizsgálatokat végeztek volna.
“A szemünket az nyitotta fel, hogy kimentünk a közösségbe, amikor feltártuk, milyen a Tourette-kór a való világban. Ez nem egy súlyos betegség bizarr tünetekkel; a legtöbb embernek viszonylag enyhe tünetei voltak, és nem fordultak orvoshoz segítségért. A legtöbben elég normális életet élnek, és a tikkek nem teszik őket fogyatékossá.”
Az Észak-Albertában szerzett tapasztalatait ugródeszkaként használva Kurlan visszatért Rochesterbe, és egy sor tanulmányt végzett, amelyek azt mutatták, hogy a rendellenesség sokkal gyakoribb a lakosság körében, mint korábban gondolták. A Neurology tanulmányt, amelyet a National Institute of Neurological Disorders and Stroke finanszírozott, Rochester városában és 10 külvárosi iskolai körzetben végezték, és 8 és 17 év közötti diákokat vontak be. A tanárok és a szülők válaszoltak a diákokkal kapcsolatos kérdésekre, majd a diákokat egy órán keresztül interjúztatták a tikek felmérésére és a lehetséges okok, például az unalom, a hiperaktivitás vagy az egyszerű nyugtalanság kiszűrésére kiképzett technikusok.
Eredményei alátámasztják két közelmúltbeli kisebb tanulmány eredményeit, amelyek a Tourette-kórt az emberek körülbelül 1 százalékánál állapították meg, ami jelentősen magasabb a korábbi becsléseknél.
Kurlan minden nap – a repülőtereken, az irodában és a kórházban – olyan embereket lát, akik valószínűleg Tourette-kórosak, ahogyan bárki, akinek gyakorlott szeme van, bármely nagyobb embercsoportban látná, mondja. Szívesen meséli a híres neurológus és író, Oliver Sacks történetét, aki gyakran mondta, hogy azon a napon, amikor felismerte legelső Tourette-szindrómás betegét, a munkából hazafelé menet még több esetet látott.
A tanulmány további szerzői: Michael McDermott, Ph.D. biostatisztikus; Cheryl Deeley ápoló; Peter Como, Ph.D. neuropszichológus; Bruce Miller, M.D. gyermekpszichiáter; Elaine Andresen, Ph.D. epidemiológus; valamint Christine Brower programozó és Sarah Eapen statisztikus.